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题文

下列为一个人类白化病遗传的家族系谱图。请据图回答:

(1)白化病属于              性遗传病,致病基因位于              染色体上。
(2)若用A、a表示控制相对性状的一对等位基因,则3号和11号个体的基因型分别为                            
(3)6号为纯合子的概率为           
(4)7号和8号再生一个有病女孩的概率为            

科目 生物   题型 综合题   难度 较易
知识点: 常见的人类遗传病
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相关试题

科学家以大肠杆菌为实验对象,运用同位素示踪技术及密度梯度离心方法进行了DNA复制方式的探索实验,实验内容及结果见下表。

组别
1组
2组
3组
4组
培养液中
唯一氮源
14NH4Cl
15NH4Cl
14NH4Cl
14NH4Cl
繁殖代数
多代
多代
一代
两代
培养产物
A
B
B的子Ⅰ代
B的子Ⅱ代
操作
提取DNA并离心
离心结果
仅为轻带
(14N/14N)
仅为重带
(15N/15N)
仅为中带
(15N/14N)
1/2轻带
(14N/14N)
1/2中带
(15N/14N)

请分析并回答:
(1)要得到DNA中的N全部被放射性标记的大肠杆菌B,必须经过代培养,且培养液中的是唯一氮源。
(2)综合分析本实验的DNA离心结果,第组结果对得到结论起到了关键作用,但需把它与第组和第组的结果进行比较,才能说明DNA分子的复制方式是
(3)分析讨论:
①若子Ⅰ代DNA的离心结果为“轻”和“重”两条密度带,则“重带”DNA来自于,据此可判断DNA分子的复制方式不是复制。
②若将子Ⅰ代DNA双链分开后再离心,其结果(选填“能”或“不能”)判断DNA的复制方式。
③若在同等条件下将子Ⅱ代继续培养,子n代DNA离心的结果是:密度带的数量和位置,放射性强度发生变化的是带。
④若某次实验的结果中,子Ⅰ代DNA的“中带”比以往实验结果的“中带”略宽,可能的原因是新合成DNA单链中的N尚有少部分为

下图①~③分别表示人体细胞中发生的3种生物大分子的合成过程。请回答下列问题:

(1)细胞中过程②发生的主要场所是
(2)已知过程②的α链中鸟嘌呤与尿嘧啶之和占碱基总数的54%,α链及其模板链对应区段的碱基中鸟嘌呤分别占29%、19%,则与α链对应的DNA区段中腺嘌呤所占的碱基比例为
(3) 由于基因中一个碱基对发生替换,而导致过程③合成的肽链中第8位氨基酸由异亮氨酸(密码子有AUU、AUC、AUA)变成苏氨酸(密码子有ACU、ACC、ACA、ACG),则该基因的这个碱基对替换情况是
(4) 在人体内成熟红细胞、浆细胞、记忆细胞、效应T细胞中,能发生过程②、③而不能发生过程①的细胞是
(5)人体不同组织细胞的相同DNA 进行过程②时启用的起始点(在“都相同”、“都不同”、“不完全相同”中选择),其原因是

地中海贫血症属于常染色体遗传病。一对夫妇生有一位重型β地中海贫血症患儿,分析发现,患儿血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了点突变(C→T)。用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段l,突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s;但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切,如下图(a)。目前患儿母亲再次怀孕,并接受了产前基因诊断。家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见下图(b)。(终止密码子为UAA、UAG、UGA。)


(1)在获得单链模板的方式上,PCR扩增与体内DNA复制不同,前者通过解开双链,后者通过解开双链。
(2)据图分析,胎儿的基因型是(基因用A、a表示)。患儿患病可能的原因是的原始生殖细胞通过过程产生配子时,发生了基因突变;从基因表达水平分析,其患病是由于
(3)研究者在另一种贫血症的一位患者β链基因中检测到一个新的突变位点,该突变导致β链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果,
,
则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。

棉花雌雄同株,是一种重要的经济作物。请回答以下有关的问题。

棉纤维大多为白色,目前各种天然彩棉很受大众喜爱。棉纤维白色(B)和红色(b)是一对相对性状,育种专家发现深红棉(棉纤维深红色)基因型为bb,其单倍体植株为粉红棉(棉纤维粉红色),粉红棉深受消费者青睐,但单倍体植株棉纤维少,产量低。为了获得产量高的粉红棉新品种,育种专家对深红棉做了如图(Ⅰ和Ⅱ为染色体)所示过程的技术处理,得到了基因型为ⅡbⅡ的粉红棉新品种,解决了单倍体棉株纤维少的难题。
(1)图中培育新品种的处理过程发生了染色体变异,该粉红棉新品种自交后代发生性状分离出现了另一种白色棉,该新品种白色棉的基因型是。请用遗传图解说明该新品种白色棉产生的过程。
(2)通过分析,以上种子不能大面积推广,欲得到能大量推广的粉红棉种子,育种专家最简单的育种方法是(写明材料和方法即可)。
(3)图中基因A、a分别控制抗旱与不抗旱性状,则图中新品种自交产生的子代中,抗旱粉红棉的概率是

单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病,已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb,镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者,为了能生下健康的孩子,每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。

(1)从图中可见,该基因突变是由于引起的。正常基因该区域上有3个酶切位点,突变基因上只有2个酶切位点,酶切后,凝胶电泳分离酶切片段,与探针杂交后可显示出不同的带谱,正常基因显示条,突变基因显示条。
(2)DNA或RNA分子探针要用等标记。利用核酸分子杂交原理,根据图中突变基因的核苷酸序列(—ACGTGTT—),写出用作探针的核糖核苷酸序列
(3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ1~Ⅱ4中需要停止妊娠的是,Ⅱ4的基因型为
(4)正常人群中镰刀型细胞贫血症基因携带者占1/10 000,Ⅰ2若与一正常女性再婚,生出患病儿子的概率为

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