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题文

地中海贫血症属于常染色体遗传病。一堆夫妇生有一位重型β地中海贫血症患儿,分析发现,患儿血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了突变(CT)。用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段l,突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段ms;但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切,如图(a)。目前患儿母亲再次怀孕,并接受了产权基因诊断。家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见图(b)。(终止密码子为UAAUAGUGA。)

(1)在获得单链模板的方式上,PCR扩增与体内DNA复制不同,前者通过解开双链,后者通过解开双链。
(2)据图分析,胎儿的基因型是(基因用Aa表示)。患儿患病可能的原因是的原始生殖细胞通过过程产生配子时,发生了基因突变;从基因表达水平分析,其患病是由于
(3)研究者在另一种贫血症的一位患者β链基因中检测到一个新的突变位点,该突变导致β链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果,但,则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。

科目 生物   题型 综合题   难度 中等
知识点: 基因突变的原因
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相关试题

洋葱是高中课堂教学中经常用到的实验材料。请回答:
(1)能否用洋葱鳞片叶内表皮细胞做材料观察DNA和RNA在细胞中的分布?
(2)用洋葱根尖作为实验材料可以观察植物细胞的有丝分裂,在这个实验中制片时要用
拇指轻轻地按压载玻片,目的是
(3)铝是自然界中含量最多的金属元素,但在人和动、植物体内的含量却较低。有文
章报道,铝对植物生长有益,但在一定的条件下铝对植物也有毒害作用。请设计实验探究
三氯化铝对洋葱根尖细胞有丝分裂的影响。(提示:细胞分裂情况可用细胞分裂指数来衡
量,即分裂中期细胞数与所观察的细胞总数之比值)
a.实验材料:市售优质无污染洋葱,1.0g/L的AlCl3溶液,解离液,龙胆紫染液,蒸
馏水,镊子,烧杯,培养皿,显微镜等。
b.实验步骤:①将两个洋葱分别放入盛有水的A、B洁净培养皿中,在室温下培养发根,每天换水一次。约38h-48h后洋葱萌生新根。

③培养相同时间后,各取A、B培养皿中洋葱根尖数个,制成临时装片。
④观察A、B根尖分生区各1000个细胞,分别计算分裂指数。
c.实验预期结果与结论:
①A培养皿中洋葱根尖的分裂指数明显大于B,说明三氯化铝对细胞分裂有促进作用;
②A培养皿中洋葱根尖的分裂指数和B相差不大,说明三氯化铝对细胞分裂没有影响;
③A培养皿中洋葱根尖的分裂指数明显小于B,说明三氯化铝对细胞分裂有抑制作用。
d.根据你的预期结果,在本实验的基础上请再提出一个值得探究的课题,课题的名称是

两个生物兴趣小组分别对酵母菌细胞呼吸方式进行了如下的探究实验。请据题分析作答:


(1)甲兴趣小组想探究的具体问题是:酵母菌是否在有氧、无氧条件下均能产生CO2
现提供若干套(每套均有数个)实验装置如图Ⅰ(a~d)所示:
①请根据实验目的选择装置序号,并按照实验的组装要求排序(装置可重复使用)。有氧条件下的装置序号:;无氧条件下的装置序号:
②装置中c瓶的作用是:      
(2)乙兴趣小组利用图Ⅱ所示装置(橡皮塞上的弯管为带有红色液滴的刻度玻璃管),探
究酵母菌的细胞呼吸类型。
①想得到实验结论还必须同时设置对照实验,请问对照实验装置(假设该装置编号为Ⅲ)如何设计?
②请预测与结论相符合的现象,并填写下表:

序号
装置中红色液滴的移动现象
结论
装置Ⅱ
装置Ⅲ
1

②不移动
只进行有氧呼吸
2
③不移动

只进行无氧呼吸
3

⑥向右移动
既进行有氧呼吸,又进行无氧呼吸

③若酵母菌消耗的O2为3mol/L,而释放的CO2为9mol/L,则酵母菌无氧呼吸消耗葡萄糖的量是有氧呼吸的倍。

为探究环境因素对光合作用强度的影响,设计进行下列实验。
实验材料和用具:100mL量筒、50W、100W、200W和400W的台灯、冷开水、NaHCO3黑藻等。


实验步骤:
①准备4套如图所示装置,编号为l一4。在瓶中各加入约500mL0.0lg/mLNaHC03溶液后用冷开水充满。
②取4等份长势相同的黑藻分别放人l一4号装置。
③将4套装置放入暗室中,然后分别用50W、100W、200W和400W的台灯等距离地照射1—4号装置,观察气泡的产生情况。
④30min后停止光照,测量光合作用释放的O2体积(mL)。
以上实验重复三次,实验结果见上表。分析并回答有关问题:
(1)该实验中的自变量是。列出实验中的两个控制变量(无关变量):
(2)根据装置图,上表中的实验数据是如何读出的?
(3)根据表中实验数据在坐标图里绘制柱形图
(4)上表中测得的氧气量并非光合作用实际产生的氧气量,其原因是
(5)对表中数据进行分析并得出结论:
(6)若想确定黑藻生长的最适光照强度,请在本实验的基础上写出进一步探究的实验思
路:

下表是某同学在做几个实验时所列举的实验材料和实验条件等相关内容,请据表回答下列问题:

(1)A~E组实验中需要使用显微镜的是
(2)A组实验所用的试剂甲是,观察到颜色是。B组实验观察的细胞
结构乙是。在D组实验中,实验因变量丙是
(3)在c组实验中若使用0.3g/mL KNO3溶液,则实验现象是
(4)E组为观察植物细胞的有丝分裂实验,实验中装片制作的流程为。如果将常
温下培养洋葱的装置移到冰箱的低温室(4 0C)内再培养一段时间,然后用根尖制成装片
并观察细胞中染色体数目的变化,该实验的目的是探究

细胞中部分成分的鉴定试验,请在表格空白处填上相应内容:

物质名称
鉴定试剂
特征现象(颜色)
淀粉

蓝色
还原糖


蛋白质


脂肪


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