游客
题文

(16分)AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成,该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关:来自母方的UBE3A基因可正常表达,来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达(如右下图所示)。请分析回答以下问题:

(1)UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶体的核心组分之一,后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解。由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较       。检测P53蛋白的方法是                 。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过          (细胞器)来完成的。
(2)由于UBE3A基因和SNRPN基因                              ,所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序,相应部分碱基序列如右图所示。由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是:来自     方的UBE3A基因发生             ,从而导致基因突变发生。

(3)研究表明,人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达,只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象,说明该基因的表达具有          性。
(4)动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”。现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的,其UBE3A基因全部正常。该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育,则发育成AS综合征患者的几率是         (不考虑基因突变,请用分数表示)。
(5)丙种球蛋白缺乏症(XLA)是一种伴X染色体隐性遗传病,某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四、五十岁。请分析出现这种情况可能的两点原因:                                  

科目 生物   题型 综合题   难度 较难
知识点: 基因诊断和基因治疗 现代生物技术在育种中的应用 常见的人类遗传病
登录免费查看答案和解析
相关试题

鼹鼠通常生活在地下,喜食蚯蚓和植物的根等,对人类而言属于害兽。近期科学研究表明,鼹鼠及其堆成的小土堆对生物的多样性来说至关重要。鼹鼠在挖掘洞穴过程中会将常见的植物连根拔起,其间形成的小土堆中各种无机盐含量均很高,这就为新品种提供了生存的条件。假设某草原生态系统中存在甲、乙两种植物种群,它们与鼹鼠的种群数量随时间的变化曲线如图(a)所示。回答下列问题:

(1)为了调查生态系统中鼹鼠的种群密度,捕获了30个鼹鼠,将这些个体标记后放掉,一段时间后重新捕获了50个个体,其中有3个带有标记,该鼹鼠种群的数量约为个。如果标志物脱落,则调查结果比实际数值偏
(2)据图(a)判断,鼹鼠的种群数量曲线为(填“A”、“B”或“C”);甲植物为鼹鼠的食物且较早存在于该生态系统中,则甲植物的种群数量曲线为(填“A”、“B”或“C”)。
(3)图(b)为乙种群在不同环境中的增长曲线,处于自然环境中的增长曲线是(填“a”或“b”),用达尔文的进化观点分析图中的阴影部分表示的个体数量。
(4)若在这个草原生态系统上播种杂草,其抵抗力稳定性会
(5)鼹鼠在草原生态系统中的重要性体现了它的价值。鼹鼠的生活为其他生物提供了大量的有用信息,这说明信息传递在生态系统中的作用是

某自花受粉植物的花色有三种,分别是紫色、红色和白色。现将两株红花植株进行杂交,F1全部表现为紫花植物;将F1自交,F2获得191株紫花植物、125株红花植物、21株白花植物。回答下列问题:
(1)分析实验结果推测:该植物的花色是由对基因控制的,且遵循定律。
(2)为验证上述推测是否正确,可用F1紫花植物与植物杂交,观察后代的性状表现,并统计各表现型的比例。如果推测正确,则后代的表现型及数量比为
(3)假设上述推测正确,现取F2中的两株红花植物做杂交实验,若后代的表现型只有紫花植物,则这两株红花植物的基因型为(若花色由一对等位基因控制,用A,a表示,若由两对等位基因控制,用A,a和B,b表示,以此类推。);若后代出现了白花植物,则这两株红花植物的基因型为

下丘脑对内分泌功能的调节有甲、乙、丙三种方式,如图所示。回答下列问题:

(1)图中既能传导兴奋,又能分泌激素的细胞位于
(2)甲状腺细胞分泌甲状腺激素与图中相符(填“甲”、“乙”或“丙”),这种调节方式称为。直接引起甲状腺激素分泌的“信号” 是。该“信号”只能作用于甲状腺细胞的根本原因是
(3)当血糖升高,一方面可以直接刺激,引起胰岛素分泌增加;另一方面也可以通过丙模式调节胰岛素的分泌,兴奋在A处传递的主要特点是
(4)下丘脑合成和分泌抗利尿激素是通过图中(填“甲”、“乙”或“丙”)模式,其分泌量增加的适宜刺激是

在某适宜温度条件下,A、B两种植物CO2的吸收速率随光照强度的变化曲线如图。回答下列问题:

(1)当光照强度为a时,比较A、B植物,呼吸作用较强的是植物。A植物光合作用消耗CO2的速率是mg/(m2·h),消耗的CO2用于光合作用的阶段。
(2)当光照强度为b时,限制B植物光合作用的主要因素是;此时叶绿体中ADP的运动方向是;如果突然停止光照,短期内叶绿体中C3的含量将会
(3)当光照强度为c时,A植物照光X小时,然后黑暗12小时,能够使叶片干物质的量和处理前一样,则X=
(4)A和B两种植物,适宜在弱光条件下生长的是植物,若通过植物组织培养技术大量生产该植物,其原理利用的是植物细胞的

已知鸭的羽色受二对独立遗传的等位基因B、b与R、r控制:有B才能合成黑色素;R促进B在羽毛中的表达,r抑制B在羽毛中的表达,R、r均不影响鸭的喙色。现有羽色均为白色的连城白鸭和白改鸭两个肉鸭纯种,它们的性状表现如下表所示,研究人员进行了多次杂交实验,过程及结果如图所示,请分析回答:

(1)现有的连城白鸭的基因型为____;F2中非白羽(黑羽和灰羽):白羽≈_________,F2出现有不同于亲本表现的黑羽,这种变异来源于______________。
(2)研究表明基因R存在剂量效应:即在有B基因的前提下,有一个R基因表现为灰色,有两个R基因表现为黑色。为了验证该说法,他们设计了如下实验:
实验方案:
让F1灰羽鸭与亲本中的进行杂交,观察统计杂交结果,并计算比例。
结果预测:
杂交后代的表现型及比例为________________。
(3)上图中的F2中,非白羽鸭中的杂合子所占比例为______,白羽鸭中杂合子的基因型为__________。

Copyright ©2020-2025 优题课 youtike.com 版权所有

粤ICP备20024846号