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题文

(每空2分共16分)家族性腺瘤性息肉病是一种单基因遗传性疾病,主要表现为大肠上生长出无数的息肉(腺瘤),这些腺瘤如不治疗,最终100%会发生癌变,成为结肠直肠癌。患病个体的APC基因中发生了一个单碱基突变,从而使其翻译的产物中第147位的精氨酸替换为谷氨酰胺。已知精氨酸和谷氨酰胺的密码子分别为 CGC、CGU、CGA、CGG和 CAA、CAG。请分析回答下列问题:
(1)患病个体APC基因中发生突变的碱基对是                    
(2)科学家在对家族性腺瘤性息肉病的致病基因进行检测时,应使用         作为探针,应用                         技术,来鉴定基因的碱基序列。
(3)如图为某家族性腺瘤性息肉病的遗传系谱图(相关基因用 A、a表示)

①该病的致病基因位于            染色体上的               性遗传病。
②若Ⅱ4个体与患病女性个体婚配,生育一患病男孩的概率是         
③图中Ⅲ 8和Ⅲ 9都患病的概率是         
④如果该病在某地区的发病率是1/10000,则该地区该病的致病基因基因频率是       

科目 生物   题型 综合题   难度 较难
知识点: 常见的人类遗传病
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相关试题

某研究小组用番茄进行光合作用和呼吸作用的实验,结合所给的材料,回答相关问题:

(1)实验一(甲图):与M点相比,N点限制单株光合作用强度的主要外界因素是
。实验还发现,不仅单株番茄光合作用强度与种植密度呈负相关关系,番茄植株的生长也与种植密度呈负相关,番茄生长的调节方式是,与番茄果实发育最密切的激素是
(2)实验二(乙图):本实验的自变量是,a点条件下番茄植株相对生长速率低于b点的主要原因是
(3)实验三(丙图):番茄植株光合作用释放的O2量和呼吸作用消耗的O2量相等的点是。该番茄植株经过一昼夜后,是否积累了有机物?,理由是

下图所示的调节过程是人体稳态的重要组成部分。其中,甲图中①②③分别代表下丘脑、垂体及甲状腺进行的生理活动过程,a、b、c分别代表图中所示的三种内分泌腺所分泌的激素。乙图表示垂体所分泌的TSH作用于甲状腺的示意图。请据图回答下列问题:

(1)当受到寒冷刺激时,正常人体会立刻感觉到冷,请根据反射弧有关知识写出冷的感觉是如何产生的?
(2)当人突然进入寒冷环境中,过程产生的激素增加,可作用于肝细胞和骨胳肌细胞等,使其代谢产热量增加。
(3)图中正常人体血液中a的含量变化对①②过程起调节作用,此种调节机制属于
调节。
(4)如果用激素a饲喂小白鼠,再放入密闭容器中,小白鼠对缺氧的敏感性将
(5)某疾病的病因是体内产生了大量TSH受体的抗体,该抗体可以结合TSH受体而充当TSH的作用,从而引起甲状腺功能,这类疾病在免疫学上称为
疾病。
(6)图中的胰岛可分泌胰岛素和胰高血糖素。若胰岛B细胞受损,人会得糖尿病,这主要是因为
(7)人体内需要源源不断产生激素,以维持激素含量的动态平衡,这是因为

细胞分裂是生物体一项重要的生命活动,是生物体生长、发育、繁殖和遗传的基础。根据下图回答相关问题:

(1)假设某二倍体植物的一个细胞分裂图像如图①,则该细胞所处的分裂时期是
;若图①是某植物的体细胞分裂图像,则该细胞的分裂方式是,所代表的植株常采用的方法来获得。
(2)假设某高等雄性动物睾丸里的一个细胞分裂图像如图②,其基因A、a、B、b分布如图所示,产生的子细胞的基因型为,图②对应于图④中的段。
(3)假设某高等雌性动物体内的一个细胞如图③,则该细胞的名称是,在分裂形成该细胞的过程中,细胞内可形成个四分体。

(18)Ⅰ 为研究酵母菌发酵的产物,某研究小组设计了如图所示的装置图。①号、②号试管中均加入3mL蒸馏水和少许0.1%溴麝香草酚蓝(简称BTB)溶液,直至溶液呈蓝绿色时为止(当环境偏酸性时,BTB溶液呈黄色)。请回答下列问题:

(1)①号试管的现象是,其作用是
(2)图乙中哪条曲线能正确表示气泡释放速率的变化?
(3)若要证明释放的气泡是酵母菌所产生的,就需要设置一个对照实验,该对照实验应在原实验的基础上做哪些改动?
(4)在探究“培养液中酵母菌种群的数量变化”的实验中,某学生的部分实验操作过程是这样的:①从静置试管中吸取酵母菌培养液进行计数,记录数据;②把酵母菌培养液放置在冰箱中;③应在每天的同一时间从同一培养瓶中吸出等量培养液直接计数,记录数据,统计分析绘成曲线。请纠正该同学实验操作中的错误:
Ⅱ 足口病的病原体是柯萨奇病毒。如需检测水样中是否有柯萨奇病毒,可通过检测柯萨奇病毒特有的DNA片段来实现。但是水样中的病毒DNA极少,这时可以通过PCR技术扩增病毒DNA片段,然后进行检测。
(1)采用这种技术进行DNA扩增时,一定需要用到的酶是_____________。
(2)除了酶、原料、病毒DNA外,还需要加入_______。
(3)在这一过程中是不是需要加入ATP供能_______。如果不需要,为什么?___________

2009年诺贝尔生理学或医学奖授予因发现端粒和端粒酶如何保护染色体的三位学者。端粒是真核细胞内染色体末端的DNA重复片段,功能是完成染色体末端的的复制,防止染色体融合、重组和降解。它们在细胞分裂时不能被完全复制,因而随分裂次数的增加而缩短,除非有端粒酶的存在。端粒酶主要成分是RNA和蛋白质,其含有引物特异识别位点,能以自身RNA为模板,合成端粒DNA并加到染色体末端,使端粒延长,从而延长细胞的寿命甚至使其永生化。研究表明:如果细胞中不存在端粒酶的活性,染色体将随每次分裂而变得越来越短,而且由于细胞的后代因必需基因的丢失,最终死亡。
(1)染色体末端发生错误融合属于染色体结构变异中的,结果使染色体上基因的发生改变。
(2)端粒酶中,蛋白质成分的功能类似于酶。体外培养正常成纤维细胞,细胞中的端粒长度与细胞增殖能力呈(正相关、负相关)关系。
(3)研究人员将小鼠体内一条常染色体上控制端粒酶基因B敲除,培育出一只基因型为B+B的雄性小鼠(B+表示具有B基因,B表示去除了B基因),欲利用这只雄性小鼠选育BB雌性小鼠,用来与B+B小鼠交配的亲本是,杂交子代的基因型是让F1代中雌雄小鼠随机交配,子代中符合题意要求的个体的概率是
(4)下面为动物机体的细胞凋亡及清除示意图。

据图分析,正确的是

A.①过程表明细胞凋亡是特异性的,体现了生物膜的信息传递功能
B.细胞凋亡过程中有新蛋白质合成,体现了基因的选择性表达
C.②过程中凋亡细胞被吞噬,表明细胞凋亡是细胞被动死亡过程
D.凋亡相关基因是机体固有的,在动物生长发育过程中发挥重要作用

(5)遗传学上将染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失的现象叫缺失,若一对同源染色体中两条染色体在相同区域同时缺失叫缺失纯合子,若仅一条染色体发生缺失而另一条正常叫缺失杂合子。缺失杂合子的生活力降低但能存活,缺失纯合子常导致个体死亡。
现有一红眼果蝇XAY与一白眼雌果蝇XaXa杂交,子代中出现一只白眼雌果蝇。请采用两种方法判断这只白眼雌果蝇的出现是由于缺失造成的,还是由于基因突变引起的?
方法一:
方法二:

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