地中海贫血症属于常染色体遗传病。一对夫妇生有一位重型β地中海贫血症患儿,分析发现,患儿血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了点突变(C→T)。用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段l,突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s;但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切,如下图(a)。目前患儿母亲再次怀孕,并接受了产前基因诊断。家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见下图(b)。(终止密码子为UAA、UAG、UGA。)
(1)在获得单链模板的方式上,PCR扩增与体内DNA复制不同,前者通过 解开双链,后者通过 解开双链。
(2)据图分析,胎儿的基因型是 (基因用A、a表示)。患儿患病可能的原因是 的原始生殖细胞通过 过程产生配子时,发生了基因突变;从基因表达水平分析,其患病是由于 。
(3)研究者在另一种贫血症的一位患者β链基因中检测到一个新的突变位点,该突变导致β链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果 ,
但 ,
则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。
某种昆虫的长翅对残翅为显性,该相对性状由常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制,现有两组纯合亲本进行杂交,实验结果如表。如图表示昆虫体内某个DNA片段自我复制及控制多肽合成的过程。请回答问题:
⑴图中①过程主要发生在________,生物学上经常使用3H—FdR(3H标记的胸腺嘧啶脱氧核苷)研究①过程中相关物质的合成,原因是______________。
⑵图中催化②过程的酶是_______。与③相比,②中特有的碱基配对方式是____________。
⑶若要改造此多肽分子,将图中丙氨酸变成脯氨酸(密码子为CCA、CCG、CCU、CCC),可以通过改变DNA模板链上的一个碱基来实现,即由____________。
⑷根据表中数据可以判断,控制这对相对性状的两对等位基因的遗传遵循________定律。
⑸理论上组合①的F2长翅个体中,纯合子所占比例为_____,组合②的亲本中,长翅个体的基因型_________。
甲图是某一动物体内5个不同时期细胞的示意图;乙图表示某高等哺乳动物减数分裂过程简图,其中ABCDEFG表示细胞,①②③④表示过程;丙图表示在细胞分裂过程中细胞内每条染色体上DNA的含量变化曲线。请据图回答问题:
(1)若是人的皮肤生发层细胞,则该细胞可能会发生类似于图甲中____(填字母)所示的分裂现象,在图甲中DNA数和染色体数之比为2∶1的是_____(填字母)。
(2)图甲中d细胞的名称是________。
(3)等位基因的分离发生在乙图_______(填字母)细胞中,相同基因的分离发生在乙图_____(填字母)细胞中。
(4)乙图中导致染色体数目减半的过程是_____,其导致染色体数目减半的原因是______。
(5)若卵原细胞的基因组成为AaXBXb,若该卵原细胞分裂过程中仅一次分裂异常,产生D细胞的基因组成为AAXb,则E细胞的基因组成为_______。
(6)在图丙中,基因的分离定律和自由组合定律发生在图丙中的_____段。
(7)在图丙中,D′E′段所能代表的分裂时期是______,对应甲图中应为_______细胞。
已知果蝇的红眼(A)对白眼(a)为显性,位于X 染色体上,灰身(B)对黑身(b)为显性,位于常染色体上,这两对基因独立遗传。用甲、乙、丙、丁四只果蝇(其中甲、乙雌果蝇,丙、丁为雄果蝇)进行杂交实验,杂交组合、F1表现型及比例如下:
(1)根据实验一和实验二的杂交结果,推断乙和丙果蝇的基因型分别为_____和_____。
(2)实验二的F1中与亲本果蝇基因型不同的个体所占的比例为________。
(3)在没有迁入迁出、突变和选择等条件下,一个由纯合果蝇组成的大种群个体间自由交配得到F1,F1中灰体果蝇9600只,黑体果蝇400只。F1中b的基因频率为______,Bb的基因型频率为________。亲代群体中灰身果蝇的百分比为________。
(4)乙×丁的杂交后代偶然发现了一只白眼雌果蝇。出现该果蝇的原因可能是亲本果蝇在产生配子过程中发生了基因突变或染色体片段缺失;或者是后代个体发育过程中仅由环境条件改变所引起的。请完成下列实验结果预测,以探究其原因。(注:一对同源染色体都缺失该片段时胚胎致死)实验步骤:
①用该白眼雌果蝇与基因型为XAY的雄果蝇杂交,获得F1;
②统计F1表现型及比例。
结果预测:I.如果F1表现型及比例为__________________,则为基因突变;
II.如果F1表现型及比例为_________________,则为染色体片段缺失;
III.如果F1表现型及比例为_________________,则环境条件改变引起的。
下图表示血红蛋白提取和分离的部分实验装置,请回答下列问题。
⑴血红蛋白是人和其他脊椎动物红细胞的主要组成成分,其在红细胞中的作用体现了蛋白质具有运输功能,一个血红蛋白分子至少含有_________个游离的氨基。
⑵甲装置用于______,原理是______。
⑶乙装置中,C溶液是______。用乙装置分离蛋白质的方法叫______。
⑷用乙装置分离血红蛋白时,待______接近色谱柱底端时,用试管收集流出液,每5mL收集一管,连续收集。
⑸血红蛋白提取和分离的程序可分为四步:样品处理、粗分离、纯化、纯度鉴定。其中样品处理包括:红细胞的洗涤、______、分离血红蛋白溶液;纯度鉴定常采用的方法是______。
西瓜果形有圆形、扁盘形、长形,果肉有红色和黄色。为研究西瓜的果形和果肉颜色的遗传规律,某科研小组做了如下图实验。请回答:
⑴西瓜是雌雄异花植物,在进行杂交实验时,可避免______的麻烦。实验过程中授粉前后都要进行________处理。
⑵西瓜果肉红色对黄色是隐性,可通过________来判断。
⑶西瓜的果形由______对等位基因控制,遵循的遗传定律是_________。
⑷实验二中F2的黄色圆形南瓜中,能稳定遗传的个体占__________。
⑸实验一的F1自交得F2,其表现型及比例为_________;若用实验一的F1与实验二的F1进行杂交,后代表现型及比例是_________。
⑹若将实验二中F2的红色扁盘瓜的种子独立种植,单株收获,则F3代中,有1/9植株的后代全部表现为红色扁盘瓜,有的后代表现为红色扁盘:红色圆形:红色长形=9:6:1。