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题文

(16分)AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成,该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关:来自母方的UBE3A基因可正常表达,来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达(如下图所示)。请分析回答以下问题:

(1)UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶体的核心组分之一,后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解。由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较       。检测P53蛋白的方法是                 。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过          (细胞器)来完成的。
(2)由于UBE3A基因和SNRPN基因                                ,所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序,相应部分碱基序列如右图所示。由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是:来自     方的UBE3A基因发生                              ,从而导致基因突变发生。

(3)研究表明,人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达,只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象,说明该基因的表达具有          性。
(4)动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”。现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的,其UBE3A基因全部正常。该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育,则发育成AS综合征患者的几率是                (不考虑基因突变,请用分数表示)。
(5)丙种球蛋白缺乏症(XLA)是一种伴X染色体隐性遗传病,某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四、五十岁。请分析出现这种情况可能的两点原因:                                                         

科目 生物   题型 综合题   难度 较难
知识点: 基因诊断和基因治疗
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相关试题

下列a图表示生态系统中各成分之间的联系,b图表示在某生态系统中,能量流经第二营养级的示意图,请据图回答。

(1)a图中能构成群落的是________(填字母),相邻两营养级生物的种间关系是________。
(2)a图中A代表________,其中的碳以________形式通过[  ]________作用进入生物群落,生物群落中的碳返还无机环境的途径除图中所示的________过程(填序号)外还有________________________________________________________________________。
(3)b图中B表示________的能量,C表示________________的能量。若生产者所固定的太阳能总量为M,则能量从第一营养级流入第二营养级的传递效率是________。

如图为某生态系统的碳循环示意图,其中甲、乙、丙、丁为生态系统的组成成分。A、B、C、D是丙中关系密切的四种生物,其生物量所占比例如图所示。请据图回答问题:

(1)图中丁是生态系统的________,②③过程中碳的传递形式分别是________、________。
(2)该生态系统稳定性的维持主要通过________调节。若某种原因造成了生物C灭绝,而其他生物数量发生较大波动后又逐渐趋于稳定,是由于生态系统具有________能力。
(3)写出图中存在的食物链(网):_________________________________________________________。
(4)该生态系统在蓄洪防旱、调节气候等方面有重要作用,这属于生物多样性的________价值。

生长素、赤霉素、细胞分裂素、乙烯和脱落酸(ABA)等植物激素“五兄弟”一直是生命科学研究的热点。
(1)人们在研究中发现,________________都是以促进细胞伸长的方式来促进植物生长的。当种子发育到接近成熟时已获得发芽能力,但ABA会控制种子的休眠和萌发,使种子不会在植株上或恶劣的环境下发芽。在种子萌发方面与ABA具有拮抗作用的激素是________。
(2)研究表明:在干旱状态下,植物体内的ABA会自动增加,帮助气孔关闭,以控制水分散失。怎样从ABA的受体蛋白方面进行研究,证明ABA具有帮助气孔关闭,控制水分散失的功能?请写出你的研究思路。
_______________________________________________________________________________
__________________________________________________。
(3)在“探索2,4D促进插条生根的最适浓度”实验中,自变量和因变量分别是___________________________________________。
如果对要研究的植物的有关情况所知不多,可以先设计一系列生长素类似物浓度梯度比较大的________进行摸索,再在此基础上设计细致的实验。

阅读以下材料,回答相关问题。
有学者提出了关于植物生长素(IAA)促进生长的“酸生长假说”(如图所示):生长素与受体结合,通过信号转导促进质子泵活化,把ATP水解,提供能量,同时把H排到细胞壁,使细胞壁pH下降,多糖链被破坏而变得松弛柔软,纤维素的纤丝松开,细胞的渗透压下降,细胞失水,细胞因体积延长而发生不可逆转地增长。回答下列问题:

(1)无论是植物激素还是动物激素,作用于细胞的首要条件是______________________________________________________________。
(2)生长素的极性运输是指________________________________________。
(3)据图可推测靶细胞上具有的能与激素分子结合的受体蛋白很可能就是________;由材料信息及图示推知,细胞吸收生长素的方式是________。
(4)又有学者提出了关于植物生长素(IAA)促进生长的“基因活化学说”:生长素与质膜上的激素受体蛋白结合后,激活细胞内的信使,并将信息转导至细胞核内,使处于抑制状态的基因解除阻遏,_______________________________________________________________
___________________________________________(请用已学知识完善该理论)。

如图1表示生长素浓度对植物根、芽和茎生长的影响。请回答下列问题。

图1
(1)由图1可知,生长素的作用特点是______________________________________________。
(2)三种器官对生长素反应的灵敏程度依次为________。
(3)C点对应的生长素浓度对根、芽、茎的作用效果分别为________、________、________。
(4)某小组的同学进行了“植物生长调节剂2,4D对扦插枝条生根的作用”的有关实验。

图2
①图2为由10 mL 10-8 mol/L的2,4D溶液配制系列浓度溶液的操作示意图(由10 mL 10-8 mol/L的2,4D溶液的烧杯中取1 mL至2号烧杯中,再向其中注入9 mL水,摇匀后取1 mL至3号中,以此类推),对5号烧杯中的2,4D溶液的操作还有________________,该操作体现对照实验的________原则。
②该实验可以用___________________________________作为观察指标。

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