一对表现型正常的夫妇,生了一个镰刀型细胞贫血症(常染色体隐性-优题课

造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：
(1) 21三体综合征一般是由于第21号染色体异常造成的。 $A 和 a$ 是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为 $A a a 、 A A 和 a a$ ，据此可推断，该患者染色体异常是其的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的l条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为 $B B$ ，妻子的基因型为 $b b$ ）生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因 $b$ 的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于（填"父亲"或"母亲"）。
(3)原发性高血压属于基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。
(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患，不可能患。这两种病的遗传方式都属于单基因遗传。

下图为甲状腺激素分泌的分级调节示意图，其中A、B和C表示三种不同的激素。回答下列问题：

(1) $A 、 B 和 C$ 三种激素的名称依次是。
(2)当机体受到某种刺激时，血液中 $C$ 的含量增加，则机体的产热量会，成年个体神经系统的兴奋性会。
(3)怀孕母亲缺碘时， $C$ 分泌量下降，通过反馈调节，使A和B的分泌量，结果甲状腺增生，胎儿的发育会受到影响，尤其的发育受到的影响最大。反馈调节是指。

某同学将生长一致的小麦幼苗平均分为甲、乙两组，甲组置于阳光下培养，乙组置于黑暗中培养，其他条件适宜。一段时间后，测定麦苗的干重，发现两组存在明显差异。
回答下列问题：
(l)两组麦苗中，于重较大的是组，原因是。
(2)观察叶片颜色，出现黄化现象的是组，其主要原因是。
(3)该实验探究了环境因子中的对小麦的影响。
(4)若将甲组置于红光下，乙组置于绿光下，培养一段时间后，两组麦苗中干重较大的是甲组，原因是。

某新能源研究兴趣小组尝试用木薯块根的淀粉制备燃料酒精。他们用酶将木薯淀粉讲解成单糖。查阅资料后，安装的酒精发酵装置、采用的发酵条件如图。

（1）向发酵瓶中加入 $5 g$ 酵母菌开始试验，发酵初期，通气阀①需要偶尔短时间打开，并在 $A$ 通气口处打气，以利于；实验过程中，通气阀②需要偶尔短时间打开，但目的是。
（2）第3天，取出少量发酵液，滴加含有的浓硫酸永夜来检测酒精。
（3）检测后发现，尽管酵母菌菌种合适、淀粉酶解物充足、操作正确、发酵温度和 $P H$ 值适宜，但酒精含量（+）比预期低，我们展开了讨论，认为还有其它影响因素，如，请设计试验对此因素进行探究并预测实验结果（用表格形式呈现；用"+"表示酒精量，最高含量为"+++++"）。
（4）请对预测的结果进行分析，并得出结论。

地中海贫血症属于常染色体遗传病。一堆夫妇生有一位重型 $β$ 地中海贫血症患儿，分析发现，患儿血红蛋白 $β$ 链第39位氨基酸的编码序列发生了突变（ $C \to T$ ）。用 $P C R$ 扩增包含该位点的一段 $D N A$ 片段l，突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段 $m 和 s$ ；但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切，如图（ $a$ ）。目前患儿母亲再次怀孕，并接受了产权基因诊断。家庭成员及胎儿的 $P C R$ 扩增产物酶切电泳带型示意图见图（ $b$ ）。（终止密码子为 $U A A 、 U A G 、 U G A$ 。）

（1）在获得单链模板的方式上， $P C R$ 扩增与体内 $D N A$ 复制不同，前者通过解开双链，后者通过解开双链。
（2）据图分析，胎儿的基因型是（基因用 $A 、 a$ 表示）。患儿患病可能的原因是的原始生殖细胞通过过程产生配子时，发生了基因突变；从基因表达水平分析，其患病是由于。
（3）研究者在另一种贫血症的一位患者 $β$ 链基因中检测到一个新的突变位点，该突变导致 $β$ 链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果，但，则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。