(9分)AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成,该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关:来自母方的UBE3A基因可正常表达,来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达(如下图所示)。请分析回答以下问题:
(1)UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶体的核心组分之一,后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解。检测P53蛋白的方法是 。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过(细胞器)来完成的。
(2)由于UBE3A基因和SNRPN基因 ,所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序,相应部分碱基序列如图所示。
由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是:来自 方的UBE3A基因发生 ,从而导致基因突变发生。
(3)研究表明,人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达,只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象,说明该基因的表达具有 性。
(4)动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”。现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的,其UBE3A基因全部正常。该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育,则发育成AS综合征患者的几率是 (不考虑基因突变,请用分数表示)。
(5)丙种球蛋白缺乏症(XLA)是一种伴X染色体隐性遗传病,某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四、五十岁。请分析出现这种情况可能的两点原因: 。
某种二倍体野生植物属于XY型性别决定。研究表明,该植株的花瓣有白色、紫色、红色、粉红色四种,花瓣的颜色由花青素决定,花青素的形成由位于两对常染色体上的等位基因(A、a和B、b)共同控制(如图所示)。研究人员将白花植株的花粉授给紫花植株,得到的F1全部表现为红花,然后让F1进行自交得到F2。(每空1分,遗传图解4分,共10分)
(1)亲本中白花植株的基因型为,F2中白色∶紫色∶红色∶粉红色的比例为。F2中自交后代不会发生性状分离的植株占。
(2)研究人员用两株不同花色的植株杂交,得到的子代植株有四种花色。则亲代两株植株的花色分别为。
(3)研究人员发现该矮茎植株种群中出现了高茎性状的雌雄个体,若高茎性状为基因突变所致,并且为显性性状,请你设计一个简单实验方案证明突变基因位于X染色体上(XY非同源区段)还是常染色体上。(注:高茎、矮茎基因分别用D、d表示)
杂交组合:将多对矮茎雌性植株与高茎雄性植株作为亲本进行杂交,观察子代的表现型。
结果预测:
①若杂交后代,则突变基因位于常染色体上;
②若杂交后代,则突变基因位于X染色体上。
③在方框内用遗传图解表示第②种预测过程。
血友病是遗传性凝血因子生成障碍出血性疾病。其中以血友病甲(缺乏凝血因子Ⅷ)最为常见。是一种伴X染色体隐性遗传病。目前,治疗血友病主要是输入外源性凝血因子Ⅷ。由于不能根治,这种治疗将伴随一生。据以上材料及所学知识回答:(每空2分,共6分)
(1)当人体内存在血友病甲基因时是否就得血友病?为什么?
(2)若一对夫妻都不是血友病患者,但女方的哥哥是血友病患者,那么,如果这个女人怀了一男孩,要不要对胎儿作血友病甲的有关检查?为什么?如果怀的是一个女孩呢?
(3)某男孩为血友病患者,他的父亲、祖父是血友病患者,而他的母亲、外祖父母都不是患者。则男孩的血友病基因获得的途径是
用32P标记的噬菌体侵染大肠杆菌,在理论上,上清液中不含放射性,下层沉淀物中具有很高的放射性,而实验的实际结果显示:在离心的上清液中,也具有一定的放射性,而下层的放射性强度比理论值略低。(除特殊说明外每空1分,共7分)
(1)在理论上,上清液放射性应该为0,其原因是__________________________________。
(2)由于实验数据和理论数据之间有较大的误差,请你对实验过程进行误差分析:
a.在实验中,从噬菌体和大肠杆菌混合培养到用离心机分离,这一段时间如果过长,会使上清液的放射性含量________,其原因是__
b.在实验中,如果混合培养时间过短,有一部分噬菌体没有侵染到大肠杆菌细胞内,是否是误差的来源呢? ___,请简述理由:__________________________________
(3)请设计一个方法,来大量制备用32P标记的噬菌体。________________________
图1表示细胞分裂的不同时期染色体数与核DNA数比例的变化关系;图2表示某动物处于细胞分裂不同时期的图像。请据图回答:(每空1分,共11分)
(1)图1中BC段形成的原因是__________,DE段形成的原因是____________。
(2)图2中________细胞处于图1中的CD段。
(3)图2中具有同源染色体的是____________细胞,①和④是____________。
(4)图2中丙细胞含有_______条染色单体,该细胞名称为____________________,判断的依据是________________________________________________
(5)图2中丁细胞的名称为____________________,如果丁细胞中的M为X染色体,则N一定是____________。若M的姐妹染色单体上出现等位基因,其原因是发生了___________________
下图为某家族白化病(皮肤中无黑色素)的遗传系谱,请据图回答(相关的遗传基因用A、a表示,每空1分,共6分)
(1)该病是由性基因控制的。(显性、隐性)
(2)Ⅰ3和Ⅰ4都是正常,但他们有一儿子为白化病患者,这种现象在遗传学上称为
(3)Ⅰ3和Ⅱ3是杂合体的机率分别是
(4)Ⅲ个体是白化病的概率是
(5)Ⅱ2和Ⅱ3 基因型相同的概率是,Ⅱ7和Ⅱ8基因型相同的概率是