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题文

《美国人类遗传学杂志》发表了上海交通大学医学院课题组成功定位多发性骨性连接综合征(SYNS)的发病基因的研究成果。科学家发现,SYNS是成纤维细胞生长因子9(FGF9)基因突变导致的,该突变导致FGF9的第99位氨基酸由正常的丝氨酸变成天冬氨酸。FGF9是一种由208个氨基酸组成的分泌性糖蛋白。
根据所给材料,回答下列问题:
(1)2004年,科学家在青海发现了一个患SYNS的家系,这为研究SYNS的遗传方式提供了宝贵资料。科学家据此家系绘制出了遗传系谱图(如图),根据系谱图可判断出SYNS的遗传方式最可能是________染色体隐性遗传。若Ⅲ-10与Ⅲ-8婚配,则生育的子女中患两种遗传病的几率是________,生一个只患SYNS的男孩的几率为________。

(2)根据题意,FGF9基因至少含有的碱基数目为________个。
(3)已知丝氨酸的遗传密码子为UCA、UCU、UCC、UCG、AGU、AGC,天冬氨酸的遗传密码子为GAU和GAC,则FGF9基因中至少有________对碱基对发生改变才会导致SYNS的发生。

科目 生物   题型 综合题   难度 较难
知识点: 基因诊断和基因治疗 伴性遗传在实践中的应用
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α1-抗胰蛋白缺乏症是一种在北美较为常见的单基因遗传病,患者成年后会出现肺气肿及其他疾病,严重者甚至死亡。对于该致病患者常可采用注射人α1-抗胰蛋白酶来缓解症状。

(1)图1表示获取人α1-抗胰蛋白酶基因的两种方法,请回答下列问题:
①a过程是在酶的作用下完成的,该酶的作用特点是
②c过程称为,该过程需要的原料是
③要确定获得的基因是否是所需的目的基因,可以从分子水平上利用技术检测该基因的碱基序列。
(2)利用转基因技术将控制该酶合成的基因导入羊的受精卵,最终培育出能在乳腺细胞表达人α1-抗胰蛋白酶的转基因羊,从而更易获得这种酶,简要过程如图2。
①获得目的基因后,常利用技术在体外将其大量扩增。
②载体上绿色荧光蛋白(GEP)基因的作用是便于。基因表达载体d,除图中的标示部分外,还必须含有
③若要使转基因羊的后代均保持其特有的性状,理论上应选用技术进行繁殖。

下图是利用基因工程技术生产人胰岛素的操作过程示意图,有关说法错误的是:( )

A.催化过程②的酶是逆转录酶,过程③④⑤利用PCR技术
B.B上的抗性基因有利于筛选含重组DNA的受体细胞
C.催化过程⑦的DNA连接酶的作用是促使碱基之间形成氢键
D.⑨过程一般是在液体培养基上进行的

溶酶体是动物细胞中一种由单层膜构成的细胞器。溶酶体是一种动态结构,它不仅在不同类型的细胞中形态大小不同,而且在同一类细胞的不同发育阶段也不相同。如图为溶酶体的生成及其作用的过程,请据图回答。

(1)溶酶体是由____________(细胞器)断裂产生的,内部含有__________。
(2)溶酶体是细胞的________________,其消化底物的来源有:一是自体______________的细胞器;二是侵入细胞的________________。
(3)生物膜是在原有膜的基础上,不断由新的脂质或蛋白质插入而逐渐增长的。磷脂是在______________上合成的,可通过两种途径运送到各种膜结构中,第一种途径是通过磷脂转运蛋白,第二种方式是通过出芽和膜融合。由于细胞的胞吞和胞吐作用以及囊泡运输,使______________和______________处于动态平衡状态。
(4)溶酶体的生成及其作用的过程,说明这些生物膜的________________很相似,在________________上紧密联系,进一步体现了细胞内各种结构之间的密切配合。

纤维素分解菌能够产生纤维素酶分解纤维素。回答下列问题:

(1)在筛选纤维素分解菌的过程中,通常用________染色法,这种方法能够通过颜色反应直接对纤维素分解菌进行筛选。甲同学在实验时得到了如图所示的结果,则纤维素分解菌位于( )

A.③ B.①② C.②③ D.①②③

(2)乙同学打算从牛胃中分离纤维素分解菌并计数,与分离醋酸菌相比,进行培养时除了营养不同外,最主要的实验条件差别是______________________,该同学采用活菌计数法统计的菌落数目往往比活菌的实际数目________。
(3)丙同学在提取和分离纤维素酶的过程中,为了抵制外界酸和碱对酶活性的影响,采取的措施是向提取液和分离液中添加________。若探究纤维素酶活性的最适温度,如何设置对照?___________________________________。

如图表示某生物膜结构,图中A、B、C、D、E、F表示某些物质,a、b、c、d表示物质跨膜运输方式。请据图回答下列问题。

(1)若是癌细胞的细胞膜,则膜上含量较正常细胞减少的物质是[ ]_______________。
(2)若是线粒体膜,b和c过程运输的气体分别是__________________。
(3)若是肝细胞膜,进食3~4 h,c代表的激素________将会增多,促进物质E转化为物质F,F最可能是________。
(4)提取动物的细胞膜,最好选用__________________________做材料,先让其在蒸馏水中吸水涨破,然后经过__________________处理即可得到纯净的细胞膜。动物细胞吸水膨胀时B的厚度变小,这说明B具有_______________________________。

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