如图为甲病（A﹣a）和乙病（B﹣b）的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：
（1）甲病是 遗传病．
（2）写出下列个体的可能的基因型是Ⅲ一8 ，Ⅲ一10 ． ．
（3）Ⅲ一10的致病基因最终来自 ．
（4）若Ⅲ一8和Ⅲ一10结婚，生育子女中只患一种病的概率是
下图①～③分别表示人体细胞中发生的3种生物大分子的合成过程。请回答下列问题:
(1)细胞中过程②发生的主要场所是。
(2)已知过程②的α链中鸟嘌呤与尿嘧啶之和占碱基总数的54%,α链及其模板链对应区段的碱基中鸟嘌呤分别占29%、19%,则与α链对应的DNA区段中腺嘌呤所占的碱基比例为。
(3) 由于基因中一个碱基对发生替换,而导致过程③合成的肽链中第8位氨基酸由异亮氨酸(密码子有AUU、AUC、AUA)变成苏氨酸(密码子有ACU、ACC、ACA、ACG),则该基因的这个碱基对替换情况是。
(4) 在人体内成熟红细胞、浆细胞、记忆细胞、效应T细胞中,能发生过程②、③而不能发生过程①的细胞是。
(5)人体不同组织细胞的相同DNA 进行过程②时启用的起始点(在“都相同”、“都不同”、“不完全相同”中选择),其原因是
。
地中海贫血症属于常染色体遗传病。一对夫妇生有一位重型β地中海贫血症患儿,分析发现,患儿血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了点突变(C→T)。用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段l,突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s;但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切,如下图(a)。目前患儿母亲再次怀孕,并接受了产前基因诊断。家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见下图(b)。(终止密码子为UAA、UAG、UGA。)
(1)在获得单链模板的方式上,PCR扩增与体内DNA复制不同,前者通过解开双链,后者通过解开双链。
(2)据图分析,胎儿的基因型是(基因用A、a表示)。患儿患病可能的原因是的原始生殖细胞通过过程产生配子时,发生了基因突变;从基因表达水平分析,其患病是由于。
(3)研究者在另一种贫血症的一位患者β链基因中检测到一个新的突变位点,该突变导致β链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果,
但,
则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。
棉花雌雄同株,是一种重要的经济作物。请回答以下有关的问题。
棉纤维大多为白色,目前各种天然彩棉很受大众喜爱。棉纤维白色(B)和红色(b)是一对相对性状,育种专家发现深红棉(棉纤维深红色)基因型为bb,其单倍体植株为粉红棉(棉纤维粉红色),粉红棉深受消费者青睐,但单倍体植株棉纤维少,产量低。为了获得产量高的粉红棉新品种,育种专家对深红棉做了如图(Ⅰ和Ⅱ为染色体)所示过程的技术处理,得到了基因型为ⅡbⅡ的粉红棉新品种,解决了单倍体棉株纤维少的难题。
(1)图中培育新品种的处理过程发生了染色体变异,该粉红棉新品种自交后代发生性状分离出现了另一种白色棉,该新品种白色棉的基因型是。请用遗传图解说明该新品种白色棉产生的过程。
(2)通过分析,以上种子不能大面积推广,欲得到能大量推广的粉红棉种子,育种专家最简单的育种方法是(写明材料和方法即可)。
(3)图中基因A、a分别控制抗旱与不抗旱性状,则图中新品种自交产生的子代中,抗旱粉红棉的概率是。
单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病,已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb,镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者,为了能生下健康的孩子,每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。
(1)从图中可见,该基因突变是由于引起的。正常基因该区域上有3个酶切位点,突变基因上只有2个酶切位点,酶切后,凝胶电泳分离酶切片段,与探针杂交后可显示出不同的带谱,正常基因显示条,突变基因显示条。
(2)DNA或RNA分子探针要用等标记。利用核酸分子杂交原理,根据图中突变基因的核苷酸序列(—ACGTGTT—),写出用作探针的核糖核苷酸序列。
(3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ
1~Ⅱ4中需要停止妊娠的是,Ⅱ4的基因型为。
(4)正常人群中镰刀型细胞贫血症基因携带者占1/10 000,Ⅰ2若与一正常女性再婚,生出患病儿子的概率为。
人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病,该病是由只存在于X染色体上的FMR1基因中特定的
序列重复而导致的。基因中
重复次数与表现型的关系如下表所示。
| 类型 |
基因中 的重复次数(n) |
表现型 |
|
| 男性 |
女性 |
||
| 正常基因 |
<50 |
不患病 |
不患病 |
| 前突变基因 |
50~200 |
不患病 |
不患病 |
| 全突变基因 |
>200 |
患病 |
杂合子:50%患病; 50%正常 纯合子:100%患病 |
(1)调査该病在人群中的发病率时所用的计算公式是:脆性X综合征的发病率=。
(2)导致出现脆性X综合征的变异类型是。
(3)女性将其前突变基因传递给下一代时,大多扩展成全突变基因,而男性将其前突变基因传递给女儿时,不会扩展成全突变基因。下图是甲病(某单基因遗传病)和脆性X综合征的遗传家系图。
请回答:
①甲病的遗传方式是。Ⅰ3和Ⅰ4若再生一个孩子,该孩子患甲病的概率是。
②Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配,其后代患脆性X综合征的概率是,患者的性别是。
③若要从Ⅲ12个体获取全突变基因来研究(
)重复次数,不能选取其成熟红细胞,理由是。