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题文

AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成,该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关:来自母方的UBE3A基因可正常表达,来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达(如下图所示)。请分析回答以下问题:

(1)UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶体的核心组分之一,后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解。检测P53蛋白的方法是            。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过        
(细胞器)来完成的。
(2)由于UBE3A基因和SNRPN基因           ,所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序,
相应部分碱基序列如下图所示。

由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是:来自   方的UBE3A基因发生            ,从而导致基因突变发生。
(3)研究表明,人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达,只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象,说明该基因的表达具有           性。
(4)动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”。现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的,其UBE3A基因全部正常。该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育,则发育成AS综合征患者的几率是:               (不考虑基因突变,请用分数表示)。
(5)丙种球蛋白缺乏症(XLA)是一种伴X染色体隐性遗传病,某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四、五十岁。请分析出现这种情况可能的两点原因:              

科目 生物   题型 综合题   难度 中等
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相关试题

下图是某校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图 (显、隐性基因用A、a表示)。请分析回答:

(1)由图可知该遗传病是 ________(显/隐)性遗传病。
(2)若Ⅱ5号个体不带有此致病基因,可推知该致病基因位于________染色体上。
(3)同学们在实际调查该病时却发现Ⅱ5号个体带有此致病基因,后来还发现Ⅲ10是红绿色盲基因携带者。如果Ⅲ7和Ⅲ10婚配,生下同时患有这两种病孩子的概率是________。
(4)若Ⅱ5和Ⅱ6均不患红绿色盲且染色体数正常,但Ⅲ9既是红绿色盲又是Klinefelter综合症(XXY)患者,其病因是Ⅱ代中的________号个体产生配子时,在减数第________次分裂过程中发生异常。
(5)为优生优育,我国婚姻法明确规定:禁止近亲结婚,原因是____________________。Ⅲ10号个体婚前应进行________,以防止生出有遗传病的后代。

下列各图所表示的是某些植物体细胞中的染色体,请回答:

(1)肯定是单倍体的是_______图,它是由______倍体的生殖细胞直接发育形成的。
(2)茎秆较粗壮但不能产生种子的是______图,判断的理由是___________________。其不能产生种子的原因是_________________________________________________。
(3)如果都不是由生殖细胞直接发育形成,其中肯定是二倍体的是________图。
(4)如果C图中的植株是由某植物的卵细胞直接发育形成的,那么它是几倍体?________。形成它的那个植物是几倍体?___________。

下图表示以某种农作物①和②两个品种分别培育出不同品种的过程。请回答:

(1)用①和②经过程Ⅰ、Ⅱ培育成⑤,属于育种,其原理是
(2)用③和④培育成⑤的过程属于育种,过程Ⅲ常用的方法是。这种育种方法的最大优点是
(3)过程Ⅳ常用的方法是,品种⑥是倍体。
(4)②经射线处理培育成⑧的原理是。该方法的成功率相对较低,其原因是

科学家们用长穗偃麦草(二倍体)与普通小麦(六倍体)杂交培养小麦新品种----小偃麦。相关实验如下,请回答有关问题。
(1)长穗偃麦草与普通小麦杂交,子一代体细胞中染色体组数为。长穗偃麦草与普通小麦杂交所得的子一代不育,其原因是,可用处理子一代幼苗,获得可育的小偃麦。
(2)小偃麦中有个品种为蓝粒小麦(40W+2E),40W来自普通小麦的染色体,2E表示携带有控制蓝色色素合成基因的一对长穗偃麦草染色体。若丢失了长穗偃麦草的一个染色体,则蓝粒单体小麦(40W+1E),这属于
变异。为了获得白粒小偃麦 (一对长穗偃麦草染色体缺少),可将蓝粒单体小麦自交,在减数分裂过程中,产生两种配子,其染色体组成分别为,这两种配子自由结合,产出的后代中白粒小偃麦的染色体组成是
(3)为了确定白粒小偃麦的染色体组成,需要做细胞学实验进行鉴定.取该小偃麦的作实验材料,制成临时装片进行观察,其中期细胞染色体最清晰.

下图表示由某种农作物①和②两个品种分别培育出④⑤⑥三个品种的过程。请根据图回答下面的问题。

(1)用①和②培育成⑤的过程所采用的常规方法Ⅰ和Ⅱ分别称        ,其培育⑤所依据的原理是        
(2)用③培育小④的常用方法Ⅲ是    。由③培育出④再培育出⑤的育种方法称为    ,其优点是        
(3)由③培育成⑥常用的方法Ⅳ是    ,其形成的⑥称    倍体。
(4)在③④⑥品种的体细胞中,染色体组数分别是,,.

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