(16分)AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成,该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关:来自母方的UBE3A基因可正常表达,来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达(如下图所示)。请分析回答以下问题:
(1)UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶体的核心组分之一,后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解。由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较 。检测P53蛋白的方法是 。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过 (细胞器)来完成的。
(2)由于UBE3A基因和SNRPN基因 ,所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序,相应部分碱基序列如右图所示。由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是:来自 方的UBE3A基因发生 ,从而导致基因突变发生。
(3)研究表明,人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达,只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象,说明该基因的表达具有 性。
(4)动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”。现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的,其UBE3A基因全部正常。该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育,则发育成AS综合征患者的几率是 (不考虑基因突变,请用分数表示)。
(5)丙种球蛋白缺乏症(XLA)是一种伴X染色体隐性遗传病,某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四、五十岁。请分析出现这种情况可能的两点原因: 。
下图为甲状腺激素分泌的分级调节示意图,其中A、B和C表示三种不同的激素。 回答下列问题:
(1)
三种激素的名称依次是。
(2)当机体受到某种刺激时,血液中
的含量增加,则机体的产热量会,成年个体神经系统的兴奋性会。
(3)怀孕母亲缺碘时,
分泌量下降,通过反馈调节,使A和B的分泌量,结果甲状腺增生,胎儿的发育会受到影响,尤其的发育受到的影响最大。反馈调节是指。
某同学将生长一致的小麦幼苗平均分为甲、乙两组,甲组置于阳光下培养,乙组置于黑暗中培养,其他条件适宜。一段时间后,测定麦苗的干重,发现两组存在明显差异。
回答下列问题:
(l)两组麦苗中,于重较大的是组,原因是。
(2)观察叶片颜色,出现黄化现象的是组,其主要原因是。
(3)该实验探究了环境因子中的对小麦的影响。
(4)若将甲组置于红光下,乙组置于绿光下,培养一段时间后,两组麦苗中干重较大的是甲组,原因是。
某新能源研究兴趣小组尝试用木薯块根的淀粉制备燃料酒精。他们用酶将木薯淀粉讲解成单糖。查阅资料后,安装的酒精发酵装置、采用的发酵条件如图。
(1)向发酵瓶中加入
酵母菌开始试验,发酵初期,通气阀①需要偶尔短时间打开,并在
通气口处打气,以利于;实验过程中,通气阀②需要偶尔短时间打开,但目的是。
(2)第3天,取出少量发酵液,滴加含有的浓硫酸永夜来检测酒精。
(3)检测后发现,尽管酵母菌菌种合适、淀粉酶解物充足、操作正确、发酵温度和
值适宜,但酒精含量(+)比预期低,我们展开了讨论,认为还有其它影响因素,如,请设计试验对此因素进行探究并预测实验结果(用表格形式呈现;用"+"表示酒精量,最高含量为"+++++")。
(4)请对预测的结果进行分析,并得出结论。
地中海贫血症属于常染色体遗传病。一堆夫妇生有一位重型
地中海贫血症患儿,分析发现,患儿血红蛋白
链第39位氨基酸的编码序列发生了突变(
)。用
扩增包含该位点的一段
片段l,突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段
;但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切,如图(
)。目前患儿母亲再次怀孕,并接受了产权基因诊断。家庭成员及胎儿的
扩增产物酶切电泳带型示意图见图(
)。(终止密码子为
。)
(1)在获得单链模板的方式上,
扩增与体内
复制不同,前者通过解开双链,后者通过解开双链。
(2)据图分析,胎儿的基因型是(基因用
表示)。患儿患病可能的原因是的原始生殖细胞通过过程产生配子时,发生了基因突变;从基因表达水平分析,其患病是由于。
(3)研究者在另一种贫血症的一位患者
链基因中检测到一个新的突变位点,该突变导致
链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果,但,则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。
下丘脑体温调节中枢的冷敏神经元和热敏神经元放电频率因体体温变化而相应改变如图10,正常情况下
曲线交于点
,此点对应的温度为正常温度。
(1)由图可知,当体温低于正常值时,冷敏神经元的放电频率热敏神经元的放电频率,此时人体感觉到冷,随即通过调节,增加、减少,使体温回升至正常.
(2)人体感染流感病毒后点
右移,出现发热。如体温持续偏高会导致内环境稳态,需要采取降温措施。
(3)人体初次感染流感病毒后,免疫系统随即启动,裂解被病毒人侵的宿主细胞和清除血液中的病毒.请用文字和箭头描述此免疫过程.