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家族性高胆固醇血症(FH)是一种单基因遗传病(设基因为H、h),其病因为LDL受体基因缺陷,导致肝脏对血液胆固醇的清除能力下降。血清胆固醇升高程度与受体数量的关系如图1。图2为某家族的FH遗传家系图。请回答:

(1)基因H、h位于         染色体上,二者功能不同的根本原因是        不同。
(2)遗传咨询发现:Ⅱ2在出生后接受了肝移植手术,移植前的血清胆固醇范围为20~25mmol/L,则Ⅲ1患FH的概率为         。若I2同时患红绿色盲(受B/b基因控制),其他人(含Ⅲ1)色觉均正常,则Ⅱ3的基因型是        ,Ⅲ1和Ⅲ2近亲结婚,生出表现正常子代的概率是         
(3)进一步研究发现:有的家族患者细胞膜上LDL受体减少的同时增加了异常蛋白,而有的家族患者只是细胞膜上LDL受体减少,无异常蛋白。前者可能是因为LDL受体基因的碱基序列改变,导致          的碱基序列改变,最终翻译出了异常蛋白。后者可能是LDL受体基因的碱基顺序改变导致基因不能         ,也有可能是染色体畸变导致LDL受体基因         

科目 生物   题型 综合题   难度 较难
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相关试题

如图中A是某二倍体高等雌性动物体细胞染色体示意图,B~F是A的各分裂期图。请分析回答:

(1)以上A~F细胞有可能同时在该动物的(器官)中观察到。具有同源染色体的细胞是。含有染色单体的细胞是
(2)B细胞位于期,含有对同源染色体;E细胞的名称是
(3)理论上这种动物可产生种卵细胞。A细胞经减数分裂形成卵细胞的过程依次是(用字母排序表示)______________________。
(4)A在形成图中卵细胞的同时,还伴随形成三个极体,请在下图中画出它们的染色体组成(绘图时要注意染色体的形态、颜色等)。

如下图所示,图甲表示某大棚蔬菜叶肉细胞的部分结构和相关代谢情况,其中a~f代表O2或CO2。图乙表示该植物的O2净产量,即释放量(光合作用的O2产生量-呼吸作用的O2消耗量)与光照强度之间的关系曲线。据图回答下列问题。

(1)在图甲中,b可代表____,物质b进入箭头所指的结构后与_____结合,生成物质有________和________。
(2)在适宜的条件下,若用CO2、H218O供给植物进行代谢,经过较长时间后,生成的具放射性的气体有
(3)在图乙中,P点以前,光合作用的限制因素主要是,在N点后O2净产量的增长逐渐减慢并趋向平衡,其制约的内在和外在因素分别主要是________、_______。
(4)在其他条件不变的情况下,适当提高棚内的温度,可以提高蔬菜的产量,此时乙图中N点向________(左、右)移动。
(5)在图乙P点所处的状态时,叶绿体内ATP移动的方向是______________________。

某学校生物兴趣小组拟对添加皮革蛋白粉饲料对动物生长发育的影响作用进行探究实验。你若是该小组成员,请完善下列实验过程:
(1)实验材料和用具:大鼠若干只,普通饲料,添加皮革蛋白粉的饲料,其他所需条件均满足。
(2)实验目的:探究皮革蛋白粉饲料对动物生长发育是否有影响。
(3)实验步骤:
①选的大鼠若干,随机均分为甲、乙两组,分别饲养。
②甲组鼠每天都饲喂适量普通饲料,乙组饲喂
③在相同且适宜的条件下饲养相同一段时间。
④检查大鼠的生长状况,统计各组大鼠体重和发育情况。
(4)请你预测该同学实验的实验结果并作出相应的合理分析。(至少写出三种情况)


工业生产果汁时,常常利用果胶酶破除果肉细胞壁以提高出果汁率,为研究温度对果胶酶活性的影响,某学生设计了如下实验:

①将果胶酶与苹果泥分装于不同试管,在30℃水浴中恒温处理10 min(如图A)。
②将步骤①处理后的果胶酶和苹果泥混合,再次在30 ℃水浴中恒温处理10 min(如图B)。
③将步骤②处理后的混合物过滤,收集滤液,测果汁量(如图C)。
④在不同温度条件下重复以上实验步骤,并记录果汁量如下:

温度/℃
30
35
40
45
50
55
60
65
果汁量/mL
8
13
15
25
15
12
11
10

根据上述实验,请分析回答下列问题:
(1)果胶酶能破除细胞壁,是因为果胶酶可以促进细胞壁中________的水解。
(2)实验结果表明,当温度为________时果汁量最多,此时果胶酶的活性________。当温度再升高时,果汁量降低,说明_____________________________。
(3)实验步骤①的目的是_____________________________________。

红细胞生成素(EPO)是人体内促进红细胞生成的一种糖蛋白,可用于治疗肾衰性贫血等疾病。目前临床使用的是重组人红细胞生成素(rhEPO),其简易生产流程如图所示。

请回答问题:
(1)图中①所指的物质是________,②所指的物质是________。
(2)基因表达载体导入中国仓鼠卵巢细胞系(CHO)最常采用的方法是____________,它的启动子是__________的识别和结合部位。
(3)CHO是仓鼠的卵巢细胞经过细胞培养过程中的___________________培养获得的无限增殖细胞。重组CHO细胞培养需要____________的环境及营养、温度、pH和气体环境适宜的条件。
(4)检测rhEPO的体外活性需用抗rhEPO的单克隆抗体。单克隆抗体的优点是,并可大量制备,它是由小鼠的骨髓瘤细胞与其特定 B淋巴细胞通过____________技术获得的杂交瘤细胞分泌的。

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