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题文

(6分)人眼球玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼病,主要症状是眼前黑影飘动并伴有视力缓慢下降,一般在40岁以上发病,常有家族史。在某个连续传递三代的玻璃体淀粉样变性的家族中(遗传系谱图如图1所示),第Ⅰ代发病情况不详,第2~4代共有7人发病,男女发病机会均等。请分析回答下列问题:

(1)依据遗传系谱图推断,玻璃体淀粉样变性最可能的遗传方式为_________________。
(2)经研究发现,此眼病患者的转甲蛋白(TTR)空间结构异常,提取Ⅲ-I和Ⅲ-2的DNA,通过________,技术扩增TTR基因。
(3)扩增产物测序结果发现,Ⅲ-2的TTR基因序列仅有T1(图2)--种,而Ⅲ-1的TTR基因序列有T1和T2(图3)两种。

①根据T1基因和T2基因碱基序列推断,Ⅲ-1部分TTR结构变异的根本原因是_____________,T1基因与T2基因的关系为_______。
②依据遗传系谱图和基因测序结果______(填“可以”或“不可以”)确定玻璃体淀粉样变性的遗传方式,Ⅲ-5和Ⅲ-6生育一个终生正常孩子的概率为______。

科目 生物   题型 综合题   难度 较难
知识点: 常见的人类遗传病
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相关试题

【选修3现代生物科技专题】
随着生物科技的不断发展,人们可以获得很多非常需要的生物新品种或新产品。请据图回答下列问题:

(1)在培育转生长激素基因牛过程中,②过程常用的方法是_______,早期的基因工程都用原核细胞作为受体细胞的原因是
(2)转生长激素基因牛可通过分泌的乳汁来生产人生长激素,在基因表达载体中,人生长激素基因的首端必须含有____,其作用是能够被识别并结合从而启动转录。
(3)prG能激发细胞不断分裂,通过基因工程导入该调控基因来制备单克隆抗体,Ⅱ最可能是细胞,Ⅲ代表的细胞具有_______的特点。
(4)在抗虫棉培育过程中,④过程中的受体细胞如果采用愈伤组织细胞,与采用叶肉细胞相比较,其优点是__,⑤过程培养基中需要加入激素。

【选修1生物技术实践】
某二倍体植物是杂合体,图为其花药中未成熟花粉在适宜的培养基上培养产生完整植株的过程。据图回答:

(1)图中①表示的是该花粉培养过程中的过程,③表示的是过程,④表示的是诱导过程。
(2)图中从花药培养到形成完整植株的途径有两条,其中X代表的是。获得的由未成熟花粉发育成的完整植株都称为植株。未成熟花粉经培养能形成完整植株,说明未成熟花粉细胞具有
(3)选择合适的花粉发育期是诱导成功的关键。一般来说,期花药培养成功率最高。花粉培育的特殊意义是,从而开辟育种新途径。

分析如图所示的家族遗传系谱图,其中一种病为伴性遗传。经检测,已知I1无甲病的致病基因,I2、II6的家族无乙病病史,回答下列有关问题(甲病:显性基因为A,隐性基因为a;乙病:显性基因为B,隐性基因为b)。

(1)I2的基因型为,III1的基因型为
(2)若II2再次怀孕后到医院进行遗传咨询,已鉴定胎儿为女性,但医生仍建议不要生育,原因是仍有的患病概率。
(3)若III2与III3近亲结婚,子女同时患甲乙两病的概率为
(4)如果I1与I2生一女儿,且不患甲病。则可能是亲本之一的在产生配子时异常。
(5)经查III4号个体性染色体组成为XYY,原因是其父亲形成精子过程中,
分裂没正常进行。

下图甲为北极冻原生态系统中部分生物构成的食物网。图乙虚线方框内表示一个生态系统,箭头表示该生态系统能量流动的一般性模型。请据图回答:

(1)图甲中雪兔和狼之间的关系称为
(2)与森林生态系统相比,冻原生态系统抵抗力稳定性,因为冻原生态系统
(3)图乙中A、B、C、D合称为,碳在其内以的形式进行流动。图乙中的分解者最可能是__________(A、B、C、D)。
(4)诗句“落红不是无情物,化作春泥更护花”、“螳螂捕蝉,黄雀在后”,体现了生态系统的功能。
(5)假如北极狐的食物1/2来自雷鸟,1/8来自植物,且该系统能量从生产者到消费者的传递效率为10%,从消费者到消费者的能量传递效率为20%,如果一定时期内,北极狐种群增加的重量为80克,那么直接消耗雷鸟和植物分别为克和克。

下丘脑在人体生理调节过程中发挥着重要作用。请据图回答(甲、乙、丙、丁为人体内某结构或细胞,A、B、C、D为激素)。

(1)当人体处于寒冷环境中,图中激素A在血液中的含量明显升高,从而使机体产热量增多,这一生理活动的调节方式是___________________;同时激素D______________(填名称)的分泌量也增多,并出现骨骼肌的不自主战栗,写出引起骨骼肌战栗的神经传导途径:皮肤冷觉感受器→传入神经→体温调节中枢→传出神经→骨骼肌。
(2)当人体内的血糖浓度降低时,丁可直接接受血糖浓度的变化的刺激,也可接受下丘脑的控制,通过有关神经的作用,其分泌的________________________(填激素名称)增多;同时激素D也增多。
(3)下丘脑除参与图中的调节过程外,还能分泌__________________(填激素名称),由甲释放到血液中,运输到,调节人体内水盐的平衡。
(4)血液中激素A的含量过高时,会抑制下丘脑和甲的分泌活动,这种调节机制称为______。请在生态系统水平上举一体现此调节机制的例子:__________________。

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