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题文

某一单基因遗传病家庭,女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常。
(1)根据家族病史,该病的遗传方式是 ;母亲的基因型是(用Aa表示);若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚,其子女患病的概率是(假设人群中致病基因频率是1/10.结果用分数表示)。在人群中男女的概率相等,原因是男性在形成生殖细胞时 自由组合。
(2)检测发现,正常人体中一条多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是,由此导致正常mRNA位密码子变为终止密码子。
(3)分子杂交技术可用于基因诊断,其基本过程是用标记的DNA单链探针与进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因,对上述疾病进行产前基因诊断时,需要种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为"┄ACUUAG┄",则基因探针序列为;为制备大量探针,可用技术。

科目 生物   题型 综合题   难度 中等
知识点: 常见的人类遗传病
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完成下面有关核酸分子的概念图,将有关内容填在横线上。

A: B: C:
D:E: F:
G:H:

(6分)为了探究“植物细胞在什么情况下会失水和吸水?”某同学针对这一问题作出的假设是:当外界溶液浓度大于细胞液浓度时,细胞失水;当外界溶液浓度小于细胞液浓度时,细胞吸水。为了检验这一假设,该同学设计并进行了如下实验。
材料用具:紫色的洋葱鳞片叶,质量浓度为0.3g/mL的蔗糖溶液,清水,刀片,镊子,滴管,载玻片,盖玻片,吸水纸,显微镜。
实施实验:

(1)制作洋葱鳞片叶外表皮的临时装片。
(2)用低倍显微镜观察洋葱鳞片叶表皮细胞中紫色的中央液泡的大小,以及原生质层的
(3)在盖玻片的一侧滴入,在另一侧用吸水纸吸引。这样重复几次。
(4)用低倍显微镜观察细胞。右上图为该同学观察到的一个正处于质壁分离状态的洋葱鳞片叶表皮细胞示意图,图中(填序号)合起来称为原生质层。细胞发生质壁分离的原因,除存在中央液泡外,其结构上的原因还有原生质层比的伸缩性大。在⑤中发现与外界相同的蔗糖溶液,这说明细胞壁具有性。
(5)在盖玻片的一侧滴入清水,在另一侧用吸水纸吸引。这样重复几次。
(6)用低倍显微镜观察细胞,发现原生质层逐渐恢复到原来状态。在此过程中,中央液泡的颜色变化是
实验结论:

下面是某些化合物的元素组成及其相互关系示意图。请据图回答:

(1)图中X代表的元素是
(2)构成A的单体是,构成A的五碳糖有种。
(3)请写出B物质的另外两种功能
(4)生物体内小分子物质b大约有种,其结构通式是
(5)假设另外一个蛋白质分子中的一条肽链为100肽,其分子式为CxHyNzOw S(z>100,w>101),并且是由
下列五种氨基酸组成的:

那么将该100肽彻底水解后将会得到________个赖氨酸(结果可含分子式中的未知数)。

下图为植物细胞亚显微结构模式图,请据图回答:

(1)构成图中[1]的化学成分主要是   ,它有控制物质进出细胞的作用。
(2)若该细胞是西瓜果肉细胞,糖类主要存在于[ ] 中。
(3)该细胞中没有,而动物细胞中有的细胞器是
(4)若用该图表示根尖成熟区的一个细胞,则不该具有的一个结构是[ ]     
(5)生命活动的主要承担者主要是在图中[ ]处合成的,该过程所需能量主要由[ ]供给的。
(6)细胞内具有双层膜的细胞器有[ ]____________、[ ]___________。
(7)蓝藻细胞与该图所示细胞共有的细胞器是[ ]________________。
(8)[ ]     与某种RNA的合成以及核糖体的形成有关。

从某种真核细胞中提取大量的核糖体,放入含下列几种物质的培养液里,假设培养液里含有核糖体完成其功能(合成蛋白质)所需要的一切物质和条件。请回答:

(1)实验中,核糖体的功能就是把上述物质中的【】通过方式合成多肽(蛋白质)。(【】内填序号)
(2)上述有机物(若每种只取一个)合成的直链多肽含有个氨基和个羧基,称为
肽。
(3)实验中,若检测到某一直链多肽含2012个N原子,则该多肽最多含有个肽键。肽键的化学结构式是
(4)如果得到的蛋白质的肽链(若只一条)长度不变,组成它的氨基酸的种类和数目也不变,改变其中的,就可以改变该蛋白质的性质。
(5)实验结果分析,培养液中生成了多种产物,这说明了蛋白质分子的结构具有,这种结构特点决定了

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