基因型AAaa的同源四倍体，通过四分体的随机分配只形成二倍体配子。设位点A离着丝粒很近，所以在该区的互换可忽略不计。（1）确定通过自交产生合子的频率 （2）与基因型Aa的自交二倍体比较，该四倍体自交后代的隐性表现型频率减少到多少？
某校生物兴趣小组的同学对某家族进行一种人类遗传病的调查,情况如下:
☆父亲李有皮肤病,母亲梅皮肤正常。
☆李和梅的第一个孩子是女孩吉玛,她和父亲一样患有皮肤病。
☆梅的姐姐也有皮肤病,但梅的父母没有。
☆李有个哥哥的皮肤是正常的,但有个姐姐也患有皮肤病。
☆李的妈妈有皮肤病,而李的爸爸没有皮肤病。
请回答以下问题:
(1)画出李一家三代与皮肤病相关的遗传系谱图(要求标出每一个成员)。(图式:□正常男性、○正常女性、
男患者、
女患者)
(2)该皮肤病致病基因位于染色体上,是性遗传。李哥与梅具有相同基因组成的几率是。
(3)如有一对表现型正常的表兄妹婚配,生了一个既有该皮肤病又患色盲的小孩,他们再生一个小孩只患一种病的几率是。
(4)人类的红细胞膜上不同的糖蛋白分子构成红细胞的不同血型。假设Xg血型遗传是由一对等位基因控制,在人群中的表现型有Xg阳性和Xg阴性两种。为了研究Xg血型的遗传方式,设计如下一张Xg血型调查的统计表。(调查对象只有上、下代)
| Xg阳性与Xg阳性婚配 |
Xg阴性与Xg阴性婚配 |
|||
| 女 |
男 |
女 |
男 |
|
| 亲代 |
||||
| 子代 |
如果你认为此表格存在缺陷,请指出不足之处。
下图为某家庭甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A、a)控制,乙遗传病由另一对等位基因(B、b)控制,这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ4携带甲遗传病的致病基因,但不携带乙遗传病的致病基因。
回答问题:
(1)甲遗传病的致病基因位于(X、Y、常)染色体上,乙遗传病的致病基因位于(X、Y、常)染色体上。
(2)Ⅱ2的基因型为,Ⅲ3的基因型为。
(3)若Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子,则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是。
(4)若Ⅳ1与一个正常男性结婚,则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是。
(5)Ⅳ1的这两对等位基因均为杂合的概率是。
甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史。Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(Ⅳ2),家系中的其他成员性染色体组成均正常。
(1)根据图1,(填“能”或“不能”)确定Ⅳ2两条X染色体的来源;Ⅲ4与正常女子结婚,推断其女儿患血友病的概率是。
(2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(简称F8,即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明Ⅳ2的病因,对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增,其产物电泳结果如图2所示,结合图1,推断Ⅲ3的基因型是。请用图解和必要的文字说明Ⅳ2非血友病XXY的形成原因。
(3)现Ⅲ3再次怀孕,产前诊断显示胎儿(Ⅳ3)细胞的染色体为46,XY;F8基因的PCR检测结果如图2所示。由此建议Ⅲ3。
(4)补给F8可治疗甲型血友病。采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时,在凝胶装填色谱柱后,需要用缓冲液处理较长时间,其目的是;
若F8比某些杂蛋白先收集到,说明F8的相对分子质量较这些杂蛋白。
(5)利用转基因猪乳腺生物反应器可生产F8。要使乳腺细胞合成F8,构建表达载体时,必须将F8基因cDNA与猪乳腺蛋白基因的等调控组件重组在一起。F8基因cDNA可通过克隆筛选获得,该cDNA比染色体上的F8基因短,原因是该cDNA没有。
(6)为获得更多的转基因母猪,可以采用体细胞克隆技术,将纯合转基因母猪的体细胞核注入
,构建重组胚胎进行繁殖。
某一单基因遗传病家庭,女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常。
(1)根据家族病史,该病的遗传方式是;母亲的基因型是(用A、a表示);若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚,其子女患该病的概率是(假设人群中致病基因频率为1/10,结果用分数表示)。在人群中男女患该病的概率相等,原因是男性在形成生殖细胞时自由组合。
(2)检测发现,正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是,由此导致正常mRNA第位密码子变为终止密码子。
(3)分子杂交技术可用于基因诊断,其基本过程是用标记的DNA单链探针与进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因,对上述疾病进行产前基因诊断时,则需要种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”,则基因探针序列为;为制备大量探针,可利用技术。
动物中缺失一条染色体的个体叫单体(2n-1)。大多数动物的单体不能存活,但在黑腹果蝇(2n=8)中,点状染色体(4号染色体)缺失一条也可以存活,而且能够繁殖后代,可以用来进行遗传学研究。
(1)某果蝇体细胞染色体组成如图,则该果蝇的性别是,从变异类型看,单体属于。
(2)4号染色体单体的果蝇所产生的配子中的染色体数目为。
(3)果蝇群体中存在短肢个体,短肢基因位于常染色体上,将短肢果蝇个体与纯合正常肢个体交配得F1,F1自由交配得F2,子代的表现型及比例如表所示。据表判断,显性性状为,理由是。
| 短肢 |
正常肢 |
|
| F1 |
0 |
85 |
| F2 |
79 |
245 |
(4)根据判断结果,可利用非单体的短肢果蝇与正常肢(纯合)4号染色体单体果蝇交配,探究短肢基因是否位于4号染色体上。请完成以下实验设计。
实验步骤:
①让非单体的短肢果蝇个体与正常肢(纯合)4号染色体单体果蝇交配,获得子代;
②统计子代的性状表现,并记录。
实验结果预测及结论:
①若,则说明短肢基因位于4号染色体上;
②若,则说明短肢基因不位于4号染色体上。
(5)若通过(4)确定了短肢基因位于4号染色体上,则将非单体的正常肢(杂合)果蝇与短肢4号染色体单体果蝇交配,后代出现短肢果蝇的概率为。
(6)图示果蝇与另一果蝇杂交,若出现图示果蝇的某条染色体上的所有隐性基因都在后代中表达,可能的原因是(不考虑突变、非正常生殖和环境因素);若果蝇的某一性状的遗传特点是子代的表现总与亲代中雌果蝇一致,请尝试解释最可能的原因。