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题文

视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤。视网膜母细胞瘤基因(Rb)是第一个被克隆的抑癌基因,它被定位于人类第13号染色体上。医生Kundson在观察研究中发现,某些家庭中儿童恶性的“视网膜母细胞瘤”发病率比正常人群高1000倍。下表是他记录的甲患者和乙患者的部分信息,基因A表示正常的Rb基因,基因a表示失活的Rb基因。请回答相关问题:

(1)人类13号染色体上的基因A通过                过程,控制合成了视网膜母细胞瘤蛋白(pRb),保证了正常的细胞凋亡过程,从而抑制了细胞癌变。
(2)甲、乙患者的正常细胞在个体发育的过程中都发生了                  ,因而癌细胞的13号染色体上均无正常的视网膜母细胞瘤基因。请根据表中信息分析甲患者家族中视网膜母细胞瘤发病率明显高于乙患着家族的主要原因是: _____________________________________________________________________________
(3)甲的父母计划再生育一个孩子,他们向医生进行遗传咨询,医生认为子代的肿瘤再发风险率很高。基因A可能变异而失活的的两个时期________________________________和__________________________________。为达到优生目的,医生建议他们进行产前诊断,主要是用                  的手段对胎儿进行检查。

科目 生物   题型 综合题   难度 中等
知识点: 基因突变的原因 常见的人类遗传病
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相关试题

下图是基因控制蛋白质的合成过程示意图,请回答:

(1)填写图中字母所示物质或结构的名称:A,B,C,D.
(2)图示中细胞核内发生的过程叫做,其模板链是(用字母表示)
(3)图示中DNA片段决定个氨基酸,共需个转运RNA来运载
(4)遗传信息位于[ ]链上
(5)图中核糖体的信使RNA上相对运动方向是

下图甲中放一盆正常生长的绿色植物,乙处为一装有清水的U形管,丙处放一只健康的小白鼠,丁中加入一定浓度的NaOH溶液,在适宜的温度下进行以下实验。据图分析回答下面的问题。

(1)开关①打开,②③关闭,如果不给光照,装置内________(物质)含量将增加。
(2)开关①关闭,②③打开,给装置甲中的植物提供适量的含18O标记的水,同时给予适宜的光照,一段时间后,B处的___________(物质)多于D处。小鼠体内含18O的物质产生的场所是________________。
(3)开关①关闭,②③打开,同样光照条件下,甲中生物叶肉细胞的C5含量________。此时C处液面__________(填“上升”或“下降”)。随时间延长,O2的产生量将会_________。一段时间后,小白鼠血液中的________(物质)将会略有积累。
(4)由上述一系列实验可知,影响光合作用的外界因素有_____________、___________等。
(5)上述生物在正常情况下,细胞呼吸的反应式是___________________________________。

光合作用和化能合成作用是自养生物的重要代谢活动,请回答有关问题。
(1)绿色植物的叶绿体是进行光合作用的场所。蓝藻细胞不含叶绿体,但含有___________________等物质,从而能进行光合作用。
(2)除了绿色植物以外,硝化细菌也属于自养生物。硝化细菌能将二氧化碳和水合成为糖类,该过程利用的能量来自______________________。
(3)如图表示光合作用的简要过程。据图回答问题。

在其他条件适宜的情况下,突然停止光照,短时间内磷酸甘油酸的浓度_____________;在适宜光照条件下,突然停止二氧化碳供应,短时间内二磷酸核酮糖的浓度_____________,磷酸甘油醛的浓度_____________。在CO2存在条件下,将植物从暗处移到明处后,磷酸甘油醛浓度_____________。

现有一瓶混有酵母菌和葡萄糖的培养液,通入不同浓度的氧气时,产生酒精和二氧化碳的量如图所示,请据图回答问题。

(1)曲线a表示_____________量;曲线b表示_____________量。判断依据是________________________
_______________________。
(2)酵母菌呼吸作用产生酒精的场所是___________,酒精可用__________________鉴定。
(3)氧气浓度为a时,酵母菌无氧呼吸消耗的葡萄糖量占葡萄糖总消耗量的___________。

某研究性学习小组利用荧光素-荧光素酶生物发光法,测定人参愈伤组织中ATP的含量,以研究人参细胞能量代谢的特点。
实验原理:荧光素在荧光素酶、ATP等物质参与下,进行反应发出荧光;用分光光度计可测定发光强度;当荧光素和荧光素酶都足量时,在一定范围时,ATP的含量与发光强度成正比。
实验步骤:
1.ATP的提取:称取一定量的人参愈伤组织,研磨后沸水浴10 min,冷却至室温,离心,取上清液。
2.ATP的测定:吸取一定量的上清液,放入分光光度计反应室内,并注入适量的所需物质,在有氧等适宜条件下进行反应,记录发光强度并计算ATP含量。]
请回答下面的问题。
(1)步骤一中的沸水浴处理,使酶的________________被破坏而失活。
(2)步骤二注入的物质中,属于反应物的是________________;分光光度计反应室内能量的转换形式是__________________________________。
(3)荧光素酶价格昂贵,为能准确测定出ATP的含量,又能节省酶的用量,学习小组探究了“测定ATP时所需荧光素酶溶液的最佳浓度”,实验结果如图。

①学习小组配制了1×10-8mol/LATP标准液、70 mg/L荧光素溶液(过量)和_________________________
________________________溶液进行实验。
②结果表明:图中________点所对应的荧光素酶浓度为最佳浓度。E、F、G点所对应的荧光素酶浓度不同,但发光强度相同,这是因为______________________________________。
(4)ATP测定对食品卫生监控有重要意义。食品卫生检验人员利用上述生物发光法测定某熟食品样品中细菌的ATP总含量,测算出了细菌的数量,从而判断食品污染程度。做出上述判断的理由是:每个细菌细胞中ATP的含量_____________________。

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