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题文

下图为某家族患原发低钾性周期性麻痹的遗传系谱:

(1)该病的致病基因最可能是      性遗传,位于     染色体上。
(2)若Ⅲ1与正常女性(XBXb,b为眼球震颤基因)婚配,所生的子女只患一种病的概率是        
(3) 研究人员检测了该家族中正常人和患者相应基因的编码链(非模板链)碱基序列,如图所示:

图中四种不同形状曲线代表四种碱基,峰的顺序表示碱基序列,且一个峰对应一个碱基。该家族正常人的基因编码链的碱基序列为CGCTCCTTCCGTCT       ,患者的基因在“↓”所指位置处碱基发生了     改变,导致由其合成的肽链上原来对应的       变为       。(丙氨酸GCA,精氨酸CGU,丝氨酸AGU,组氨酸CAU)

科目 生物   题型 综合题   难度 中等
知识点: 常见的人类遗传病
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相关试题

布氏田鼠是生活在寒冷地带的一种非冬眠小型哺乳动物。下图为持续寒冷刺激下机体调节褐色脂肪组织细胞(BAT细胞)产热过程的示意图。请分析回答:

⑴去甲肾上腺素能与受体b特异性结合,产生生理效应,体现了细胞膜的__________功能。
⑵细胞膜受体b和细胞质受体a的物质属性及功能相似,它们的物质组成成分都是蛋白质,但是这两种受体具体识别的对象并不相同,导致这种功能差异的直接原因是
⑶在图中所示的褐色脂肪组织细胞(BAT细胞)产热调节过程中,甲状腺激素不仅能作用于BAT细胞,还能作用于,激素的这种调节称之为
⑷寒冷刺激一方面使下丘脑部分传出神经末梢释放去甲肾上腺素,导致BAT细胞中cAMP增加,cAMP的直接作用是。另一方面寒冷刺激还能使下丘脑合成并释放①(激素名称)的量增加,最终导致体内甲状腺激素的量增加。
⑸有氧呼吸过程中大量ATP的合成是在线粒体内膜上完成的,因为该结构富含酶,能在跨膜H+浓度梯度的推动下合成ATP。BAT细胞中,UCP一1蛋白能增大该结构对H+的通透性,消除H+梯度,无法合成ATP,使有氧呼吸的最后阶段释放出来的能量全部转化成
⑹综上所述 ,在持续寒冷的环境中,布氏田鼠通过神经和体液调节,最终引起BAT细胞中和ATP合成减少,实现产热增加,维持体温的稳定。
⑺下图表示布氏田鼠胰岛B细胞受调控释放胰岛素的过程。则在血糖调节中,胰岛B细胞膜上的受体除了能结合葡萄糖以外,还能结合(物质),如果因 (抗体1/抗体2)的存在导致的高血糖症状,则注射胰岛素能起到有效降血糖效果。

人类Y染色体上有编码睾丸决定因子的基因,即SRY基因。该基因可引导原始性腺细胞发育成睾丸而不是卵巢,该基因能编码204个氨基酸的多肽。如图为甲、乙、丙、丁一家四口的性染色体组成情况, B、b表示控制色盲性状的等位基因。回答下列问题:

(1)SRY基因至少含有 个脱氧核苷酸(不考虑终止密码子)。
(2)有一性染色体为XY,但其却为女性,依据题干信息,其原因可能是
(3)丁产生的原因是(填甲或乙)产生了异常的生殖细胞。
(4)丙的性别趋向为 (填男性或女性),为什么?。丙的SRY基因最终来自(填甲或乙)的(填X或Y)染色体。
(5)若甲、乙没有白化病,他们的双亲也没有白化病,他们都有一个患白化病的弟弟,则他们再生一个既患白化又患色盲的小孩的概率是。他们生的女孩中正常的概率为 。(减数分裂正常,均无基因突变和交叉互换)

I、人类疾病的转基因动物模型常用于致病机理的探讨及治疗药物的筛选。利用正常大鼠制备遗传性高血压转基因模型大鼠的流程如下图1所示,请据图作答:

(1)卵母细胞除从活体输卵管中采集外,还可从已处死雌鼠的中获取。
(2)图中的高血压相关基因作为,质粒作为,二者需用切割后连接成重组载体,该过程与质粒上含有有关。
(3)子代大鼠如果,即可分别在分子水平和个体水平上说明高血压相关基因已成功表达,然后可用其建立高血压转基因动物模型。
II、上图2是某科学家利用小鼠纤维母细胞等获得单克隆抗体的实验研究过程。请据图回答:
(1)①过程类似于植物组织培养技术中的过程。②过程的实质是_______。
(2)③过程中需用到的生物诱导方法是
(3)④处需要筛选,其目的是

下图表示菊花的嫩枝和月季的花药离体培养过程,请据图回答下面的问题。

(1)对菊花来说,要选取的嫩枝来进行组织培养。对月季来说,适宜花粉培养的时期是花粉应处于期。为确定该花粉是否处于该时期,最常用的方法是
(2)在培养嫩枝组织和花粉的培养基中都要加入一定的植物激素,常用的植物激素有
(3)某同学在培养过程中发现培养基上感染了几种细菌。若在以尿素为唯一氮源的培养基中加入指示剂培养几种菌后,指示剂变红就可以鉴定其中含有能够分解尿素的细菌。为了避免微生物对培养造成的影响,所以在进行接种时应注意
①接种室要消毒
②只要戴口罩,操作时便可说话
③外植体可预先用体积分数为70%的酒精浸泡,取出用无菌水冲洗后,再用0.1%的氯化汞溶液消毒,并用无菌水冲洗干净
④接种操作要在酒精灯火焰旁进行
⑤接种完毕应立即盖好瓶盖

A.①②③④⑤ B.①②③④ C.①③④⑤ D.②③④⑤

(4)月季的花药培养与菊花的嫩枝组织培养不同,从植物产生的途径来说,花粉植株产生的途径除了图中所示外,还可以通过阶段发育而来,这两种发育途径的差别主要取决于
(5)不同植物对各种条件的要求往往不同,进行菊花组织培养一般将温度控制在℃,并且对光照的控制为

下图甲为桑基鱼塘农业生态系统的模式图;图乙实线表示该生态系统中某种鱼净补充量(出生率与死亡率的差)与种群密度的关系,虚线I、II、III、IV表示不同的捕捞强度下这种鱼收获量与种群密度的关系。请据图回答:

(1)图甲所示的生态系统稳定性较弱,原因是____________________________________。蚕粪中的碳元素以_________形式流向鱼。
(2)当种群密度为K/2时,在IV所示捕捞强度下种群数量的变化趋势是________。若要获得该鱼最大的持续产量,应维持的捕捞强度为图中的曲线________。
(3)在没有明显迁入和迁出的情况下,决定鱼种群净补充量的因素是________。
(4)该生态系统中所有生物含有的总能量________(填“是”或“不是”)流经该生态系统的总能量,原因是________________________。从生态系统能量流动的角度分析,该农业生态系统的优点是________________________________________________________。

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