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并指(趾)是由于相邻指(趾)间骨性或软组织融合形成的手足畸形,是人类常见的肢端畸形病。下图为某家族先天性并指(趾)遗传系谱。请据图回答:

(1)并指(趾)是由位于__________染色体上__________性基因控制的遗传病。
(2)研究人员从该家族多名患病者的血液样本中提取DNA进行分析时发现,患者的第2号染色体的HOXD13基因中增加了一段碱基序列:—CGCGCT—(模板链),导致其指导合成的蛋白质中多了氨基酸,它们是__________ 、__________ 。(部分氨基酸的密码子为:精氨酸:CGU、CGC、CGA、CGG,丙氨酸:GCU、GCA、GCG、GCC,脯氨酸:CCG、CCA、CCU、CCC)
(3)上述研究表明,并指(趾)是由______________________________引起的一种遗传病,该家族中的致病基因来自Ⅰ—2,其__________________细胞发生了这种变化,导致每一代都有患者。
(4)Ⅲ—4和Ⅲ—5这对夫妇所生子女患病的概率是__________ 。若Ⅲ—5已经怀孕,为了生一个正常指(趾)的孩子,应进行______________________________以便确定胎儿是否患病。

科目 生物   题型 综合题   难度 较易
知识点: 常见的人类遗传病
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相关试题

如图为人体内某些信息分子作用的示意图,a、b、c、d、e表示不同的信息分子,请据图回答下列问题。

(1)若图中a由T淋巴细胞产生,则a表示________,甲表示B淋巴细胞增殖分化产生的________细胞。
(2)寒冷时,体内b、c含量都会增加,其中直接作用于垂体的信号分子b是________。
(3)e为________,该分子由________细胞产生,该分子的作用除图中所示的外,还有______________________________________________________。
(4)d代表________细胞分泌的________,f为________过程。

苦马豆素(SW)因从灰苦马豆中分离出来而得名,被认为是“未来的肿瘤治疗药物”。以下是相关的实验研究过程及结果。
①将等量的小鼠肝癌Hepal-6细胞悬液,分别接种于若干个含有等量培养液的培养瓶中;
②将培养瓶放于37 ℃、5% CO2培养箱中培养24 h,静置、去除上清液;
③分别加入等量但含不同浓度SW的培养液,于37 ℃、5% CO2培养箱中继续培养;
④分别在24 h、48 h、72 h时吸取培养液,观察结果,得到不同浓度SW对细胞存活率影响曲线如图所示。

请回答下列问题。
(1)培养箱中5% CO2的作用是______________________________________。
(2)处于间期的肝癌Hepal-6细胞,其分子水平的主要变化是________________________________________________________________。
(3)步骤③中需要设置对照组,对照组的处理方法应为________。步骤③中每个实验组设置5个培养瓶同时进行培养,计数后统计平均值,这是为了________________,使实验结果更准确。
(4)分析图中曲线可知,SW对肝癌Hepal-6细胞作用效果的特点是①______________________________________________________________;
②__________________________________________________________。
(5)将培养48 h的培养液离心,去除上清液后经过一系列的处理及分析,得到培养48 h细胞数目及凋亡蛋白Bax和Bcl-2的表达量如表所示:

SW
癌细胞数目
凋亡细胞数目
Bax蛋白
Bcl-2蛋白
2/(μg·mL-1)

+++
+++++

1/(μg·mL-1)
++
+++
+++
++
0.5/(μg·mL-1)
+++
++
++
+++
0/(μg·mL-1)
++++


++++

注:“+”的数量表示相对值的多少
据此推测,SW可能是通过诱发癌细胞________来抑制肿瘤生长的,其原因可能是SW促进了癌细胞内________________的表达。

下图为某高等动物细胞分裂图像及细胞内同源染色体对数的变化曲线,据图分析回答下列有关问题。

(1)若细胞甲、乙、丙、丁均来自该动物的同一器官,此器官是________,判断的依据主要是图________的变化特征。此器官的细胞中染色体数目最多可达________条。
(2)细胞甲、乙、丙、丁内染色体数和核DNA分子数的比值是1∶1的有________,具有2个染色体组的有________。
(3)曲线图中可能发生基因重组的是________段,CD段对应于甲、乙、丙、丁中的________细胞。

据美国《大众科学》网站报道:人造血可能会变成一个常见的事实,因为法国科学家首次成功地将实验室中用造血干细胞培育出的人造血输入了人体内,而且其表现与正常的血液一样。研究发表在《血液》杂志上。

(1)造血干细胞分化是________的结果。
(2)在浆细胞中________(填“有”或“无”)血红蛋白基因;巨噬细胞的吞噬作用说明细胞膜具有_____________________________________________。
(3)为了提取纯化制备细胞膜,可以使用图解中的________作为实验材料。
(4)配制特定的培养液,在培养瓶中培养造血干细胞到内壁布满一层细胞时,会发生________________现象而停止细胞分裂。
(5)图解中通常参与体液免疫的细胞包括________________,输入自身造血干细胞分化出的血细胞,可以避免出现________反应。
(6)图中细胞成熟后只能进行无氧呼吸的是________。

克隆猪成功率较低,与早期胚胎细胞的异常凋亡有关。Bcl-2基因是细胞凋亡抑制基因,用PCR技术可以检测该基因转录水平,进而了解该基因与不同胚胎时期细胞凋亡的关系。克隆猪的培育及该基因转录水平检测流程如图。

请回答:
(1)图中重组细胞的细胞核来自________细胞,早期胚胎移入受体子宫后继续发育,经桑椹胚、囊胚和______胚最终发育为克隆猪。
(2)在PCR过程中可检测出cDNA中Bcl-2 cDNA的分子数,进而计算总mRNA中Bcl-2mRNA的分子数,从而反映出Bcl-2基因的转录水平。
①图中X表示______过程。
②从基因组数据库中查询Bcl-2mRNA的核苷酸序列,以便根据这一序列设计合成________用于PCR扩增,PCR过程第一轮循环的模板是________。

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