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题文

家族性高胆固醇血症(FH)是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体(LDLR)异常引起血浆低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高所致。对某人群进行调查,结果如表。

FH调查表
 
LDLR基因
血浆LDL-C水平
患病情况
隐性纯合子
正常
+
正常
杂合子
正常、缺陷
+++
轻度
显性纯合子
缺陷
+++++
重度

已知LDLR基因位于第19号染色体上,将正常基因与缺陷基因进行比较,发现只有第1747和第1773核苷酸不同。两种基因编码的氨基酸序列比较如下图(字母代表氨基酸,虚线处氨基酸相同)。请回答下列问题:
DNA单链   ----------1747-------------------------1773---------
正常LDLR  ---------- M----------------------------E------------
异常LDLR  ---------- N---------------------------E------------
(1)FH的遗传方式是           ;临床上通过检测            判断某人是否患病。
(2)据图推测,致病的根本原因是由于第        核苷酸发生了     ,最终导致LDLR结构异常。这反映了基因和性状的关系为                                   
(3)某男子与其父母均患轻度FH,其妹妹患白化病。在正常情况下该男子细胞中最多有   个LDLR缺陷基因,若他与一正常女子结婚(白化病群体发病率为1/10000),生出患病孩子的概率为         。为确诊胎儿是否患FH症应通过           获得胎儿细胞进行基因诊断。

科目 生物   题型 综合题   难度 中等
知识点: 基因突变的原因 常见的人类遗传病
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Ⅰ.下图为酵母菌细胞结构示意圈。请回答下列问题:

(1)酵母菌细胞结构与菠菜叶肉细胞相比.最主要的区别是酵母菌_______;与蓝藻细胞相比,最主要的区别是酵母菌_____ _。
(2)图中含有RNA的结构有_________(填序号)。
(3)图中不能直接分解葡萄糖但能释放CO2的结构是_________ (填序号)。
(4)为制备酵母菌原生质体,需用酶解法除去结构①,但应在_________溶液中进行。
Ⅱ.细胞的增殖是细胞一个重要的生命历程,也是生物体生长、发育、繁殖和遗传的基础。请根据有关知识回答下列问题:

(1)某植株的一个体细胞正在进行分裂如图①,此细胞将要进行的主要变化有________。
(2)图③是某高等雌性动物体内的一个细胞,在分裂形成此细胞时,细胞内有__ ___个四分体。
(3)下图表示某高等雄性动物细胞在减数分裂过程中,4个不同时期的细胞核内相关物质和结构的数量变化。

①图中a表示________,b表示____________。
②在图中的4个时期中,细胞中含有同源染色体的时期有________(填图中时期序号),处于时期Ⅲ的细胞名称是________________。

为了观察DNA和RNA在细胞中的分布,我们利用 两种染色剂对DNA和RNA的亲和力不同, 使DNA呈现 色, 使RNA呈现 色,从而显示DNA和RNA在细胞中的分布。在实验中利用盐酸改变 ,加速 ,同时使_____________分离,有利于 结合。

请完成下列问题:
(1)构成生物体的元素有几十种,其中基本元素是_________,最基本的元素是_________,主要元素是___________________________。
(2)构成生物体的元素与自然界中的元素在种类和含量上的关系是____________________,这种关系说明____________________。

下图为DNA分子结构模式图,DNA一般为规则的双螺旋结构,两条链上的碱基按碱基互补配对原则,即A与T、C与G配对。

碱基靠氢键连接如图中的结构⑨,相互配对的碱基与氢键叫碱基对如图中的结构⑧。则图中其他结构中文名称为:
,②
,④
,⑥
,⑩

在“观察DNA和RNA在细胞中的分布”时,将盛有盐酸和载玻片的小烧杯放在大烧杯中保温5 min。
(1)水浴加热的目的是________________;保温时间过短则__________,过长则 __________。
(2)换用高倍物镜前应移动__________,将目标移至视野中央;换用高倍镜后视野变 __________,若想观察清楚可以__________或__________。
(3)根据人的口腔上皮细胞中DNA、RNA分布的状况,某同学得出的结论是“真核细胞的DNA主要分布于细胞核中,RNA主要分布细胞质中”,你认为有何不妥?

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