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题文

家族性高胆固醇血症(FH)是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体(LDLR)异常引起血浆低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高所致。对某人群进行调查,结果如表。

FH调查表
 
LDLR基因
血浆LDL-C水平
患病情况
隐性纯合子
正常
+
正常
杂合子
正常、缺陷
+++
轻度
显性纯合子
缺陷
+++++
重度

已知LDLR基因位于第19号染色体上,将正常基因与缺陷基因进行比较,发现只有第1747和第1773核苷酸不同。两种基因编码的氨基酸序列比较如下图(字母代表氨基酸,虚线处氨基酸相同)。请回答下列问题:
DNA单链   ----------1747-------------------------1773---------
正常LDLR  ---------- M----------------------------E------------
异常LDLR  ---------- N---------------------------E------------
(1)FH的遗传方式是           ;临床上通过检测            判断某人是否患病。
(2)据图推测,致病的根本原因是由于第        核苷酸发生了     ,最终导致LDLR结构异常。这反映了基因和性状的关系为                                   
(3)某男子与其父母均患轻度FH,其妹妹患白化病。在正常情况下该男子细胞中最多有   个LDLR缺陷基因,若他与一正常女子结婚(白化病群体发病率为1/10000),生出患病孩子的概率为         。为确诊胎儿是否患FH症应通过           获得胎儿细胞进行基因诊断。

科目 生物   题型 综合题   难度 中等
知识点: 基因突变的原因 常见的人类遗传病
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相关试题

下图是人体防御外界病原体侵染的三道免疫防线的示意图,其中①~⑦表示免疫细胞,⑧表示免疫分子。

(1)以下不属于第一道免疫防线的是________。(填字母)

A.溶酶体 B.汗液 C.口腔黏膜 D.胃酸

(2)图中细胞①可以吞噬多种病原体,因此这一免疫过程的特点是____________。
(3)图中②和④的名称分别是__________和__________;⑧表示__________。
(4)接种疫苗后,若有相应病原体再次入侵人体,则人体会迅速产生免疫应答,结合图示分析此现象的原因:__________________________________________

如图是人体对HIV的免疫过程以及HIV在宿主细胞中的增殖过程,据图回答:

(1)图中HIV主要侵染的A细胞是________,该细胞是由骨髓中的部分________细胞进入________发育而成的。
(2)据图可知,HIV能特异性地侵染A细胞,这是因为A细胞的细胞膜上有特异性的________,HIV注入遗传物质的过程中利用了细胞膜的________性。
(3)若图中的④~⑦表示遗传信息的传递过程,则在正常人体细胞中不会发生的是[ ]________。

用小刀将数十只萤火虫的发光器割下,干燥后研成粉末状。取两等份分别装入两支试管中,各加入少量的水,使之混合,可见到试管中发出淡黄色荧光,约过15min,荧光消失。这时,再将ATP溶液加入其中一支试管中,将葡萄糖溶液加入另一支试管中,发现加ATP溶液的试管中发出荧光,而加葡萄溶液的试管中不发荧光(如图所示)。请据图回答问题:

(1)向A、B两支试管中加水后,两试管均发荧光。这能说明水对生物正常的生命活动有何重要意义_______________________________________________________________。
(2)以上现象说明:
①萤火虫发光的过程是将化学能转变成____________能的过程。
②这一过程所需的能量由____________直接提供。
③____________不是生命活动的直接能源物质。

下图表示某生物体内发生的两个化学反应,请回答下列相关问题:

(1)ATP分子水解时,图中所示的化学键_____(填序号)最易断裂,产物ADP的分子结构简式是________。
(2)酶2在人体细胞内分布在______________(细胞结构)。
(3)细胞中的吸能反应一般与_________________的反应相联系,由____________________提供能量,放能反应一般与__________________相联系,在植物体内能量来源包括_____________________________,释放的能量储存在____________________中。
(4)细胞内_________________________的能量供应机制,是生物界普遍存在的共性。

下列是有关二倍体生物的细胞分裂信息。请据图分析回答下列问题。

(1)图1中A1B1段形成的原因是_______________。基因突变易发生在图1中的哪一段?____。
(2)图5细胞对应于图2中的________段。D2E2段染色体的行为变化,与图1中的________段变化相同。(填序号)
(3)雄性激素能促进图3、图4、图5中的哪一个细胞的形成?_______。图5子细胞的名称为___________。图3~图5中的哪一个细胞正在发生基因的分离与自由组合?________。
(4)图3细胞中有________对同源染色体,________个染色体组,①和⑤在前一时期是_____________________________。
(5)若图1纵坐标是细胞周期中细胞的DNA数,则图3~图5中哪个细胞的DNA含量与图1中D1E1段的相等?________。

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