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视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤。视网膜母细胞瘤基因(Rb)是第一个被克隆的抑癌基因,它被定位于人类第13号染色体上。医生Kundson在观察研究中发现,某些家庭中儿童恶性的“视网膜母细胞瘤”发病率比正常人群高1000倍。下表是他记录的甲患者和乙患者的部分信息,基因A表示正常的Rb基因,基因a表示失活的Rb基因。请回答相关问题:

(1)人类13号染色体上的基因A通过                过程,控制合成了视网膜母细胞瘤蛋白(pRb),保证了正常的细胞凋亡过程,从而抑制了细胞癌变。
(2)甲、乙患者的正常细胞在个体发育的过程中都发生了                  ,因而癌细胞的13号染色体上均无正常的视网膜母细胞瘤基因。请根据表中信息分析甲患者家族中视网膜母细胞瘤发病率明显高于乙患着家族的主要原因是: _____________________________________________________________________________
(3)甲的父母计划再生育一个孩子,他们向医生进行遗传咨询,医生认为子代的肿瘤再发风险率很高。基因A可能变异而失活的的两个时期________________________________和__________________________________。为达到优生目的,医生建议他们进行产前诊断,主要是用                  的手段对胎儿进行检查。

科目 生物   题型 综合题   难度 中等
知识点: 基因突变的原因 常见的人类遗传病
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相关试题

下图表示动物、植物细胞二合一亚显微结构模式图。根据图回答(符号与文字全对才给分):

(1)细胞内有双层膜的结构又是细胞控制中心的是 ;B图中含有少量DNA和RNA的细胞器是[ ] 和[ ]
(2)如果B图为大葱根细胞,则应该没有[ ]
(3)B图细胞中没有,且与A图所示细胞有丝分裂有关的结构是[ ]
(4)12所示的结构的化学组成为 ,它与染色体的关系为同一物质在不同细胞不同时期的两种存在状态。
(5)若A图是昆虫的飞行肌细胞,则该细胞的细胞器中数量较多的是[ ] ,因为该细胞的生理活动需要能量多。此供能过程需多种酶类催化,这些酶的合成场所是[ ]

识图作答,下面甲、乙、丙三图是细胞结构或细胞的模式图,请据图回答:

(1)图中甲、乙、丙分别是
(2)填出以上三种结构中所具有的三种相同的有机物
(3)从结构上看,甲和乙的相同点是都具

作为一个最基本的生命系统,细胞内部的各种结构及其功能既相对独立又彼此联系,左图表示某种动物细胞及其内某一生理过程示意图。研究表明,在用3H标记的精氨酸培养该细胞时,放射性物质依次出现在8、7、6、5、3和1中。请回答:

(1)图中[1]表示________。若该细胞代表胰腺细胞,则物质[1]可能是__________。
(2)[5]是_______,其功能是
(3)参与物质[1]合成与分泌的细胞器有_______________。(填序号)
(4)在成人心肌细胞中的数量显著多于腹肌细胞中数量的细胞器是[ ]___________。
(5)实验测得内质网、核糖体、高尔基体上放射性强度的变化曲线如右图所示。a、b、c曲线所代表的细胞器依次分别是__________。
(6)细胞膜、核膜及各细胞器膜等结构共同构成细胞的__________。各种不同的生物膜的成分和结构___________,它们之间密切联系,保证了细胞生命活动高效、有序的进行。

下图为利用生物技术获得生物新品种的过程。据图回答:

(1)在基因工程中,A表示__________,B表示__________。
(2)如果直接从苏云金杆菌中获得抗虫基因,①过程使用的酶是__________,A→B必需的两个基本条件是__________和__________。
(3)B→C为转基因绵羊的培育过程,其中④用到的生物技术主要有__________和__________(要求按操作的先后顺序回答)
(4)若使用棉花的体细胞为受体细胞,⑤表示的生物技术是__________。
(5)要确定目的基因(抗虫基因)导入受体细胞后,是否能稳定遗传并表达,需进行检测和鉴定工作,请写出两种常见的检测手段:__________和__________。

下图为与白化病有关的某家庭遗传系谱图,致病基因用a表示,据图分析回答问题:

(1)该遗传病是受__________染色体上的 性基因控制的。
(2)图中Ⅰ2的基因型是__________,Ⅱ4的基因型为__________。
(3)图中Ⅱ3的基因型为__________,Ⅱ3为纯合子的几率是__________。
(4)若Ⅱ3与一个杂合女性婚配,所生儿子为白化病,则第二个孩子为白化病女孩的几率是______。

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