如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,请分析回答:
(1)图中多基因遗传病的显著特点是 。
(2)AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性遗传病。父、母方第15号染色体上相关基因的作用机理分别如下图所示。请分析回答以下问题:
①研究表明,人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达,只在神经组织中UBE3A基因表达才会被抑制,说明该基因的表达具有 性。
②由于UBE3A基因和SNRPN基因 ,所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。
③对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序,相应部分碱基序列如图所示。
由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是 ,导致基因突变。
(3)人类第7和第9号染色体之间可发生相互易位(细胞内基因结构和种类未发生变化)如甲图所示。乙图为某痴呆患者的家族系谱图,已知Ⅰ-2、Ⅱ-2为甲图所示染色体易位的携带者,后代如果出现9号染色体“部分三体”(细胞中出现某一染色体某一片段有三份),则表现为痴呆,如果出现9号染色体“部分单体”(细胞中出现某一染色体某一片段的缺失),后代早期流产。
现已知Ⅰ-2、Ⅱ-2的后代中有因早期流产而导致胎儿不能成活的,Ⅲ-3已出生且为7/9染色体易位携带者(含有A+、B-易位染色体)的概率是 。
请回答下列有关遗传问题:
Ⅰ.2009年诺贝尔生理学或医学奖授予因发现端粒和端粒酶如何保护染色体的三位学者。端粒(右图中染色体两端所示)通常是由富含鸟嘌呤核苷酸(G)的短的串联重复序列组成。它们能防止不同染色体末端发生错误融合。但是,细胞每分裂一次,端粒就会丢失一部分;在细胞衰老过程中端粒逐渐变小。端粒酶可利用某段RNA序列作为模板合成端粒DNA,对端粒有延伸作用。
(1)非同源染色体末端发生错误融合属于染色体结构变异中的_________________,结果使染色体上基因的________________________发生改变。
(2)从功能上看,端粒酶属于_____________________酶。
(3)如果正常体细胞中不存在端粒酶的活性,你认为新复制出的DNA与亲代DNA完全相同吗?____________________________。体外培养正常组织细胞,细胞中端粒长度与细胞增殖能力呈______________(正相关、负相关)关系。
Ⅱ.正常小鼠体内常染色体上的B基因编码胱硫醚γ-裂解酶(G酶),体液中的H2S主要由G酶催化产生。为了研究G酶的功能,现需要选育基因型为B-B-的小鼠。选育时可通过将小鼠一条常染色体上的B基因去除,培育出一只基因型为B+B-的雄性小鼠(B+表示具有B基因,B-表示去除了B基因,B+和B-不是显隐性关系)。请回答:
(1)若在右图中A点将核DNA带上同位素标记后放在不含同位素标记的地方培养,则在GH段可检测到有放射性的脱氧核苷酸链占________ ,有放射性的精子所占的比例为__________。
(2)B基因控制G酶的合成,其中翻译过程在细胞质的核糖体上通过tRNA上的___________与mRNA上的相应碱基识别,将氨基酸转移到肽链上。
(3)下图表示不同基因型小鼠血浆中G酶浓度和H2S浓度的关系。据图描述B+B+和B+B-个体的基因型、G酶浓度与H2S浓度之间的关系:__________________________________________。B-B-个体的血浆中没有G酶而仍有少量H2S产生,可能的原因是___________________。
(4)以该B+B-雄性小鼠与正常小鼠(B+B+)为亲本,进行杂交育种,选育B-B-雌性小鼠。请将育种过程补充完整。
第一步:
第二步:(用遗传图解表示,其中表现型不作要求。)
第三步:从子二代雌性小鼠中选出B-B-小鼠,选择的方法是________________________。
)【生物——现代生物科技专题】
2008年诺贝尔化学奖授予了3位在研究绿色荧光蛋白(GFP)方面做出突出贡献的科学家。绿色荧光蛋白能在蓝光或紫外线的激发下发出荧光,借助GFP发出的荧光可以跟踪蛋白质在细胞内部的移动情况,帮助推断蛋白质的功能。2006年12月26日,我国首例绿色荧光蛋白转基因克隆猪在东北农大降生,具体培育过程如图所示,请据图回答下列问题:(1)上述过程涉及到的现代生物技术,属于分子水平的是______________。
(2)绿色荧光蛋白基因我们称之为目的基因,在将其导入受体细胞前需将其与载体结合以构建______________,在其过程中需要用到的工具酶有_________________________。B过程最有效地方法是________________。
(3)若要获得单个的成纤维细胞进行培养,需用________________处理猪胚胎的部分组织。
(4)E过程中若要获得大量的卵母细胞需用___________________________方法处理成年母猪。
(5)经过培养得到早期胚胎后可以用__________________技术以获得更多的转基因克隆猪,且在进行H过程之前,需要对代孕母猪进行____________________处理,以给早期胚胎移入受体提供相同的生理环境。
)【生物——生物技术实践】
2007年,我国利用秸秆生产车用燃料乙醇的关键技术获得了重大突破,目前已顺利进入工业化实验阶段。实验显示,每4吨秸秆(玉米、麦草秸秆等)可生产1吨燃料乙醇。秸秆的主要成分是纤维素,通过自主创新,我国已经掌握了纤维素的水解技术。请回答:
(1)利用玉米秸秆生产乙醇首先选用_______________酶处理秸秆,使之转化为发酵所需的_________等物质,然后进行发酵,获得乙醇。
(2)在培养分离纤维素分解菌的过程中,接种微生物可以采用平板划线法和____________________法。进行平板划线时,在划线结束后仍然要灼烧接种环,原因是__________________________________________________。
(3)在筛选纤维素分解菌的过程中,通常采用____________染色法,这种方法能够通过颜色反应直接对纤维素分解菌进行筛选。从物理状态看,培养基应使用____________培养基。
(4)在酒精发酵过程中,在不同时间内对发酵液样品进行检测,发现发酵液的pH一直下降,原因是_______________________________________________________________。
(5)为了提高乙醇的品质和降低生产成本,研究人员提出可以使用固定化酵母细胞。制备固定化酵母细胞多采用_______________法。
回答下列有关生物生命活动调节的相关问题:
(1)若在右图中C和D两点的细胞膜表面安放电极,中间接记录仪(电流左进右出为+),当信号在神经细胞间传递时,检测到的结果是()
(2)在外界环境发生剧烈变化的情况下,人体的内环境仍能维持稳态。当环境温度高于38℃时,人体只有通过__________方式散热,该过程的调节方式是以_____________为主。人在炎热环境中大量出汗后,__________细胞产生兴奋,传导至大脑皮层产生渴觉,同时血液中的抗利尿激素___________。
(3)科学研究表明:精神因素(焦虑、紧张等的心理应激)会使T细胞活性下降,对病毒、真菌感染的抵抗能力和对肿瘤细胞的监控能力下降,还间接引起机体生成抗体的能力降低。下图表示神经、免疫、内分泌三大系统相互调节的部分示意图,请据图回答:
①精神因素能使T细胞活性下降,导致机体生成抗体能力降低的原因是
______________________________。
②由图可知,神经系统可通过突触前膜,直接调节免疫器官或免疫细胞的活动,还可通过有关激素间接调节免疫器官或免疫细胞的活动。
③维持机体稳态离不开细胞间的信息交流,动物细胞间进行信息交流的途径有:一是通过(至少填两种)等信息分子经体液运输并作用于靶细胞来实现;二是通过细胞间的接触实现信息交流。吞噬细胞将抗原呈递给T细胞是通过途径实现的。
(4)某同学认为一种植物(X植物)的提取液对SARS病毒有抑制作用,他以小白鼠为研究材料设计了下面的实验进行证明:
实验步骤:
①选择一只健康的小白鼠,让小白鼠感染SARS病毒;
②给喂养小白鼠的饲料中加入一定量的X植物提取液,观察小白鼠是否出现患病症状;
我们认为该同学的实验存在明显的不科学之处,请指出两点:
①;
②;
请回答下列有关遗传问题:
Ⅰ.2009年诺贝尔生理学或医学奖授予因发现端粒和端粒酶如何保护染色体的三位学者。端粒(右图中染色体两端所示)通常是由富含鸟嘌呤核苷酸(G)的短的串联重复序列组成。它们能防止不同染色体末端发生错误融合。但是,细胞每分裂一次,端粒就会丢失一部分;在细胞衰老过程中端粒逐渐变小。端粒酶可利用某段RNA序列作为模板合成端粒DNA,对端粒有延伸作用。
(1)非同源染色体末端发生错误融合属于染色体结构变异中的_________________,结果使染色体上基因的________________________发生改变。
(2)从功能上看,端粒酶属于_____________________酶。
(3)如果正常体细胞中不存在端粒酶的活性,你认为新复制出的DNA与亲代DNA完全相同吗?____________________________。体外培养正常组织细胞,细胞中端粒长度与细胞增殖能力呈______________(正相关、负相关)关系。
Ⅱ.正常小鼠体内常染色体上的B基因编码胱硫醚γ-裂解酶(G酶),体液中的H2S主要由G酶催化产生。为了研究G酶的功能,现需要选育基因型为B-B-的小鼠。选育时可通过将小鼠一条常染色体上的B基因去除,培育出一只基因型为B+B-的雄性小鼠(B+表示具有B基因,B-表示去除了B基因,B+和B-不是显隐性关系)。请回答:
(1)若在右图中A点将核DNA带上同位素标记后放在不含同位素标记的地方培养,则在GH段可检测到有放射性的脱氧核苷酸链占________ ,有放射性的精子所占的比例为__________。
(2)B基因控制G酶的合成,其中翻译过程在细胞质的核糖体上通过tRNA上的___________与mRNA上的相应碱基识别,将氨基酸转移到肽链上。
(3)下图表示不同基因型小鼠血浆中G酶浓度和H2S浓度的关系。据图描述B+B+和B+B-个体的基因型、G酶浓度与H2S浓度之间的关系:__________________________________________。B-B-个体的血浆中没有G酶而仍有少量H2S产生,可能的原因是___________________。
(4)以该B+B-雄性小鼠与正常小鼠(B+B+)为亲本,进行杂交育种,选育B-B-雌性小鼠。请将育种过程补充完整。
第一步:
第二步:(用遗传图解表示,其中表现型不作要求。)
第三步:从子二代雌性小鼠中选出B-B-小鼠,选择的方法是________________________。