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人类多种先天性贫血是由于红细胞本身的遗传缺陷引起的。请回答:
⑴某人常出现紫绀,经医生检查其血红蛋白的B链上第67位氨基酸为谷氨酸(密码子为GAA或GAG),而正常人是缬氨酸(密码子为GUU、GUC、GUA、GUG),该病在医学上称为先天性高铁血红蛋白症Ⅱ型。引起该病的根本原因是患者有关基因的转录链上的一个脱氧核苷酸发生了改变,具体变化是                    (写具体名称)。
⑵.人类有一种非球形红细胞性贫血(Ⅱ型),经查为糖代谢过程某个环节发生障碍。一位男孩患上述疾病(一种单基因遗传病),进一步调查,发现该男孩的外祖母、两个舅舅和祖父都患此病,而他的祖母、外祖父、两个姑姑,父亲、母亲都正常。请根据这个男孩及其相关的家庭成员的情况,判断该致病基因最可能位于       染色体上,属于  性遗传病,理由                                             。并绘制该家族遗传系谱图。

科目 生物   题型 综合题   难度 中等
知识点: 基因突变的原因
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相关试题

(7分)将某稻田等分为互不干扰的若干小区,均种上水稻苗(28株/m2)和3种杂草(均为1株/m2),随机向不同小区引入不同密度的福寿螺(取食水生植物)。一段时间后,测得各物种日均密度增长率如图所示。

(1)本实验的自变量是________,稻田生态系统中的福寿螺属于________,它和鸭舌草之间构成________关系。
(2)实验期间,中密度处理小区福寿螺种群的出生率________死亡率,高密度处理小区的水花生种群数量呈________型增长。
(3)若实验结束后停止人工管理,低密度处理小区将经历________演替,时间足够长,最可能演替为以________为主的水生植物群落。

(9分)下图甲是人体稳态调节的部分示意图,图乙是睾丸酮(雄性激素)的调节机制示意图。请据图回答下列问题:

(1)由图甲可知,在机体稳态调节过程中,细胞间可通过等信息分子进行信息交流。当T细胞活性下降时,会引起机体生成抗体的能力降低,其主要原因是:
(2)GnRH与睾丸酮在化学本质上的差异是:。图乙中abcd过程体现了雄性激素分泌的调节机制。
(3)研究表明吸食毒品会影响人体性腺功能。有研究者对某戒毒所的吸毒者进行了相关激素的检测,并与健康人作了比较,检测结果均值如下表:

组别
平均年龄
吸毒史
吸毒量
LH(mlu/mL)
FSH(mlu/mL)
睾丸酮(mlu/mL)
吸毒者
23岁
4年
1.4g/d
1.45
2.87
4.09
健康人
23岁


4.66
6.6
6.69

据表可知,吸毒者会减弱的过程是图乙中的(请填图中字母)。为了确定吸毒者睾丸酮水平低的原因是睾丸受损,还是LH和FSH减少引起的,可将其体内LH和FSH,一段时间后测定其睾丸酮含量,与健康者比较即可确定原因。
(4)环境激素是指由于人类的生产和生活活动而排放到周围环境中的某些化学物质。研究表明环境激素可沿着传递进入人体,被靶细胞接受后干扰精子生成,从而使人的生育能力降低。有的环境激素可使精子DNA分子发生断裂和DNA片段丢失,使得精子出现,造成精子畸形率升高。

(9分)AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成,该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关:来自母方的UBE3A基因可正常表达,来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达(如下图所示)。请分析回答以下问题:

(1)UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶体的核心组分之一,后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解。检测P53蛋白的方法是。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过(细胞器)来完成的。
(2)由于UBE3A基因和SNRPN基因,所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序,相应部分碱基序列如图所示。
由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是:来自方的UBE3A基因发生,从而导致基因突变发生。
(3)研究表明,人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达,只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象,说明该基因的表达具有性。
(4)动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”。现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的,其UBE3A基因全部正常。该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育,则发育成AS综合征患者的几率是(不考虑基因突变,请用分数表示)。
(5)丙种球蛋白缺乏症(XLA)是一种伴X染色体隐性遗传病,某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四、五十岁。请分析出现这种情况可能的两点原因:

(7分)氢是一种清洁能源。莱茵衣藻能利用光能将H2O分解成[H]和O2,[H]可参与暗反应,低氧时叶绿体中的产氢酶活性提高,使[H]转变为氢气。
(1)莱茵衣藻捕获光能的场所在叶绿体的________。
(2)CCCP(一种化学物质)能抑制莱茵衣藻的光合作用,诱导其产氢。已知缺硫也能抑制莱茵衣藻的光合作用。为探究缺硫对莱茵衣藻产氢的影响,设完全培养液(A组)和缺硫培养液(B组),在特定条件下培养莱茵衣藻,一定时间后检测产氢总量。
实验结果:B组>A组,说明缺硫对莱茵衣藻产氢有________作用。
为探究CCCP、缺硫两种因素对莱茵衣藻产氢的影响及其相互关系,则需增设两实验组,其培养液为_________________和_________________。
(3)产氢会导致莱茵衣藻生长不良,请从光合作用物质转化的角度分析其原因_________________________________________________________。
(4)在自然条件下,莱茵衣藻几乎不产氢的原因是______________,因此可通过筛选高耐氧产氢藻株以提高莱茵衣藻产氢量。

请回答下列有关遗传问题:
(1)研究发现,某果蝇中,与正常酶1比较,失去活性的酶1氨基酸序列有两个突变位点,如下图:

注:字母代表氨基酸,数字表示氨基酸位置,箭头表示突变的位点
据图推测,酶1氨基酸序列a、b两处的突变都是控制酶1合成的基因发生突变的结果,其中a处是发生碱基对的导致的,b处是发生碱基对的导致的。进一步研究发现,失活酶1的相对分子质量明显小于正常酶1,出现此现象的原因可能是基因突变导致翻译过程
(2)果蝇的眼色遗传中,要产生色素必须含有位于常染色体上的基因 A,且位于X染色体上的基因B和b分别会使眼色呈紫色和红色(紫色对红色为显性)。果蝇不能产生色素时眼色为白色。现将纯合白眼雄果蝇和纯合红眼雌果蝇杂交,后代中有紫色个体。请回答下列问题:
①F1中雌果蝇的基因型为______ __ ,F1中雄果蝇的表现型为________。让F1 雌雄个体相互交配得到F2,F2中紫眼∶红眼∶ 白眼比例为________。F2代中红眼个体的基因型有种。
②请设计合理的实验方案,从亲本或 F1中选用个体以探究 F2中白眼雌蝇的基因型:
第一步:让白眼雌蝇与基因型为________的雄蝇交配;第二步:观察并统计后代的表现型。预期结果和结论之一是如果子代_______,则F2中白眼雌蝇的基因 型为aaXBXb
(3)玉米籽粒黄色基因T与白色基因t是位于9号染色体上的一对等位基因,已知无正常9号染色体的花粉不能参与受精作用。现有基因型为Ttt的黄色籽粒植株B,其细胞中9号染色体如图二。

若植株B在减数第一次分裂过程中3条9号染色体会随机的移向细胞两极并最终形成含1条和2条9号染色体的配子,那么以植株B为父本进行测交,后代的表现型及比例为 _______,其中得到的染色体异常植株占的比例为:_______。

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