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题文

家族性高胆固醇血症(FH)是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体(LDLR)异常引起血浆低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高所致。对某人群进行调查,结果如表。

FH调查表
 
LDLR基因
血浆LDL-C水平
患病情况
隐性纯合子
正常
+
正常
杂合子
正常、缺陷
+++
轻度
显性纯合子
缺陷
+++++
重度

已知LDLR基因位于第19号染色体上,将正常基因与缺陷基因进行比较,发现只有第1747和第1773核苷酸不同。两种基因编码的氨基酸序列比较如下图(字母代表氨基酸,虚线处氨基酸相同)。请回答下列问题:
DNA单链   ----------1747-------------------------1773---------
正常LDLR  ---------- M----------------------------E------------
异常LDLR  ---------- N---------------------------E------------
(1)FH的遗传方式是           ;临床上通过检测            判断某人是否患病。
(2)据图推测,致病的根本原因是由于第        核苷酸发生了     ,最终导致LDLR结构异常。这反映了基因和性状的关系为                                   
(3)某男子与其父母均患轻度FH,其妹妹患白化病。在正常情况下该男子细胞中最多有   个LDLR缺陷基因,若他与一正常女子结婚(白化病群体发病率为1/10000),生出患病孩子的概率为         。为确诊胎儿是否患FH症应通过           获得胎儿细胞进行基因诊断。

科目 生物   题型 综合题   难度 中等
知识点: 基因突变的原因 常见的人类遗传病
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相关试题

以下是某个高等动物体内四个正在分裂的细胞示意图,请据图回答问题。

(1)图中含有同源染色体的细胞是,乙细胞的名称是
丁细胞的名称为
(2)图中可能存在多个细胞周期的是,与图中四个细胞都有关的细胞器
。(填3种)
(3)若该动物的基因型是AaBb,在甲图中如果1号染色体上有A基因,2号染色体上有B基因,
在正常情况下,该细胞中含a基因的染色体是;含b基因的染色体

(4)孟德尔的遗传定律发生在上图中的_________________。
(5)按分裂的顺序将以上四个时期的图排起来

(10分)下图一表示绿色植物叶肉细胞内发生的光合作用和有氧呼吸的过程,其中a、b为光合作用的原料,①一⑤表示相关过程。图二、图三表示外界相关条件对植物光合作用和呼吸作用的影响。请据图回答
(1)图一中①、②过程进行的场所分别是。①过程中产生的[H]在③过程中的作用是
(2)影响图二中甲点上下移动的主要外界因素是
(3)如果在图二的乙点突然停止光照,叶绿体内C3化合物的含量将。图二中,乙──丙段时,限制光合作用的主要因素是
(4)用大棚种植蔬菜时,白天最好控制光照强度为图二中的点对应的光照强度,温度为图三中的℃最佳。(图三中,真光合速率=净光合速率+呼吸速率)
(5)写出图一细胞中发生的②④生理过程的总反应式:

(除特别说明外,每空1分,共9分)图丙为典型的细胞核及其周围部分结构示意图。请据图回答相关问题:

(1)[3]的主要成分是蛋白质和。蛋白质类物质通过[ ]进入细胞核。
(2)图中可见[1]和[5]的连通,使细胞质和核内物质的联系更为紧密。
(3)人们已经通过化学实验证明了细胞膜中含有磷脂分子。现在请你设计一个实验验证细胞核核膜中含有蛋白质成分。
①实验课题:
②实验目的:利用化学试剂检测细胞核核膜中的蛋白质成分。
③实验原理:
④实验材料:细胞核核膜样液、蒸馏水、洁净试管、滴管、双缩脲试剂等。

(共9分)有些蛋白质是在细胞内合成后,分泌到细胞外起作用的,这类蛋白质叫做分泌蛋白,如消化酶、抗体和一部分激素。科学家在研究分泌蛋白合成和分泌时,做过这样一个实验。他们在豚鼠的胰腺腺泡细胞中注射3H标记的亮氨酸,3min后,被标记的亮氨酸出现在附着有核糖体的内质网中,17min后,出现在高尔基体中;117min后,出现在靠近细胞膜内侧的运输蛋白质囊泡中,以及释放到细胞外的分泌物中。

1.分泌蛋白是在哪里合成的? 2.分泌蛋白从合成至分泌到细胞外,经过了哪些细胞器或细胞结构?尝试描述分泌蛋白的合成和运输过程。
3.分泌蛋白合成和分泌的过程中需要能量吗?能量由哪里提供?

图甲、乙是细胞的亚显微结构模式图。请据图回答相关问题:

(1)图甲细胞在结构方面区别于图乙细胞的主要特征是
(2)若图甲是人的口腔上皮细胞,在用高倍镜观察其中⑧的形态与分布时,需用健那绿将其染成从而便于观察。
(3)如果将图乙细胞放入0.3 g/mL的蔗糖溶液中,将会出现细胞壁与[]分离的现象。能发生分离的原因是
(4)倘若图乙是蓝藻细胞,细胞质中的细胞器则只有
(5)若要提取图甲结构①最好选用做材料,试简述制备较纯净①的过程:
(6)若图甲细胞的某种分泌蛋白,在核糖体中合成之后,按照(用箭头和结构名称表示)的方向运到细胞外。

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