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题文

《美国人类遗传学杂志》发表了上海交大医学院科学家成功定位多发性骨性连接综合征(SYNS)的发病基因的研究成果。科学家发现,成纤维细胞生长因子9(FGF9)基因的突变是导致SYNS的元凶,而该突变使FGF9的第99位氨基酸由正常的丝氨酸突变成了天冬氨酸。FGF9是一种由208个氨基酸组成的分泌性糖蛋白。根据上述材料,请回答:
(1)根据题意,FGF9基因至少含有的碱基数目为           个。
(2)已知丝氨酸的遗传密码子为UCA、UCU、UCC、UCG、AGU、AGC,天冬氨酸的遗传密码子为GAU和GAC,则FGF9基因中至少有     对碱基发生改变才会导致SYNS。
(3)下图是科学家根据一个SYNS的遗传家系绘制的遗传系谱图:

根据系谱图可判断出SYNS的遗传方式可能是            ,若Ⅲ4与一正常男性婚配,生了个男孩,这个男孩同时患两种遗传病的概率是         
(4)经调查在自然人群中SYNS病发病率为19%,Ⅲ2与自然人群中仅患SYNS病的女性婚配,则他们后代患SYNS病的几率为            
(5)若对Ⅲ2进行基因治疗,则导入了目的基因的受体细胞在患者体内应该能够增殖,合成并     FGF9。要得到一个数量足够的受体细胞纯系,应该用    方法培养。
(6)研究表明,世界不同地区的群体之间,杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。①_____________;②_____________。

科目 生物   题型 综合题   难度 困难
知识点: 基因诊断和基因治疗 常见的人类遗传病
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相关试题

如图表示细胞内某些重要化合物的元素组成及相互关系.请分析回答下列问题:

(1)图中X代表的化学元素是 ,Y代表的主要化学元素是
(2)现从某种真核细胞中提取出大量核糖体放入培养液中,再加入下列几种有机物,模拟化合物B的合成.

假设培养液里含有核糖体完成其功能所需的一切物质和条件.其中实验中所用的培养液相当于细胞内的 .上述五种化合物中能作为原料合成化合物B的是 (填序号).
(3)研究推测水分子的跨膜运输不是真正的自由扩散,它最可能与膜上的蛋白质有关.美国科学家试图从人血红细胞、肾小管壁细胞膜上寻找这种蛋白质,之所以用这两种细胞为实验材料,这是因为人成熟的红细胞 ,而肾小管壁细胞对水分子的重吸收能力强.

根据“检测生物组织中的糖类,脂肪和蛋白质的实验”,回答下列问题:
(1)在鉴定苹果组织样液中的还原糖时,将鉴定用的 试剂注入样液试管后,样液颜色呈 色,经
处理,试管中的样液颜色变成 色.
(2)鉴定细胞中脂肪的材料一般用花生,鉴定试剂是 ,洗去浮色的试剂是 ,显微镜下可看到细胞中的脂肪颗粒变成了 色.脂质中除了包括脂肪,还包括
(3)蛋白质与 试剂发生作用,可使组织样液呈 色.
(4)淀粉遇 变蓝色.

如图示某化合物的结构式,据图回答下列问题.

(1)该化合物中有 个氨基和 个羧基,该化合物的名称是
(2)该化合物有 种氨基酸形成,造成这种不同的基团编号是
(3)该化合物是由 个氨基酸失去 分子水而形成的,水分子中的氧来自于 ,水中的氢来自
,肽键的编号是
(4)假设组成此化合物氨基酸的分子量平均为128,则此化合物的分子量是
(5)请写出这几种氨基酸的结构通式 ,肽键的结构简式
(6)该化合物水解时,分子量增加 ,水解时断裂的化学键是

如图表示的是细胞中含有的4种有机物的结构与功能.请据图回答:

(1)图中E含有的基本元素有 ,A是
(2)图中F主要为 ,这时B是 ,B有 种.
(3)图中G在植物体内主要是 ,在动物体内主要是
(4)图中H是
(5)仅有E、F两种物质构成的生物是
(6)检测E所用的化学试剂是

各图分别表示几种生物的基本结构单位.请根据图回答下面的问题.

(1)最有可能属于病毒的是 ,它在结构上不同于其他三种图示的显著特点是 ;病毒的生活及繁殖必须在 内才能进行.
(2)图中属于真核细胞的是 ,与原核细胞的统一性表现在都具有 ,原核生物细胞质中只有 这一种细胞器.
(3)图中过量繁殖会引起“水华“的是 ,该细胞中含有 ,因此利用光能合成有机物.

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