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基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样本,测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变:甲突变可致先天性耳聋;乙基因位于常染色体上,编码产物可将叶酸转化为 N5 甲基四氢叶酸,乙突变与胎儿神经管缺陷( NTDs )相关;甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图所示。不考虑染色体互换,回答下列问题:

(1)此家系先天性耳聋的遗传方式是____________。 1 2 生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是______。

(2)此家系中甲基因突变如图所示:

研究人员拟用 PCR 扩增目的基因片段,再用某限制酶(识别序列及切割位点为)酶切检测甲基因突变情况,设计了一条引物为 5GGCATG3 ,另一条引物为______(写出 6 个碱基即可)。用上述引物扩增出家系成员 1 的目的基因片段后,其酶切产物长度应______ bp (注:该酶切位点在目的基因片段中唯一)。

3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿 NTDs 风险。叶酸在人体内不能合成,孕妇服用叶酸补充剂可降低 NTDs 的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少 1 个月开始补充叶酸,一般人群补充有效且安全剂量为 0.41.0mgd 1 NTDs 生育史女性补充 4mgd 1 。经基因检测胎儿( 2 )的乙基因型为﹣/﹣,据此推荐该孕妇( 1 )叶酸补充剂量为______ mgd 1

科目 生物   题型 综合题   难度 中等
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相关试题

许多实验研究生长素(IAA)对植物生长的影响模式,如用玉米胚芽鞘作为实验材料:
实验1:将切除的胚芽鞘尖端放置于琼脂块上(图1),移去尖端后,将琼脂切成体积相等的若干个方块,将方块放在除去尖端的胚芽鞘上,实验进行一定时间后,每个胚芽鞘弯曲的角度以图2的方法测量,并计算平均值。每次放在等面积、等体积琼脂块上的胚芽鞘尖端数量不同,这样重复上述过程。

 实验2:用含有不同浓度IAA的琼脂块代替胚芽鞘尖端进一步实验。上述两个实验的结果如图3和图4所示。

(1)绘图表示,如何将琼脂块放置于胚芽鞘上,才能得到图3的结果?
(2)解释实验2的结果:IAA从0μmol/L~1.3μmol/L过程中;1.3μmol/L~1.8μmol/L过程中
(3)①比较实验1和实验2的结果有什么不同?
 ②为什么会出现这种不同?
(4)从本实验可知促进胚芽鞘生长的最适生长素浓度约为_______
图4中曲线上b点对应生长素浓度时胚芽鞘弯曲角度为17度,把琼脂块去掉后,胚芽鞘最终会如何生长?________

不同鲤鱼品种的体色不同,是由于鱼体鳞片和皮肤含有不同的色素细胞及其数量分布差异所致。科研人员用黑色鲤鱼(黑鲤)和红色鲤鱼(红鲤)做杂交实验:
a.黑鲤和红鲤杂交,无论正交、反交,F1皆表现为黑鲤;
b.F1雌雄个体间相互交配,F2既有黑鲤,也有红鲤,且黑鲤:红鲤约为15:1。
请回答下列问题。
(1)鲤鱼体色中的是显性性状。
(2)分析实验结果推测:鲤鱼的体色是由对基因控制的,该性状的遗传遵循
定律。
(3)为验证上述推测是否正确,科研人员又做了如下实验:
①选择纯合黑鲤和纯合红鲤做亲本杂交获得F1


预期结果:
(4)一条雌性鲤鱼的眼型表现为异型眼,该异型个体与双亲及其他个体的眼型均不同,假如已知该眼型由核内显性基因E控制,则该变异来源最可能是
(5)如果已确定该异型眼鲤鱼为杂合子,且基因位于常染色体上,请设计一个获得该性状纯种品系的培育方案。(只有大致的设计思路即可)

中心法则揭示了生物遗传信息由DNA向蛋白质传递与表达的过程,回答下列问题:

(1)在真核细胞中,a和b两个过程发生的场所有______。
(2)RNA病毒的遗传信息传递与表达的途径有(用类似本题图中的形式表述):
①________;②_______。
(3)在研究某哺乳动物的的曲细精管细胞分化过程中发现存在着两种由一个基因表达而成的水通道蛋白AQP7和AQP8.其表达情况如表格所示:

比较项目
AQP7
AQP8
多肽链数
1
1
氨基酸数
269
263
mRNA
碱基序列相同且都为1500个
睾丸中表达情况
成熟的精子细胞中表达
初级精母细胞到精子细胞中表达

参与该基因表达过程的核糖核酸有___________,AQP7和AQP8所含氨基酸数目不同,可能的原因是_________。从水通道蛋白基因在睾丸中的表达情况来看,细胞分化的原因除了不同基因选择性表达之外还与_______有关。

下图是科学家对果蝇正常染色体上部分基因的测序结果。请据图回答:

(1)图1中的朱红眼基因与图3中的深红眼基因属于______基因。
(2)图1染色体上所呈现的基因不一定能在后代中全部表达,主要原因是
①_____________;

(3)图2中的Ⅰ、Ⅱ表示两种不同基因的结构,图1中红宝石眼基因的结构应如图2中的____,图2中的a能被识别;若a中发生突变,其结果可能是
(4)与图1相比,图3发生了
(5)一只携带白眼基因的雌性果蝇和一只雄性红眼果蝇交配,其后代的表现型状及比例为

染色体的断裂片段在有丝分裂时不能进入子细胞核中,而在细胞溶胶中形成圆形结构,称为微核。通过染色可观察到微核,常用含微核的细胞数占观察细胞总数的比例(微核率)来检测有毒物质对细胞的危害程度。
某研究小组应用微核检测技术探究不同浓度的氯苯对人类细胞的危害程度。请根据以下提供的实验材料与用具,设计实验思路,绘制用于呈现实验数据的坐标系,并预测最可能的实验结果。
材料和用具:人成纤维细胞悬浮液、培养液、0.1mg/L氯苯溶液、染色液、显微镜、细胞培养瓶、二氧化碳培养箱等。(染色和制作装片的具体方法不作要求)
(1)实验思路:
①配制按一定梯度浓度从____的氯苯化合物,分别等量加入到细胞培养瓶中并编号;
②向各培养瓶中加入____,放入_____中培养一段时间;
③取各培养瓶中培养液,染色后分别制成装片,在显微镜下观察并计数,统计出微核率。
(2)在答题卡方框内绘制一个用于呈现实验数据的坐标系。
(3)预测最可能的实验结果:_______
(4)检测微核时可用溶液作染色剂。微核检测技术高度灵敏,简单易行,你觉得它还能应用在哪些社会热点问题上?(请举一例)。

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