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题文

糖原贮积症为遗传因素(基因)所引起的糖原代谢障碍,导致糖原大量沉积,主要累及肝、心、肾及肌组织,有低血糖、酮尿及发育迟缓等表现。经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的体内葡萄糖-6-磷酸大量积累,糖原的分解过程如图1所示:

(1)Ⅰ型糖原贮积症是由缺乏_______造成的,题中体现的基因与性状的关系为:____________ __。
(2)经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的血液中酮体(脂肪氧化分解的产物)的含量明显高于正常人,试解释其原因:______________。
(3)图2为某家族有关Ⅰ型糖原贮积症患病情况的遗传系谱图,其中3号不携带致病基因,根据遗传系谱图回答以下问题(相关基因用A、a表示):

①该病的遗传方式为_______。6号的基因型为______________。
②若8号不患色盲,9号为色盲基因携带者,则8号和9号婚配后生育一个表现型正常的男孩的概率为_______。
③若人群中Ⅰ型糖原贮积症的发病率为1/10000,则10号和一个表现型正常的女性婚配,后代患Ⅰ型糖原贮积症的概率为_______,若要确认后代是否患病可以对后代进行_______。

科目 生物   题型 综合题   难度 中等
知识点: 常见的人类遗传病
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相关试题

根据人体免疫的相关概念图回答问题:

(1)人体内的免疫细胞来源于骨髓中的造血干细胞,由造血干细胞分化而成的各种免疫细胞形态和功能不同,主要是由于____________________________________________。
(2)既能参加非特异性免疫,又能参加特异性免疫的是[ ] ______________________。
(3)概念图内以下细胞中,具有分化能力的是_________________________________ 。

A.记忆细胞 B.b C.c D.d

(4)形成[c] ____________的途径有:
①__________________________________________________________________;
②__________________________________________________________________________;
③_____________________________________________________________________________。

请回答下列生物实验的有关问题:
(1)将人的口腔上皮细胞用健那绿染液染色后,可以在高倍显微镜下观察到线粒体呈___________色,而细胞质基质接近___________色。
(2)某小组同学通过模拟实验探究膜的透性时,尝试用玻璃纸制成人工膜袋,内装一定浓度的淀粉溶液,置于盛有碘液的烧杯中,观察膜袋内外两侧的颜色变化,预期有___________种可能的实验结果,如要使实验结果出现更快,可通过___________的方法实现。
(3)探究pH影响果胶酶活性的实验中,需要设置不同pH条件下的对照。某小组同学实验时发现难以将果汁的pH调整到合适的数值,而只能调整好酶液的不同pH值,再分别与果汁混合。果汁的pH难以调整的原因是_______________________________________________________。
(4)在“酵母菌种群数量变化”的探究活动中,某小组同学使用无菌马铃薯培养液培养酵母菌,第三天抽样用显微镜观察,发现血球计数板的小方格内酵母菌过多,难以数清。为正常进行酵母菌的计数,应当采取的措施是________________________________________。
(5)土壤中小动物类群丰富度的统计方法通常有___________和目测估计法两种,目测估计法是按预先确定的___________来估计单位面积上个体数量的多少。

下图甲显示在人类产生配子时的细胞减数分裂结果。

(1)根据图甲写出两项细胞减数分裂的特征。
________________________________________________________________________。
(2)有些时候,人类在产生配子时,细胞减数分裂过程中出现不正常的情况。如图乙显示涉及一对同源染色体的不正常分离情况:
①如何分辨配子A和配子B?________。
②异常配子A、B产生的原因有可能是________。
③如果一个A卵子(含两条“21号染色体”)成功地与一个正常精子受精,写出新个体将会患的遗传病名称:________。
④这种在细胞分裂中的不正常情况可能发生在性染色体上。一个B卵子与一个正常精子受精而形成不同类型的合子,如图丙所示:

解释为什么XO类型的合子丙可发育成一个个体,而YO的合子却不能?
________________________________________________________________________。

下图甲是某高等生物在生殖发育过程中细胞内染色体数目变化曲线,乙是该生物一个细胞的局部结构模式图。请分析回答:

(1)该生物个体发育的起点是通过甲图中的[  ]________过程形成的,在个体发育过程中进行[  ]________过程。
(2)姐妹染色单体分离发生在[  ]________期和[  ]________期。
(3)乙图细胞所处的分裂时期属于甲图中[  ](填数字)阶段;图中有________个染色体组;该生物细胞中染色体数最多有________条。若乙图中2代表Y染色体,则形成该细胞的场所是________。
(4)如果乙图a上某位点有基因B,a′上相应点的基因是b,发生这种变化的根本原因是____________。乙图细胞的分裂方式与其他体细胞的分裂方式比较,其本质区别是________,具有这种细胞分裂方式的生物进行的生殖,其后代________。
(5)该生物的同化作用类型是________,判断的依据是______________________。
(6)若图甲表示某一个体的发育过程,该个体的基因型为AaBb,两对等位基因独立遗传。则③阶段细胞中的基因组成为________,⑥阶段细胞中的基因组成为____________;基因A与a的分离发生在[  ](填数字)阶段。

下列示意图分别表示某动物(2n=4)体内细胞正常分裂过程中不同时期细胞内染色体、染色单体和DNA含量的关系及细胞分裂图像,请分析回答:

(1)图1中a~c柱表示染色单体的是________,图1中所对应的细胞中存在同源染色体的是________。
(2)图1中Ⅱ的数量关系对应于图2中________,由Ⅱ变为Ⅲ,相当于图2中____________过程。
(3)图2乙细胞产生的子细胞名称为________。
(4)请绘出该细胞在减数分裂过程中,每条染色体DNA分子含量变化曲线。

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