肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病,以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征,受多个基因的影响。研究发现,基因型不同,临床表现不同。下表是3种致病基因、基因位置和临床表现。请作答。
基因 |
基因所在染色体 |
控制合成的蛋白质 |
临床表现 |
A |
第14号 |
β-肌球蛋白重链 |
轻度至重度,发病早 |
B |
第11号 |
肌球蛋白结合蛋白 |
轻度至重度,发病晚 |
C |
第1号 |
肌钙蛋白T2 |
轻度肥厚,易猝死 |
(1)基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代,出现的临床表现至少有_______种。
(2)β-肌球蛋白重链基因突变可发生在该基因的不同部位,体现了基因突变的________。基因突变可引起心肌蛋白结构改变而使人体出现不同的临床表现,说明上述致病基因对性状控制的方式是_________________________。
(3)已知A基因含23000个碱基对,其中一条单链A:C:T:G=1:2:3:4。用PCR扩增时,该基因连续复制3次至少需要_____________个游离的鸟嘌呤脱氧核苷酸。
(4)如果用导入正常基因方法治疗肥厚型心肌病能达到治疗目的吗?___________。为什么?____________________。
(5)基因治疗需应用转基因技术,其核心步骤是_____________________,所需的工具酶是_______________________。
线粒体和叶绿体是能量转换的重要细胞器。请据图回答:
(1)线粒体是有氧呼吸的主要场所,有氧呼吸全过程分为三个阶段,产生水和消耗水的阶段分别是、__________阶段。
(2)当叶肉细胞处于图II甲点状态时,可以发生图I中的哪些过程?(用图中字母表示)__________。
(3)当叶肉细胞处于图II中乙至丙段时,影响光合作用的主要因素是________________。当达到丁点后,限制光合作用的因素可能是_______________(答出两点)。
(4)当叶肉细胞处于图II丙点状态时,叶绿体内消耗的CO2来自图I中____________过程。(用图中字母表示)。
(5)图I物质A是________________。如果在图II的乙点突然停止光照,短期内叶绿体内C3化合物的含量将会________________。
(6) 当叶肉细胞处于图II乙点状态时,叶肉细胞产生ATP的场所有(2分)
资料Ⅰ.2009年诺贝尔生理学奖授予了美国3名科学家,表彰他们发现了端粒和端粒酶的作用机理。每条染色体的两端都有一段特殊序列的DNA,称为端粒。细胞每分裂一次,端粒就缩短一次,当端粒不能再缩短时,细胞就无法继续分裂。大约90%的癌细胞都有着不断增长的端粒及相对来说数量较多的端粒酶。
资料Ⅱ.下图为人体某个细胞所经历的生长发育各个阶段示意图:
根据资料I、II回答下列问题:
(1)与①相比,②的表面积/体积比值,与外界环境进行物质交换的能力。
(2)资料II图中,b、c过程分别表示细胞的和。
(3)与①相比,衰老细胞中端粒比①中端粒(选填“长”或“短”)。
⑷ 根据上述内容推测端粒酶的作用是,由此你对肿瘤治疗中应促进还是抑制端粒酶基因的表达?。
动物的消化液中含有蔗糖酶,能专一催化1 mol蔗糖分解为1mol葡萄糖和1 mol 果糖。某科研小组从动物体内得到该酶后,在蔗糖起始浓度为10mol/L、最适温度、最适pH值的条件下,对该酶的催化反应过程中产物果糖浓度随时间变化进行研究(酶浓度固定),结果见右图。请根据以上实验结果,回答下列问题:
⑴在下图中画出反应过程中蔗糖浓度随时间变化的曲线(请用“A”标注)。
⑵当一开始时,将混合物中蔗糖酶的浓度增加50%或升高反应温度5℃,请在右图中分别画出理想条件下果糖浓度随时间变化的曲线(请用“B”标注酶浓度增加后的变化曲线,用“C”标注温度升高后的变化曲线)。并分别说明原因:
B;
C。
下图表示人体血糖浓度发生变化和人体受寒冷刺激后的部分调节过程示意图(A、B、C、D表示激素),分析回答:
(1)人体生命活动只有在____和_____的调节下才能正常进行。
(2)寒冷环境下,激素____________(填字母)的分泌量明显增加,以增加产热量,同时机体还可以通过____________等变化以减少散热(答出两点)。
(3)当血糖浓度低于正常值后,可刺激下丘脑通过传出神经使胰岛A细胞兴奋,增加有关激素的分泌量,同时________(激素)的分泌量也会增加,这两种激素在调节血糖浓度上表现为___________作用。
下图表示3个神经元及其联系。其中“—⊙—<”表示从树突到胞体,再到轴突及末梢(即一个完整的神经元模式)。为了研究兴奋在一个神经元上的传导方向和在神经元间的传递方向,进行了相关实验。联系图解回答下列问题:
(1)若①代表小腿上的感受器,⑤代表神经支配的小腿肌肉,则③称为__________________,代表反射弧的结构为(用图中序号表示) ;
(2)刺激图中b点,则b点发生的膜电位变化是___ ____,图中____点可发生兴奋;
(3)若刺激d点,图中_____点可发生兴奋;
(4)由图中可看出一个神经元的突触小体与下一个神经元的______________相接触而形成突触,图中共有突触________________个。
(5)由此说明:兴奋在一个神经元上的传导是____________。兴奋在两个神经元间的传递________,其原因是_________________________