地中海贫血症属于常染色体遗传病。一堆夫妇生有一位重型地中海贫血症患儿,分析发现,患儿血红蛋白链第39位氨基酸的编码序列发生了突变()。用扩增包含该位点的一段片段l,突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段;但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切,如图()。目前患儿母亲再次怀孕,并接受了产权基因诊断。家庭成员及胎儿的扩增产物酶切电泳带型示意图见图()。(终止密码子为。)
(1)在获得单链模板的方式上,扩增与体内复制不同,前者通过解开双链,后者通过解开双链。
(2)据图分析,胎儿的基因型是(基因用表示)。患儿患病可能的原因是的原始生殖细胞通过过程产生配子时,发生了基因突变;从基因表达水平分析,其患病是由于。
(3)研究者在另一种贫血症的一位患者链基因中检测到一个新的突变位点,该突变导致链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果,但,则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。
下图表示突触的亚显微结构模式图,请据图回答下列问题:
(1) 突触是由[ ] 、[ ] 和[ ] 这三部分构成的。
(2)若b点受刺激,则神经冲动在神经纤维①中传导的方向是下列哪个选项?
A.a→b→c | B.a←b→c | C.c→b→a | D.b→c→a |
(3) 引起⑥兴奋或抑制的是 ,它存在于[ ] 中,只能由[ ]释放。
(4) 神经细胞间兴奋的传递方向是 的。
右图是人体某局部组织的模式图,箭头表示物质交换方向,A、B、C表示结构,a、b、c、d表示液体。请据图分析回答:
(1)构成A的管壁细胞直接生活的环境是和,构成B的管壁细胞直接生活的环境是和。
(2)细胞与外界环境进行物质交换的媒介是。
下图是患甲病(显性基因A,隐性基因a)和乙病(显性基因B,隐性基因b)两种遗传的系谱图,据图回答问题:
(1)甲病致病基因位于___________染色体上,为___________性基因。
(2)从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是____________________。若Ⅱ5与另一正常人结婚,其中子女患甲病的概率为___________。
已知血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有一对刚刚结婚的青年夫妇,夫妇双方都正常,但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。请根据题意回答问题。
(1)据此夫妇及其家庭成员的遗传病情分析,此夫妇的基因型为:男 ;女 。
(2)医生建议这对夫妇在生育之前,应进行遗传咨询。假如你是医生,你认为这对夫妇的后代患血友病的风险率为 %。
(3)这对夫妇若想要一个健康的后代,最好生一个 孩。理由是 。
现有4个纯合南瓜品种,其中2个品种的果形表现为圆形(圆甲和圆乙),1个表现为扁盘形(扁盘),1个表现为长形(长)。用这4个南瓜品种做了3个实验,结果如下:
实验1:圆甲×圆乙,F1为扁盘,F2中扁盘:圆:长 = 9 :6 :1
实验2:扁盘×长,F1为扁盘,F2中扁盘:圆:长 = 9 :6 :1
实验3:用长形品种植株的花粉分别对上述两个杂交组合的F1植株授粉,其后代中扁盘:圆:长均等于1:2 :1。综合上述实验结果,请回答:
(1)南瓜果形的遗传受____对等位基因控制,且遵循____________定律。
(2)若果形由一对等位基因控制用A、a表示,若由两对等位基因控制用A、a和B、b表示,以此类推,则圆形的基因型应为____________,扁盘的基因型应为________,长形的基因型应为____________。
(3)为了验证(1)中的结论,可用长形品种植株的花粉对实验1得到的F2植株授粉,单株收获F2中扁盘果实的种子,每株的所有种子单独种植在一起得到一个株系。观察多个这样的株系,则所有株系中,理论上有1/9的株系F3果形均表现为扁盘,有____的株系F3果形的表现型及数量比为扁盘:圆 =" 1" :1 ,有____的株系F3果形的表现型及数量比为____________________。