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题文

产前诊断是在胎儿出生前,医生用 B 超检查和基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种疾病。已知抗维生素 D 佝偻病是一种 X 染色体显性遗传病(用 D 、 d 表示该对等位基因)。现有两位孕妇甲与乙,甲正常但丈夫为该病患者,乙为该病患者但丈夫正常。她们想知道胎儿是否为患者。
( 1)医生对甲询问后,只让甲做 B 超检查确定胎儿性别,因为如果胎儿为女性则________,胎儿为男性则________;医生对乙询问后得知该女性的父亲正常,便建议对胎儿进行基因诊断,因为乙的基因型为________,她丈夫的基因型为________,后代男女各有________(概率)患病,所以,不能通过性别鉴定的方法来判定后代是否患病。
( 2 )现对乙孕妇及其丈夫和他们的双胞胎孩子用同位素标记的探针进行基因诊断。检测基因 d 的探针称为 d 探针,检测基因 D 的探针称为 D 探针。先采用 PCR 方法扩增该对等位基因,然后将 PCR 产物吸附在一种膜上形成斑点,每次做相同的两份膜,分别用 D 探针和 d 探针杂交,可以观察到如下结果:

根据杂交结果,判断个体 2 和 3 的基因型分别为________、________。

科目 生物   题型 综合题   难度 中等
知识点: 生物技术中的伦理问题 动物细胞工程的常用技术
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正常细胞的基因组中都带有原癌基因。原癌基因在发生突变或者被异常激活后,就会变成具有致癌能力的癌基因,从而使正常细胞转化为癌细胞。
(1)某原癌基因上一个碱基对的突变,引起该基因编码的蛋白质中的氨基酸改变,即氨基酸顺序上的第19位氨基酸由脯氨酸转变为组氨酸。已知脯氨酸的密码子有CCU、CCC、CCA、CCG,组氨酸的密码子有CAU、CAC。突变成的癌基因中决定第19位组氨酸密码子的碱基对组成是_____或_____。这一原癌基因中发生突变的碱基对是__________。
(2)癌细胞在体内容易分散和转移,是因为癌细胞的细胞膜上的_________,使得细胞间的_______。

某高山植物开红花,偶然发现了一株开白花的。
(1)请设计实验来探究这株植物的白花性状是受环境影响还是基因突变的结果。
①实验步骤:
第一步:取该株植物茎尖利用_______技术,获得试管苗。
第二步:_______________,观察并记录结果。
②预测结果及结论:
若仍开白花,则________________________。
(2)对该种植物进行了培养并记录如下表,回答问题:

①本实验中共涉及哪些自变量?实验结果说明了什么问题?
②在相同海拔,25 ℃突变率大于19 ℃突变率,从植物体本身来说,最可能是与其体内的________(物质)有关。
③为了探究在海拔为3 000 m,25 ℃时该植物的突变率是否最高,你认为应如何进行实验?(简要步骤)

甲图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。A~d表示4种基因突变。a丢失T/A,b由T/A 变为C/G,c由T/A变为G/C,d由G/C变为A/T。假设4种突变都单独发生,乙图表示基因组成为AaBbDd个体细胞分裂某时期图像,丙图表示细胞分裂过程中mRNA的含量(虚线)和每条染色体所含DNA分子数的变化(实线)。请回答:

注:可能用到密码子:天冬氨酸(GAC),甘氨酸(GGU、GGG),甲硫氨酸(AUG),终止密码(UAG)

(1)甲图中过程①所需的酶主要有__________。
(2)a突变后合成的多肽链中氨基酸的顺序是____,在a突变点附近再丢失________个碱基对对氨基酸序列的影响最小。
(3)图中_______突变对性状无影响,其意义是________________________。
(4)导致乙图中染色体上B、b不同的原因属于_______(变异种类)。
(5)诱发基因突变一般处于图丙中的__________阶段,而基因重组发生于_________阶段(填图中字母)。

一种α链异常的血红蛋白叫做Hbwa,其137位以后的氨基酸序列及对应的密码子与正常血红蛋白(HbA)的差异如下:

(1)Hbwa异常的直接原因是α链第______位的________(氨基酸)对应的密码子缺失了一个碱基,从而使合成的肽链的氨基酸的顺序发生改变,缺失的碱基是_________。
(2)异常血红蛋白α链发生变化的根本原因是___________
____________________。
(3)这种变异类型属于_________,一般发生的时期是在_______。这种变异与其他可遗传变异相比,最突出的特点是能产生______________。

下表是Khorana为破译密码子进行的实验结果。他用人工合成的mRNA,在细胞外的转译系统中合成多肽,然后分析合成的多肽中氨基酸的组成。请分析后回答:

说明:表中(UC)n表示UCUCUCUCUCUCUC……这样的重复mRNA顺序。
⑴细胞外的转译系统中除加入全套必要的酶系统、tRNA、人工合成的mRNA和______种氨基酸外,还需提供_______________________________
⑵通过分析实验中可能出现的密码子以及生成的多肽中氨基酸的组成的比较,得出下列氨基酸的密码子:
亮氨酸______________________;丝氨酸________________;苯丙氨酸__________

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