(8分,每空1分)产前诊断是在胎儿出生前,医生用 B 超检查和基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种疾病。已知抗维生素 D 佝偻病是一种 X 染色体显性遗传病(用D、d 表示该对等位基因)。现有两位孕妇甲与乙,甲正常但丈夫为该病患者,乙为该病患者但其父亲和丈夫都正常。
(1)医生对甲、乙进行遗传咨询后,对甲提出如下防治对策和建议:从母体羊水中取脱落的胎儿细胞,通过检验 确定胎儿性别,因为如果胎儿为女性则全部发病,胎儿为男性则 ;对乙提出如下防治对策和建议:用放射性同位素或荧光分子标记的 作探针,对胎儿进行基因诊断,其原理是 。因为理论上,乙的后代有 (概率)患病。
(2)现对乙孕妇及其丈夫和他们的双胞胎孩子用同位素标记的探针进行基因诊断。检测基因 d 的探针称为 d 探针,检测基因 D 的探针称为 D 探针。先采用 PCR 方法扩增该对等位基因,然后将 PCR 产物吸附在一种膜上形成斑点,每次做相同的两份膜,分别用 D 探针和 d 探针杂交,可以观察到如下结果:
根据杂交结果,判断个体 2 和 3 的性别分别为 、 ,他们 (能/不能)继续孕育。
果蝇的眼形有棒眼与圆眼之分(相关基因用A、a表示),翅形有长翅与残翅之分(相关基因用B、b表示)。某科研小组用一对表现型都为圆眼长翅的雌雄果蝇进行杂交实验,在特定的实验环境下培养子代,结果如下:
P圆眼长翅雄果蝇 × 圆眼长翅雌果蝇
↓
F 圆眼长翅 圆眼残翅 棒眼长翅 棒眼残翅
(1)果蝇的眼形性状中的显性性状是,眼形和翅形中属于伴性遗传的是。两个亲本的基因型分别是和。
(2)F的圆眼残翅雌果蝇中纯合子所占比例为 _____。
(3)F的雌果蝇的性状表现与雄果蝇不同的原因可能是特定的实验环境导致基因型为的个体不能正常发育存活。若要获得更明确的结论,请你设计最简便的探究实验。
①用_______________________________________________________________
(双亲)进行杂交实验,将子代培养在特定的实验环境中。
②结果与结论:______________________________________________________
_________________________________________________________________ 。
有两种罕见的家族遗传病,致病基因分别位于常染色体和性染色体上。一种是先天代谢病称为黑尿病(A、a),病人的尿在空气中一段时间后,就会变黑。另一种因缺少珐琅质而牙齿为棕色(B、b)。下图为一家族遗传图谱。
(1)棕色牙齿是由位于染色体上的性基因决定的。
(2)写出3号个体的基因型:。7号个体基因型可能有种。
(3)若10号个体和14号个体结婚,生育一个棕色牙齿女儿的几率是 ____。
(4)假设某地区人群中每10 000人当中有1个黑尿病患者,每1 000个男性中有3个是棕色牙齿。若10号个体与该地一表现正常的男子结婚,则他们生育一个棕色牙齿并患有黑尿病孩子的几率为_______________________________。
果蝇是遗传学研究的好材料,果蝇中的长翅与残翅、红眼与白眼为两对相对性状,分别由A、a,B、b两对基因控制。现有两只亲代果蝇杂交,后代表现型及比例如下表。
杂交后代表现型及比例统计表
表现型 |
红眼长翅 |
红眼残翅 |
白眼长翅 |
白眼残翅 |
雌蝇 |
3 |
1 |
0 |
0 |
雄蝇 |
3 |
1 |
3 |
1 |
请根据图、表回答以下问题:
(1)图2所示为雌果蝇,判断依据是____________________________________。
(2)欲测定果蝇基因组的核苷酸序列,首先应获得条染色体上完整的DNA。
(3)亲本中雌果蝇的基因型是,子代红眼长翅的雌蝇中,纯合子与杂合子的比例为。
(4)现有两瓶培养得到的果蝇,甲瓶果蝇全部为长翅,乙瓶果蝇既有长翅又有残翅。已知这两瓶果蝇间存在亲子关系。若用一次交配实验来鉴别两者的世代关系,其最佳交配方式是,并对实验结果进行预测:___________
_________________________________________________________________ 。
早在1926年,科学家就观察到,当水稻感染了赤霉菌后,会出现植株疯长的现象。据研究,赤霉素(GA3)促进茎的伸长主要与细胞壁的伸展性有关。细胞壁里的Ca2+有降低细胞壁伸展性的作用,有人用赤霉素消除细胞壁中Ca2+的作用来解释赤霉素促进细胞延长的原因。据报道,用CaCl2处理莴苣下胚轴,生长变慢;当加入GA3(50 μmol)后,生长迅速增快,如下图所示。请回答:
(1)植物体内赤霉素的合成部位主要是 ________ 。用一定浓度的赤霉素多次喷洒水稻植株后,引起其生长速度过快,将导致稻谷产量________。
(2)赤霉素有促进细胞分裂的作用。用适宜浓度的赤霉素处理植物芽尖细胞,其细胞周期的________期明显变短,此时期分子水平上所发生的变化主要是________和________。
(3)请完成以下实验步骤,证明Ca2+抑制植物生长,而赤霉素通过消除细胞壁中Ca2+而促进植物生长。
实验材料:一定浓度的CaCl2溶液和赤霉素溶液、生长状况相同的植物若干、蒸馏水。
实验步骤:①取生长状况相同的植物若干,均分为甲、乙两组。
②____________________________________________________________。
③培养一段时间后,观察两组植物的生长状况。
④_____________________________________________________________。
⑤继续培养一段时间后,观察两组植物的生长状况。
实验结果:甲组植物________________,乙组植物正常生长。
美国研究人员于2013年3月3日报告说,他们通过抗逆转录病毒疗法首次“功能性治愈”了一名艾滋病病毒的女婴感染者。下图甲表示艾滋病病毒(HIV)侵染人体淋巴细胞及其增殖过程示意图。下图乙表示HIV感染人体后,体液中HIV浓度和人体内主要的免疫细胞——T细胞数量的变化过程。请回答:
(1)依据图甲:HIV在宿主细胞内进行遗传信息的传递和表达过程可概括为___________(用有关文字和箭头表示)。
(2)图乙中HIV最初侵入人体的时期出现的变化是____________。感染后的B阶段,对人体产生的影响是_____________________。
(3)从图中可以看出,HIV对实验药物 敏感。科学家早已认识到,研制疫苗是抗击艾滋病最有效的良方。现已研制的某种疫苗针对的是泰国流行的艾滋病,是否对其他地区流行的艾滋病有效还不清楚。若该疫苗对其他地区流行的艾滋病没有效果,你认为最可能的原因是_______________。
(4)细菌细胞壁的主要成分是肽聚糖,青霉素通过抑制肽聚糖的合成,从而起到抑制细菌生长的作用,艾滋病人能否通过注射青霉素抑制HIV的增殖?为什么?______________。
临床试用抗生素前,有时需要做细菌耐药实验。实验时,首先要从病人身上获取少量样本,为了从样本中获取致病菌菌落,可用_______法或_________法将样本接种于固体培养基表面,经过选择培养、鉴别等步骤获得。
(5)试绘出HIV感染人体后的第2年到第9年间,T细胞数目随HIV浓度的变化曲线。