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题文

囊性纤维病是在欧美最常见及死亡最多的遗传病,据调查每100个白人当中就有5个人带有这致病的隐性基因。研究表明,在大约70%的患者中,编码一个跨膜蛋白(CFTR蛋白)的基因缺失了3个碱基,导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸,进而影响了CFTR蛋白的结构,使CFTR转运氯离子的功能异常,导致患者支气管中黏液增多,管腔受阻,细菌在肺部大量生长繁殖,最终使肺功能严重受损,
(1)分析囊性纤维病的患者病因,根本上说,是 CFTR 基因中发生了碱基对的_______而改变了其序列,
(2)下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图(遗传病受一对等位基因cF和cf控制),已知该地区正常人群中有 1/22 携带有致病基因。

①据图判断,囊性纤维病致病基因位于      (常、X性)染色体,属于      (显性、隐性)遗传病;Ⅱ—3和Ⅱ—6基因型分别是                      
②Ⅱ—3和Ⅱ—4再生一个正常女孩的概率是       ,Ⅱ—6和Ⅱ—7 的子女患囊性纤维病的概率是   

科目 生物   题型 综合题   难度 中等
知识点: 基因突变的原因
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相关试题

(16分)如图表示人体的特异性免疫过程,请据图作答:

(1)①表示________________________,d是________细胞,图中属于反应阶段的是____________________(填编号)。
(2)与细胞f的功能相适应的细胞器有______________________________________。
(3)图中能特异性识别抗原的细胞有________(填字母)。
(4)人体消灭结核杆菌的免疫方式是图中的__________________(填编号)。
(5)HIV侵入人体后,主要攻击的细胞是__________________(填字母),导致的疾病属于免疫失调疾病类型中的________________。

(11分)下图为人体内细胞与内环境之间的物质交换示意图,请据图回答:

(1)若C为肌细胞,长时间剧烈运动后,血浆成分发生一些变化,图示中______________(填A或B)端乳酸含量会增加,但血浆pH依旧会保持稳定,此时参与稳态调节的主要物质是______________等。
(2)若C为肝细胞,饥饿时胰岛分泌的________________________激素增加,它作用于C促进____________________________________________________________________,使血糖维持正常水平。
(3)若C为一个甲亢患者(甲状腺功能亢进)的垂体细胞,它分泌的促甲状腺激素含量会______________________。若C为甲状腺细胞,垂体分泌的促甲状腺激素作用于C的途径是(填标号。其中1为组织液、2为毛细血管壁、3为血浆):A→________→________→________→C。促甲状腺激素只作用于甲状腺细胞而不作用于其他细胞是因为______________________________。

某校一个生物活动小组要进行研究性学习。对生物学史上的经典实验进行验证,也是研究性学习的内容之一。这个小组借助某大学的实验设备,对有关DNA复制的方式进行探索,有人认为DNA是全保留复制,也有人认为DNA是半保留复制。为了证明这两种假设,这个小组设计了下列实验程序,请完成实验并对结果进行预测。

实验步骤:
第一步:在氮源为14N的培养基上生长的大肠杆菌,其DNA分子均为14N—DNA;在氮源为15N的培养基上生长的大肠杆菌,其DNA分子均为15N—DNA。用某种离心方法分离得到的结果如上图所示,其DNA分别分布在轻带和重带上。
第二步:将亲代大肠杆菌(含15N)转移到含14N的培养基上繁殖一代(Ⅰ)。请分析:
如果DNA位于________带位置,则是全保留复制;如果DNA位于________带位置,则是半保留复制。
第三步:为了进一步验证第二步的推测结果,将亲代大肠杆菌(含15N)转移到含14N的培养基上再连续繁殖一代(Ⅱ)。
请分析:
如果DNA位于________带位置,则是全保留复制;如果DNA位于________带位置,则是半保留复制。

下面为基因与性状的关系示意图,据图回答:

(1)通过①过程合成mRNA,在遗传学上称为_________,其主要场所是___________。
(2)②过程称为_____________,参与该过程必须的细胞器和物质分别是_______________、____________________________。
(3)基因对性状的控制是通过控制蛋白质的合成实现的。白化症是由于缺乏合成黑色素的酶所致,这属于基因对性状的________________(直接/间接)控制。


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