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苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病,其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累,使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸,这种尿液暴露于氧气会变成黑色。请据图回答下列问题:

(1)导致苯丙酮尿症的直接原因是由于患者的体细胞中缺少            
(2)若酶③是由n个氨基酸、2条肽链组成的,则合成酶①的过程中脱去了        个水分子,酶③基因的碱基数目至少为           
(3)上述实例表明,基因控制性状的方式之一是                               
(4)下图是一个尿黑酸症家族系谱图,请分析回答相关问题:

①该病的遗传方式是                    
②如果Ⅲ8同时还患有苯丙酮尿症和白化病,那么Ⅱ3和Ⅱ4生一个同时患两种病的孩子的几率      ,Ⅱ3和Ⅱ4生一个正常孩子的几率      
③现需要从第Ⅳ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得该缺陷基因,请选出提供样本的较合适的个体,并解释原因。                

科目 生物   题型 综合题   难度 中等
知识点: 常见的人类遗传病
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相关试题

已经肯定的植物激素有生长素、细胞分裂素、赤霉素、脱落酸和乙烯五类。回答下列关于植物激素对棉花生命活动调节的问题。

(1)在图甲所示的棉花植株中,部位①的生长素浓度 部位②,而研究发现,部位①产生的生长素能运输到部位②,且缺氧会严重阻碍这一过程,这说明生长素在棉花植株中的运输方式是
(2)用适宜浓度的生长素类似物喷施,可以促使棉纤维的发生和生长,使棉纤维既多又长。研究者比较了生长素类似物喷施前后细胞内一些物质的含量,得到结果如下表,





细胞内物质含量比值

处理前
处理后
DNA∶RNA∶蛋白质
1∶3.1∶11
1∶5.4∶21.7


据此分析生长素类似物作用于植物细胞的分子机制是
(3)研究表明:干旱时棉叶内 的含量将增加,使气孔 ,减少水分蒸腾;脱落酸抑制种子萌发,而 促进种子萌发,两者相互对抗,共同调节种子的萌发。

下图1为绿色植物紧密联系的两个生理过程(甲和乙);图2为该植物在盛夏一昼夜中吸收和释放二氧化碳的情况,其中S1、S2、S3分别表示曲线与时间轴围成的面积;图3表示该植物在适宜的光照、CO2浓度环境中,在不同温度条件下的净光合作用速率和呼吸作用速率曲线。请据图回答:

(1)图1中过程甲表示。过程乙的完成,需首先经过过程将葡萄糖分解为丙酮酸,再经过过程将丙酮酸彻底氧化分解释放能量。
(2)图2中曲线ab段上升的原因是,e点进行的生理过程可用图1中的(甲/乙)过程表示,e点凹陷的原因是图1中的(用数字标号表示)过程减弱。
(3)如图2所示,已知该植物能正常生长,则一昼夜该植物有机物的积累总量为(用S1、S2、S3的数学关系来表示),该植物一昼夜中有机物积累量最多的时刻是曲线上点对应的时间。
(4)图3中45℃时叶肉细胞中产生还原性氢的细胞结构是
(5)图3中,植物在不同温度条件下光合速率最大值(用单位时间内有机物的合成量表示)(单位),当温度达到摄氏度时,光合作用有关的酶的活动降为0。
(6)如果该植物每周合成的葡萄糖总量为1.35mol,消耗0.35mol葡萄糖。则不考虑厌氧呼吸的情况下,该植物每周净释放氧气克。

(14分)将发芽率相同的甲、乙两种植物的种子,分别种在含有不同浓度(质量分数)钠盐的全营养液中,并用珍珠砂通气、吸水和固定种子。种子萌发一时间后,测定幼苗平均重量,结果如下图。

请据图回答问题:
(1)甲、乙两种植物相比,更适宜在盐碱地种植的是
(2)导致甲种植物的种子不能萌发的最低钠盐浓度为%。
(3)将钠盐浓度为0.1%的全营养液中的甲种植物的幼苗,移栽到钠盐浓度为0.8%的全营养液中,其根尖成熟区的表皮细胞逐渐表现出质壁分离的现象,原因是
(4)取若干生长状况相同并能够进行光合作用的乙种植物的幼苗,平均分成A、B两组。A组移栽到钠盐浓度为0.8%的全营养液中,B组移栽到钠盐浓度为1.0%的全营养液中,在相同条件下,给与适宜的光照。培养一段时间后,A组幼苗的长势将B组。
(5)通过细胞工程技术,利用甲、乙两种植物的各自优势,培育高产耐盐的杂种植株。请完善下列实验流程并回答问题:

①A是。C是性状的幼芽。
②若目的植株丢失1条染色体,不能产生正常配子而高度不育,则可用(试剂)处理幼芽,以便获得可育的植株。

科学家们用长穗偃麦草(二倍体)与普通小麦(六倍体)杂交培育小麦新品种—小偃麦。相关的实验如下,请回答有关问题:
(1)长穗偃麦草与普通小麦杂交,F1体细胞中的染色体组数为________。长穗偃麦草与普通小麦杂交所得的F1不育,其原因是,可用__________处理F1幼苗,获得可育的小偃麦。
(2)小偃麦中有个品种为蓝粒小麦(40W+2E),40W表示来自普通小麦的染色体,2E表示携带有控制蓝色色素合成基因的1对长穗偃麦草染色体。若丢失了长穗偃麦草的一个染色体则成为蓝粒单体小麦(40W+1E),这属于_____________变异。为了获得白粒小偃麦(1对长穗偃麦草染色体缺失),可将蓝粒单体小麦自交,在减数分裂过程中,产生两种配子,其染色体组成分别为___________________________。这两种配子自由结合,产生的后代中白粒小偃麦的染色体组成是_______。
(3)为了确定白粒小偃麦的染色体组成,需要做细胞学实验进行鉴定。取该小偃麦的作实验材料,制成临时装片进行观察,其中期的细胞染色体最清晰。

(10分)图A表示紫茉莉花色的遗传,图B、C、D分别表示某雌雄异株植物M的花色遗传、花瓣中色素的控制过程及性染色体简图。叶型(宽叶和窄叶)由另一对等位基因(C和c)控制,请据图回答下列问题:

茉莉花
某种植物M
亲代白花ⅹ红花

F1紫花
↓自交
F2 白花紫花红花
1 2 1
亲代 蓝花ⅹ白花
(甲)↓(乙)
F1紫花
↓自交
F2 紫花蓝花白花
9 3 4
白色素
↓酶1←基因A
蓝色素
↓酶2←基因B
紫色素








X Y

A
B
C
D

(1)图A茉莉花花色的遗传 (是、否)遵循基因分离定律;结合B、C两图可判断B图中F2蓝花植株的基因型为 。若将B图中F2 紫花分别测交,后代中表现型比例为紫花:蓝花:白花=
(2)若以基因型为AaBb和Aabb的植株杂交,产生的子一代的表现型及比例
(3)若基因A发生突变,该植物仍能开蓝花,可能的原因为
(4)植物M的XY染色体既有同源部分(图中的Ⅰ片段),又有非同源部分(图中的Ⅱ、Ⅲ片段)。若控制叶型的基因位于图D中Ⅰ片段,宽叶(D)对窄叶(d)为显性。现有宽叶、窄叶雌性植株若干和宽叶雄株若干(基因型为XDYD、X DY d或X dYD),选择亲本 通过一代杂交,培育出可依据叶型区分雌雄的大批幼苗。
(5)已知某闭花受粉植物高茎对矮茎为显性,红花对白花为显性,两对性状独立遗传。用纯合的高茎红花与矮茎白花杂交,F1自交,播种所有的F2,假定所有的F2植株都能成活,F2植株开花时,拔掉所有的白花植株,假定剩余的每株F2自交收获的种子数量相等,且F3的表现性符合遗传的基本定律。从理论上讲F3中表现白花植株的比例为

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