下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是（ ）
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现； ②汇总结果，统计分析
③设计记录表格及调查要点； ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据
| A．①③②④ | B．③①④② | C．①③④② | D．①④③② |
黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该（ ）
| A．在人群中随机抽样调查并统计 |
| B．在患者家系中调查并计算发病率 |
| C．先确定其遗传方式，再计算发病率 |
| D．先调查该基因的频率，再计算出发病率 |
下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中发病的情况。据表推断最符合遗传规律的是（ ）
A．甲家庭的情况说明，此病一定属于X染色体上的显性遗传病
B．乙家庭的情况说明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病
C．丙家庭的情况说明，此病一定属于显性遗传病
D．丁家庭的情况说明，此病一定属于隐性遗传病
某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如图所示），其中一种为伴性遗传。据图分析下列有关判断不正确的是
| A．甲病为常染色体显性遗传病 |
| B．乙病为伴X染色体隐性遗传病 |
| C．家系中Ⅲ-8的基因型有4种可能 |
| D．若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚，后代患甲病的概率为3/4 |
人类眼球震颤症为单基因显性遗传病，轻者(Aa)眼球稍微能转动，重者(AA)不能转动。下图是某家族的遗传系谱图，下列分析错误的是（ ）
A．可推定致病基因位于X染色体上
B．可推定此病患者女性多于男性
C．可推定眼球微动患者多为女性
D．3和4婚配，后代患病的概率为1／2
进行遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一。通过对患某种单基因遗传病的家系进行调查，绘出如图系谱，假定图中第Ⅲ1患该遗传病的概率是1/6，那么，得出此概率值需要的限定条件是（ ）
| A．Ⅱ3和Ⅱ4的父母中有一个是患病者 |
| B．Ⅰ1和Ⅰ2都是携带者 |
| C．Ⅱ3和Ⅱ4的父母中都是携带者 |
| D．Ⅱ2和Ⅱ3都是携带者 |
现代医学研究发现人类遗传病的种类多样，发病率呈上升趋势，严重威胁着我们的健康。下列相关叙述正确的是（ ）
| A．人类遗传病都是由基因突变引起的 |
| B．调查遗传病的发病率应在患者家族中进行 |
| C．遗传咨询、禁止近亲结婚等对遗传病的预防有重要意义 |
| D．人类基因组计划的实施对人类遗传病的诊断和治疗没有意义 |
如图为某单基因遗传病的系谱图，在表现型正常的人群中携带者的概率为 1/100，据图判断下列叙述正确的是（ ）
| A．该遗传病是常染色体显性遗传病 |
| B．3号与正常女性结婚，孩子一定不会患该病 |
| C．5号与正常男子结婚，孩子患该病的概率是1/200 |
| D．1号和 2 号再生一个女孩，患该病的概率是1 |
某高中学校研究性学习小组的同学在进行人类遗传病调查时，发现了两个家庭都有甲遗传病（基因为A、a）和乙遗传病（基因为B、b）患者，系谱图如下。查阅文献发现，在正常人群中，Aa基因型频率为
。据此分析正确的是（ ）
A．甲、乙两病的遗传方式分别是常染色体隐性遗传和伴X染色体隐性遗传
B．假如Ⅱ7和Ⅱ8又生了一个患乙病的女儿，则Ⅱ9的基因型为aaxby
C．假如Ⅱ3和Ⅱ4再生一个孩子，则该孩子患甲病的概率为
D．Ⅲ1和Ⅲ2都患乙病，如果他们都能正常结婚生子，则他们与正常女人结婚所生的孩子患乙病的概率相同
某调查人类遗传病的研究小组调查了一个家族的某单基因遗传病情况并绘制出如图所示的图谱，相关分析正确的是（ ）
| A．该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传 |
| B．个体3与4婚配，后代子女不会患病 |
| C．个体3携带致病基因的概率为2／3或1／2 |
| D．该遗传病的发病率是20％ |
某生物小组在对人类抗维生素D佝偻病的遗传情况进行调查时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1：2。下列对调查结果的解释正确的是（ ）
| A．抗维生素D佝偻病是一种隐性遗传病 |
| B．抗维生素D佝偻病是一种常染色体遗传病 |
| C．被调查的母亲中杂合子占2／3 |
| D．被调查的父亲中杂合子占2／3 |
如图为四个遗传系谱图，下列有关叙述，正确的是（ ）
| A．甲和乙中的遗传方式完全一样 |
| B．丁中这对夫妇再生一个女儿，正常的概率为1/8 |
| C．乙中若父亲携带致病基因，则该遗传病为常染色体隐性遗传病 |
| D．丙中的父亲不可能携带致病基因 |
如图人类系谱中，有关遗传病最可能的遗传方式是 （ ）
| A．常染色体隐性遗传 | B．常染色体显性遗传 |
| C．X染色体显性遗传 | D．X染色体隐性遗传 |
下列与免疫失调无关的疾病是（ ）
| A．过敏性鼻炎 | B．艾滋病 |
| C．血友病 | D．系统性红班狼疮 |
如图为某家族遗传病系谱图（阴影表示患者），下列有关分析正确的是（ ）
| A．致病基因位于X染色体上 |
| B．该遗传病在男、女群体中发病率不同 |
| C．I-2与Ⅱ-6基因型不同 |
| D．若Ⅲ-7与Ⅲ-8结婚，则子女患病的概率为2/3 |
犬也存在色盲性状。如图为某一品种犬的系谱图（涂黑表示色盲）。请据图判断此品种犬色盲的遗传方式不可能是（ ）
| A．常染色体显性遗传 |
| B．常染色体隐性遗传 |
| C．伴X染色体显性遗传 |
| D．伴X染色体隐性遗传 |
下列属于多基因遗传病的是（ ）
| A．抗维生素D佝偻病 | B．苯丙酮尿症 |
| C．21三体综合征 | D．原发性高血压 |
下列说法正确的是（ ）
| A．单基因遗传病就是受一个等位基因控制的遗传病 |
| B．适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义 |
| C．禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法 |
| D．21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病 |
我国婚姻法规定“禁止近亲结婚”，其科学依据是（ ）
| A．近亲结婚者的后代必患遗传病 |
| B．人类遗传病都是由隐性基因控制的 |
| C．近亲结婚者的后代患隐性遗传病的机会增加 |
| D．近亲结婚者的后代发生基因突变的比例增高 |
高龄孕妇生育21三体综合征患儿的风险较高，原因是随着母亲年龄的增大，导致卵细胞形成过程中（ ）
| A．21号染色体丢失 |
| B．不能发生减数第二次分裂 |
| C．X染色体丢失的可能性增加 |
| D．21号染色体发生不分离的可能性增加 |
耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能在（ ）
| A．常染色体上 | B．Y染色体上 |
| C．X染色体上 | D．X、Y染色体上 |
下列说法正确的是（ ）
| A．单基因遗传病是受1个基因控制的遗传病 |
| B．多倍体育种的原理是基因重组 |
| C．诱变育种和杂交育种均可形成新的基因 |
| D．染色体的变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病 |
如图是某家系白化病的遗传系谱图，有阴影的表示白化病患者，正确的是（ ）
| A．白化病是伴X染色体隐性遗传病 |
| B．白化病又叫先天性愚型 |
| C．可在此家系中调查遗传病的发病率 |
| D．可通过遗传咨询和产前诊断等手段监测和预防白化病 |
在临床研究中发现，X三体综合征患者发育良好、智力正常,具备生育能力。已知某X三体综合征患者与正常男性婚配，下列相关说法不正确的是（ ）
| A．X三体综合征属于染色体数目变异 |
| B．如果这对夫妇生男孩可以降低后代的发病率 |
| C．这对夫妇生的后代可能含有两条性染色体 |
| D．该患者的三条X染色体有可能互不相同 |
下列各项中，属于基因通过控制酶的合成间接控制生物性状的实例是（ ）
①人类的白化病 ②囊性纤维病 ③苯丙酮尿症
④镰刀型细胞贫血症 ⑤豌豆的圆粒和皱粒
| A．①②⑤ | B．①③ | C．①③⑤ | D．②④ |
如图所示的四个家系中，带阴影的为遗传病患者，白色表现正常。下列叙述不正确的是（ ）
| A．家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的几率为1/4 |
| B．肯定不是抗维生素D佝偻病(伴X染色体显性遗传病)遗传的家系是甲、乙 |
| C．可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁 |
| D．家系丙中，女儿不一定是杂合子 |
下列有关生物的遗传变异和遗传病的叙述，正确的是（ ）
| A．通过产前诊断确定胎儿性别可有效预防白化病 |
| B．三倍体无子西瓜不能产生种子，因此是不能遗传的变异 |
| C．非同源染色体之间互换部分片段属于染色体结构的变异 |
| D．体内不携带遗传病的致病基因就不会患遗传病 |
某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。
（1）根据家族病史，该病的遗传方式是 ；母亲的基因型是 （用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为 （假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时 自由组合。
（2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是 ，由此导致正常mRNA第 位密码子变为终止密码子。
（3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与 进行杂交。若一种他安贞能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要 种探针。若改致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为 ；为制备大量探针，可利用 技术。
人类I型神经纤维瘤病是一种由于抑癌基因NF1突变导致神经系统结缔组织异常增生而引起的单基因遗传病。下图是一个I型神经纤维瘤病家系图。请回答：
（1）抑癌基因NF1位于 （常/X)染色体。
（2）研究者认为，NF1基因突变最可能为显性突变。理由是从家系图看出，该遗传病呈现 遗传特点。若进一步选择多个患病家系进行调查，发现有双亲 而子代出现 ，则该观点成立。
（3）抑癌基因NF1控制合成一种神经纤维蛋白，研究者测定III,体内该异常神经纤维蛋白的氨基酸顺序，并与正常蛋白比较，结果如下表。研究得知，基因NF1中一对碱基对替换导致突变，结合表中结果推侧，即该基因模板链的 碱基替换为 碱基。该NFI突变直接导致合成的异常神经纤维蛋白出现截短，从而无法阻止细胞 ，最终引起I型神经纤维瘤病。
（注;1.异常神经纤维蛋白的氨基酸序列到天冬酞胺结束，其余未显示出的氨基酸序
列两者相同。2. 谷氨酰胺的密码子为：CAA,CAG；终止密码为：UAA,UGA,UAG。）
瓦特是一位患有血中丙种球蛋白缺乏症(XLA)的男性，该病是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病。据调查，瓦特的前辈正常，从瓦特这一代起出现患者，且均为男性，瓦特这一代的配偶均不携带致病基因，瓦特的姐姐生育了4子1女，儿子中3个患有该病，其中2个儿子在幼年时因该病夭折。
（1）XLA(基因B-b)的遗传方式是_______。瓦特女儿的基因型是_______。瓦特的女儿与另一家族中的男性Ⅱ-3结婚（彼此不携带对方家族的致病基因），Ⅱ-3家族遗传有高胆固醇血症，该病是由于低密度脂蛋白受体基因突变导致。Ⅱ-7不携带致病基因。
（2）高胆固醇血症（基因A-a）的遗传方式是_______，Ⅱ-3的基因型是_______。
（3）瓦特的女儿与Ⅱ-3育有一子，这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是_______。
（4）若瓦特的女儿怀孕第二个孩子，同时考虑两对基因，这个孩子正常的概率是_______。
云南大学人类遗传学研究中心，建成了中国最大的少数民族基因库，其中采集男性血液样本建立白细胞基因血库，是一种科学、简便、效果较好的方法。为了得到高纯度的少数民族DNA样本，科研人员都是选在边远的大山深处的少数民族主要聚居区采集较多的样本存放在基因库里。请回答有关问题。
(1)选择采集男性血液样本建立白细胞基因血库的原因是__________________________________。
(2)采样地点选在边远的大山深处的少数民族主要聚居区，主要原因是由于______隔离，使不同民族之间的通婚几率小，从而阻止了各民族之间的____________。
(3)基因库是指____________________________________________；基因库将为少数民族的基因多样性提供最原始的研究材料，它和物种多样性、________________共同组成生物多样性。
(4)现发现某种遗传病的遗传方式符合下面的家系图：
假设该遗传病在人群中的发病率为1%，研究发现，10年后，该人群中致病基因频率为1/10，请问在这十年中这个种群有没有发生进化？ 原因是_____________________________；现有一对表现正常的夫妇，妻子为该遗传病致病基因和色盲致病基因携带者，丈夫是该系谱图第Ⅲ代2号个体，而且不患色盲，那么他们所生小孩患一种遗传病的概率是______________。
下图是甲、乙两种遗传病的家族系谱图，其中之一为红绿色盲，图1中没有成员患乙病，图2中没有成员患甲病。请据图回答（甲病的相关基因为A—a、乙病的相关基因为B—b）：
（1）图_____中的遗传病为红绿色盲，另一种遗传病的致病基因位于_____染色体上，是_____性遗传。
（2）图1中Ⅲ-8与Ⅲ-7为异卵双生，Ⅲ-8的表现型是否一定正常？____，原因是__________________。
（3）若图2中的Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个女孩，其表现型正常的概率是__________。
（4）若同时考虑两种遗传病，图2中Ⅱ-4的基因型是__________；若图1中的Ⅲ-8与图2中的Ⅲ-5结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是__________。