游客
题文

家族性高胆固醇血症(FH)是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体(LDLR)异常引起血浆低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高所致。对某人群进行调查,结果如表。

FH调查表
 
LDLR基因
血浆LDL-C水平
患病情况
隐性纯合子
正常
+
正常
杂合子
正常、缺陷
+++
轻度
显性纯合子
缺陷
+++++
重度

已知LDLR基因位于第19号染色体上,将正常基因与缺陷基因进行比较,发现只有第1747和第1773核苷酸不同。两种基因编码的氨基酸序列比较如下图(字母代表氨基酸,虚线处氨基酸相同)。请回答下列问题:
DNA单链   ----------1747-------------------------1773---------
正常LDLR  ---------- M----------------------------E------------
异常LDLR  ---------- N---------------------------E------------
(1)FH的遗传方式是           ;临床上通过检测            判断某人是否患病。
(2)据图推测,致病的根本原因是由于第        核苷酸发生了     ,最终导致LDLR结构异常。这反映了基因和性状的关系为                                   
(3)某男子与其父母均患轻度FH,其妹妹患白化病。在正常情况下该男子细胞中最多有   个LDLR缺陷基因,若他与一正常女子结婚(白化病群体发病率为1/10000),生出患病孩子的概率为         。为确诊胎儿是否患FH症应通过           获得胎儿细胞进行基因诊断。

科目 生物   题型 综合题   难度 中等
知识点: 基因突变的原因
登录免费查看答案和解析
相关试题

如下表所示,“+”表示能完成,“-”表示不能完成,试分析后回答下列问题:


手术前
去大脑两半球
再去间脑
再去中脑
去掉延髓
①条件反射





②体温调节





③翻正





④站立





⑤心动





⑥膝跳反射





(1)①完成的条件是具有________________,说明缺少________________,________________不完整使条件反射不能完成。
(2)②的反射中枢位于________________,因为去掉该结构后,②功能消失。
(3)去掉________________后,③反射消失,③反射的________________位于去掉的结构上。
(4)心血管运动中枢位于脑干中,但将脑干全部切除后,心脏仍能不停跳动,原因是________________。
(5)④的反射中枢位于________________,⑥的反射中枢位于________________。
(6)①—⑥中,生来就有的、遗传的反射活动是________________。

根据神经调节的有关知识回答问题:
(1)用食物喂小狗,小狗分泌唾液,这是_____________________反射。
(2)幼儿学习了敬礼动作,只要发出“敬礼”口令,幼儿迅速作出敬礼动作,这是____________反射。它大大提高了人和动物________________的能力。
(3)马戏团的小狗用“敬礼”口令和食物刺激多次结合后,可训练其学会“敬礼”动作,只要驯兽员一发出“敬礼”口令,小狗迅速作出敬礼动作。这是________________反射。小狗表演完后,驯兽员当即给小狗食物吃,这是为了防止________________。
(4)反射活动的结构基础是反射弧。兴奋在神经纤维上的传导是________________向的,而在神经元之间的传递是________________向的。

恒温动物的体温恒定,是维持机体内环境稳定,保证新陈代谢等生命活动正常进行的必要条件。有人认为维持体温恒定的体温调节中枢位于下丘脑,有人认为位于脊髓。现给定四只大小相同、健康生长的小白鼠作为实验材料,对上述进行探究。
实验步骤:
(1)将四只小白鼠分别定为甲、乙、丙、丁,甲鼠不作任何处理。
(2)乙鼠______________________________________________________。
(3)丙鼠______________________________________________________。
(4)丁鼠既破坏下丘脑,又破坏脊髓。
(5)将四只鼠放在寒冷环境下,观察各自的体温是否恒定。
结果预期:______________________________________________________。

两种鼠A和B,生活在不同的环境中,从A、B中选择等量的鼠用于实验,研究其渗透调节功能,选择的鼠的体重和年龄都相似,将它们置于相同的环境条件下,喂等量的食物,但不喂水。实验结果如下表:


A种鼠
B种鼠
代谢得到的水分
81
80
蒸发失去的水分
90
168
粪便含水量
2
20

(1)指出哪一种鼠生活在干燥的环境里,说明作出判断的理由。
(2)指出老鼠得到水分的一种代谢途径:__________________________。
(3)指出两种由于蒸发而失水的途径:________________________________________。
(4)如果不向实验动物供水,一段时间后A、B的生存状况如何?

胰高血糖素对小白鼠和人具有相同的生理作用。为了“验证胰高血糖素具有升高血糖的生理作用”,请以小白鼠为实验对象设计实验步骤,预测和解释实验应出现的结果,并写出实验结论。
(1)实验材料和用具:正常实验小白鼠2只,生理盐水,用生理盐水配制的适宜浓度的胰高血糖素溶液,班氏糖定性试剂,注射器,试管,烧杯等。
(2)实验步骤:
(实验提示:采用腹腔注射给药,给药剂量不作实验设计要求;给药1 h后,用注射器在小白鼠膀胱处穿刺取尿液)
(3)实验结果的预测、解释和结论:

Copyright ©2020-2025 优题课 youtike.com 版权所有

粤ICP备20024846号