天使综合征（又称AS综合征）是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。研究发现，位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成UBE3A蛋白。该基因在正常人脑组织中的表达活性与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的该基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达，其过程如下图所示。请回答下列问题：

（1）UBE3A蛋白是泛素一蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P₅₃蛋白并使其降解。由此可知AS综合征患儿脑细胞中P₅₃蛋白积累量较___________，直接影响了神经元的功能。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过___________（细胞器）来完成的。
（2）对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如下：
正常人：……TCAAGCAGCGGAAA……
患 者：……TCAAGCAACGGAAA……
由此判断，绝大多数AS综合征的致病机理是由于来自___________方的UBE3A基因发
生碱基对的___________而导致翻译过程提前终止。
（3）研究表明，人体内非神经系统组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经系统中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明UBE3A基因的表达具有___________性。
（4）动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”。“三体”的性原细胞在减数分裂过程中，三条同源染色体中任意配对的两条染色体分离时，另一条随机移向细胞任一极。
①现产前诊断出一个15号染色体“三体”受精卵，其余染色体均正常。该“三体”形成的原因是参与受精过程的___________配子发生异常所致。
②如果该受精卵是由正常卵细胞和异常精子受精形成，并且可随机丢失其中一条染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的概率是___________（不考虑基因突变）。

科目 生物   题型 综合题   难度 中等

知识点： 常见的人类遗传病