《美国人类遗传学杂志》发表了上海交大医学院科学家成功定位多发性骨性连接综合征(SYNS)的发病基因的研究成果。科学家发现,成纤维细胞生长因子9(FGF9)基因的突变是导致SYNS的元凶,而该突变使FGF9的第99位氨基酸由正常的丝氨酸突变成了天冬氨酸。FGF9是一种由208个氨基酸组成的分泌性糖蛋白。根据上述材料,请回答:
(1)根据题意,FGF9基因至少含有的碱基数目为 个。
(2)已知丝氨酸的遗传密码子为UCA、UCU、UCC、UCG、AGU、AGC,天冬氨酸的遗传密码子为GAU和GAC,则FGF9基因中至少有 对碱基发生改变才会导致SYNS。
(3)下图是科学家根据一个SYNS的遗传家系绘制的遗传系谱图:
根据系谱图可判断出SYNS的遗传方式可能是 ,若Ⅲ4与一正常男性婚配,生了个男孩,这个男孩同时患两种遗传病的概率是 。
(4)经调查在自然人群中SYNS病发病率为19%,Ⅲ2与自然人群中仅患SYNS病的女性婚配,则他们后代患SYNS病的几率为 。
(5)若对Ⅲ2进行基因治疗,则导入了目的基因的受体细胞在患者体内应该能够增殖,合成并 FGF9。要得到一个数量足够的受体细胞纯系,应该用 方法培养。
(6)研究表明,世界不同地区的群体之间,杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。①_____________;②_____________。
Ⅰ.人体血糖浓度的相对稳定受多种因素影响。现有甲、乙、丙三人.甲正常,乙的胰岛B细胞被自身免疫反应所破坏.丙的胰岛B细胞功能正常、体内含有抗胰岛素受体的抗体。
请回答下列问题:
(1).甲在某次运动前后血糖浓度的变化如右图所示。bc段血糖浓度下降的直接原因是
_ __, cd段血糖浓度升高主要是由于血液中肾上腺素和__ _的明显增加引起的。
(2).用斐林试剂对甲、乙、丙三人空腹时尿样进行检测,水浴加热后观察到砖红色的是___。
(3).给丙注射胰岛素 ___(填“能“或“不能”)有效调节其血糖水平,原因是___。
Ⅱ.人体体温能够保持相对恒定,是由于产热量和散热量保持动态平衡的结果。请回答:(1)当身体的冷觉感受器受到寒冷刺激时,产生的兴奋由传至下丘脑体温调节中枢,可引起
分泌增多,该激素作用于全身细胞,提高细胞代谢的速度,增加产热量;在38℃的高温环境中,人体主要通过方式散热。
(2)当体内有炎症时会出现发热现象,这有利于吞噬细胞和抗菌物质等转移炎症区,抵御病原体的攻击,此过程属于免疫。人体注射乙型流感疫苗后,通过体液免疫和细胞免疫,产生的相应
不能识别并作用于侵入机体的甲型H1N1流感病毒。
图1是当A接受一定强度刺激后引起F收缩过程的示意图,图2为图1中D结构的放大示意图。请回答:
(1)图2的结构名称是,结构②的名称是。
(2)神经纤维B在A中的细小分枝叫做,用针刺A时,引起F收缩的现象被称为。铁钉刺入某人的脚底,产生痛觉的部位是。此人还未感觉到刺痛之前就有了抬脚缩腿反应,调节该反应的神经中枢位于____________。
(3)当兴奋在神经纤维B上传导时,兴奋部位的膜内外两侧的电位呈。
春天日照逐渐延长时,鸟类大多进入繁殖季节。调节鸟类繁殖活动的图解如下
请回答:
(1)鸟类的繁殖活动是通过机体的 和两种调节方式完成的。机体中既能传导兴奋,又能分泌激素的细胞位于(下丘脑、垂体、性腺)。
(2)上面图解中的A、B、C分别代表由下丘脑、垂体和性腺分泌的物质,则它们分别
是 、和 。C进入血液后,通过
作用来调节下丘脑和垂体中激素的合成和分泌。
(3)据图判断,若要验证B的生理作用,(能、不能)用去除性腺的鸟作为实验动物,其原因是。
遗传分析题
(1)小家鼠的正常尾与弯曲尾是一对相对性状(相关基因A、a只位于X染色体上),灰身(B)对黑身(b)为显性(B、b位于常染色体上)。现有10只基因型相同的灰身弯曲尾雌鼠和10只基因型相同的灰身弯曲雄鼠分别交配得到后代的类型和数量综合统计如下表:
灰身弯曲尾 |
灰身正常尾 |
黑身弯曲尾 |
黑身正常尾 |
|
雄鼠 |
76 |
74 |
24 |
26 |
雌鼠 |
149 |
0 |
51 |
0 |
请据上述杂交结果作出判断:
①写出雌雄亲本小鼠的基因型:。
②在上述子代中,杂合灰身弯曲尾雌鼠占全部子代的比例为。
③假如上述子代中的灰身雄鼠与黑身雌鼠杂交,后代中黑身小鼠所占比例为。
(2)一只雌果蝇的一条染色体上某基因发生了突变,使野生型性状变为突变型性状。该雌果蝇与野生型雄果蝇杂交,F1的雌雄个体均既有野生型又有突变型。
①在野生型和突变型这对相对性状中,显性性状是。
②根据上述杂交实验的结果能否确定突变基因在X染色体上还是在常染色体上?请简要说明推断过程。
③若要通过一次杂交实验鉴别突变基因在X染色体上还是在常染色体上,最好选择F1中雌性为型,雄性为型作为杂交的亲本,请简要说明推断方法。
果蝇中,已知基因B和b分别决定灰身和黑身,基因H和h分别决定后胸正常和后胸异常,基因W和w分别决定红眼和白眼。下图1表示某果蝇的体细胞中染色体和部分基因组成,图2表示某个果蝇精细胞的染色体组成。请分析回答下列问题。
(1)若要设计一组杂交实验,通过观察子代果蝇的眼色即可直接判断子代果蝇的性别,应选择基因型为_____________作母本,基因型为____________作父本。
(2)如果只考虑图1所示果蝇中的B(b)、W(w)基因,则该果蝇产生的配子基因型分别为,让该果蝇与杂合灰身红眼的异性个体杂交,所产生的雄性后代中,灰身与黑身的数量比是,红眼和白眼的数量比是。
(3)如果考虑图1所示的各对基因,让该果蝇进行测交,得到黑身、后胸正常、白眼雌果蝇的几率是。
(4)图2所示的是一个异常的精细胞,造成这种异常的原因是,在该精细胞形成过程中,
。请在指定的位置(图3处)绘出与该精细胞来自同一个次级精母细胞的另一个精细胞的染色体组成。
(5)在下图坐标系中画出表示图1所示果蝇正常减数分裂过程中“细胞核内染色体数与DNA数比例的变化”曲线图。
(6)20世纪初,摩尔根等人证明了果蝇的白眼基因位于图中所示的染色体上,后来,有人发现,形成果蝇红眼的直接原因是红色色素的形成,形成红色色素需要经历一系列的生化反应,而每一反应各需要一种酶,这些酶分别由相应的基因编码。该实例表明,基因控制生物性状的方式之一是,而且基因与性状也并不都是一一的对应关系,也可能是。