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题文

家族性高胆固醇血症(FH)是一种单基因遗传病(设基因为H、h),其病因为LDL受体基因缺陷,导致肝脏对血液胆固醇的清除能力下降。血清胆固醇升高程度与受体数量的关系如图1。图2为某家族的FH遗传家系图。请回答:

(1)基因H、h位于         染色体上,二者功能不同的根本原因是        不同。
(2)遗传咨询发现:Ⅱ2在出生后接受了肝移植手术,移植前的血清胆固醇范围为20~25mmol/L,则Ⅲ1患FH的概率为         。若I2同时患红绿色盲(受B/b基因控制),其他人(含Ⅲ1)色觉均正常,则Ⅱ3的基因型是        ,Ⅲ1和Ⅲ2近亲结婚,生出表现正常子代的概率是         
(3)进一步研究发现:有的家族患者细胞膜上LDL受体减少的同时增加了异常蛋白,而有的家族患者只是细胞膜上LDL受体减少,无异常蛋白。前者可能是因为LDL受体基因的碱基序列改变,导致          的碱基序列改变,最终翻译出了异常蛋白。后者可能是LDL受体基因的碱基顺序改变导致基因不能         ,也有可能是染色体畸变导致LDL受体基因         

科目 生物   题型 综合题   难度 较难
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相关试题

(每空1分,共10分)下图表示在光照条件下,小麦叶肉细胞内发生的生理过程。请回答:

(1)叶绿体中色素的存于叶绿体的        
(2)图中D、G所代表的物质分别是          。D物质的作用是       
(3)该植物根尖细胞中产生B物质的细胞器有      
(4)B在酶的作用下,水解所有的高能磷酸键,能够产生   个Pi,最后剩下的物质是      ,它是构成生物大分子    的单体。
(5)在某一光照强度下实验时,检测到新鲜叶片没有与外界进行气体交换,则可能的原因是              
(6)小麦在夏季中午的时候光合作用强度相对较低,根本原因是细胞中     物质减少造成的。

(每空2分,共16分)为探究NaCl和CuSO4对唾液淀粉酶活性的影响,某同学进行了实验,实验步骤和结果见表。请回答:





试管编号



实验步骤

1
2
3
4
1%NaCl溶液(mL)
1



1% CuSO4溶液(mL)

1


1% Na2SO4溶液(mL)


1

蒸馏水(mL)



1
pH6.8缓冲液(mL)
1
1
1
1
1%淀粉溶液(mL)
1
1
1
1
唾液淀粉酶溶液(mL)
1
1
1
1
各试管放入37℃恒温水浴保温适宜时间
取出试管,加入1%碘溶液0.1mL
观察结果
无色
深蓝色
浅蓝色

(1)分析实验结果,对酶活性有影响的离子是        
(2)该实验中根据3号试管的现象可以说明          
(3)通过实验的结果,你得出的实验结论是
(4)上述实验中若用斐林试剂代替碘溶液进行检测,1~3号试管中的颜色依次是               
(5)上根据上述实验结果,在操作过程中,保温之前不能加入斐林试剂,其原因是                    

(每空1分,共8分)下图是显微镜下观察到的人的红细胞、蓝藻细胞、叶肉细胞和人口腔上皮细胞(顺序不对应)的图像,请据图回答:

(1)科学家依据         (细胞结构)将细胞分为原核细胞和真核细胞,属于原核细胞的是    (填标号)。
(2)图中能进行光合作用的是    (填标号),A、B所示细胞都有的细胞器是      
(3)地球上最基本的生命系统是      ,图中能表示生命系统个体层次的是      (填标号)。
(4)在研究膜的成分时,提取细胞膜时通常选用D图中的    细胞,原因是               

实验探究:
(1)提出问题:除植物种子外,植物的其他部分,如根尖细胞中是否也含有脂肪?
(2)作出假设:
(3)实验原理:(略)
(4)实验材料:新鲜洋葱根尖,苏丹III染液、质量分数为10%盐酸溶液,质量分数为50%的酒精溶液,蒸馏水,载玻片,盖玻片,,刀片,培养皿,镊子,滴管。
(5)主要实验步骤:
①取一培养皿,向其中加入适量的质量分数为10%盐酸溶液,再将洋葱根尖浸泡于其中,5min手取出,并用清水漂洗。
②以经处理的洋葱根尖为材料,制作洋葱根尖临时装片,再在装片的盖玻片上再加一块载玻片,用手指轻压,使根组织细胞分散。
③揭去盖玻片,在洋葱根尖上滴加2~3滴_____________,染色3min。
④用吸水纸吸去染料,再滴加1-2滴质量分数为溶液,洗去浮色;用吸水纸吸去根尖周围的酒精,滴一滴蒸馏水,盖上盖玻片,制成临时装片。
⑤显微镜观察:在低倍镜下找到比较清晰的根尖组织,并移到________,换高倍镜观察,并调节_______________使物像清晰。
(6)预期的实验结果和结论:


实验结果
实验结论






下列物质中,有的属于氨基酸,有的不是。若将其中的氨基酸缩合成多肽,请回答下列问题。



(1)该肽链由_________个氨基酸缩合而成,失去___分子水而形成的, 这样的反应叫______,内含_________个肽键,叫_________肽。
(2)组成该条肽链的氨基酸可用______ ___通式表示。
(3)该条肽链中R基共有_________种,④的R基是_________。
(4)该条肽链中有_________个氨基和_________个羧基。
(5)该肽链的分子质量与组成其氨基酸的分子质量相比减少了

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